Mirtina šeimyninė nemiga: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kas sukelia mirtiną šeimos nemigą
• Ar galima išgydyti mirtiną šeimyninę nemigą?

Mirtina šeimyninė nemiga, dar vadinama akronimu IFF, yra itin reta genetinė liga, pažeidžianti smegenų dalį, vadinamą talamu, kuri pirmiausia yra atsakinga už kūno miego ir pabudimo ciklo kontrolę. Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 32 iki 62 metų, tačiau jie būna dažnesni po 50 metų.

Taigi žmonėms, turintiems tokio tipo sutrikimų, kyla vis daugiau miego sunkumų, be kitų pokyčių automatinėje nervų sistemoje, kuri yra atsakinga už, pavyzdžiui, kūno temperatūros reguliavimą, kvėpavimą ir prakaitavimą.

Tai yra neurodegeneracinė liga, o tai reiškia, kad laikui bėgant talamume yra vis mažiau neuronų, dėl ko nemiga ir visi su ja susiję simptomai progresuoja, o tai gali pasireikšti tuo metu, kai liga nebeleidžia gyventi ir todėl yra žinomas kaip mirtinas.

Pagrindiniai simptomai

Būdingiausias IFF simptomas yra lėtinės nemigos atsiradimas, kuris staiga atsiranda ir laikui bėgant pablogėja. Kiti simptomai, kurie gali atsirasti dėl mirtinos šeimyninės nemigos, yra šie:

• Dažni panikos priepuoliai;
• Neegzistuojančių fobijų atsiradimas;
• Svorio metimas be aiškios priežasties;
• Kūno temperatūros pokyčiai, kurie gali tapti labai aukšti arba žemi;
• Per didelis prakaitavimas ar seilėtekis.

Ligai progresuojant, FFI kenčiantis asmuo dažnai patiria nekoordinuotus judesius, haliucinacijas, sumišimą ir raumenų spazmus. Tačiau visiškas gebėjimo miegoti nebuvimas dažniausiai pasireiškia tik paskutinėje ligos stadijoje.

Kaip patvirtinti diagnozę

Mirtinos šeimyninės nemigos diagnozę dažniausiai įtaria gydytojas, įvertinęs simptomus ir patikrinęs ligas, kurios gali sukelti simptomus. Kai taip atsitinka, paprastai siunčiama pas gydytoją, kuris specializuojasi miego sutrikimų srityje, kuris atliks kitus tyrimus, pvz., Miego tyrimą ir, pavyzdžiui, kompiuterinę tomografiją, kad patvirtintų talamo pokyčius.

Be to, vis dar yra genetinių tyrimų, kuriuos galima atlikti diagnozei patvirtinti, nes ligą sukelia genas, perduodamas toje pačioje šeimoje.

Kas sukelia mirtiną šeimos nemigą

Daugeliu atvejų mirtina šeimyninė nemiga yra paveldima iš vieno iš tėvų, nes jos priežastinis genas turi 50% tikimybę pereiti iš tėvų į vaikus, tačiau taip pat gali būti, kad liga pasireikš žmonėms, neturintiems šeimos ligos , nes gali atsirasti šio geno replikacijos mutacija.

Ar galima išgydyti mirtiną šeimyninę nemigą?

Šiuo metu vis dar nėra vaistų nuo mirtinos šeimyninės nemigos, taip pat nėra žinoma, kad veiksmingas gydymas atitolina jos evoliuciją. Tačiau nuo 2016 m. Buvo atlikti nauji tyrimai su gyvūnais, siekiant bandyti rasti medžiagą, galinčią sulėtinti ligos vystymąsi.

Žmonės, sergantys IFF, gali atlikti specifinius kiekvieno iš pasireiškusių simptomų gydymo būdus, siekdami pagerinti jų gyvenimo kokybę ir komfortą. Tam visada geriausia, kad gydymą vadovautų miego sutrikimų specialistas.