Lipidų metabolizmo sutrikimai

Turinys

• Santrauka

Santrauka

Medžiagų apykaita yra procesas, kurį jūsų kūnas gamina energiją iš jūsų valgomo maisto. Maistas susideda iš baltymų, angliavandenių ir riebalų. Jūsų virškinimo sistemos chemikalai (fermentai) suskaido maisto dalis į cukrų ir rūgštis, jūsų kūno degalus. Jūsų kūnas gali naudoti šį kurą iš karto, arba jis gali kaupti energiją jūsų kūno audiniuose. Jei turite medžiagų apykaitos sutrikimų, šiame procese kažkas negerai.

Lipidų apykaitos sutrikimai, tokie kaip Gošerio liga ir Tay-Sachso liga, apima lipidus. Lipidai yra riebalai arba į riebalus panašios medžiagos. Juose yra aliejų, riebalų rūgščių, vaškų ir cholesterolio. Jei turite vieną iš šių sutrikimų, jums gali nepakakti fermentų skaidyti lipidus. Arba fermentai gali tinkamai neveikti ir jūsų kūnas negali riebalų paversti energija. Jie sukelia kenksmingą lipidų kiekį jūsų kūne. Laikui bėgant tai gali pakenkti jūsų ląstelėms ir audiniams, ypač smegenyse, periferinėje nervų sistemoje, kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose. Daugelis šių sutrikimų gali būti labai sunkūs, o kartais net mirtini.

Šie sutrikimai yra paveldimi. Naujagimiai yra tikrinami dėl kai kurių iš jų, naudojant kraujo tyrimus. Jei šeimoje yra vienas iš šių sutrikimų, tėvai gali atlikti genetinius tyrimus, norėdami sužinoti, ar jie turi geną. Kiti genetiniai tyrimai gali pasakyti, ar vaisius turi sutrikimų, ar turi sutrikimo geną.

Fermentų pakaitinė terapija gali padėti pašalinti kelis iš šių sutrikimų. Kitiems gydymas nėra taikomas. Vaistai, kraujo perpylimas ir kitos procedūros gali padėti nuo komplikacijų.