Kas yra įgimta miastenija, simptomai ir gydymas

Turinys

• Įgimtos miastenijos simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Įgimtos miastenijos gydymas
• Ar galima išgydyti įgimtą miasteniją?

Įgimta miastenija yra liga, apimanti nervų ir raumenų jungtį, todėl sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą, todėl žmogus dažnai turi vaikščioti su neįgaliojo vežimėliu. Ši liga gali būti atrasta paauglystėje ar pilnametystėje ir, atsižvelgiant į žmogaus genetinių pokyčių tipą, ją galima išgydyti vartojant vaistus.

Be neurologo nurodytų vaistų, norint atkurti raumenų jėgą ir koordinuoti judesius, taip pat reikalinga kineziterapija, tačiau žmogus vėl gali normaliai vaikščioti, nereikia vežimėlio ar ramentų.

Įgimta miastenija nėra visiškai tokia pati kaip myasthenia gravis, nes miastenijos atveju priežastis yra žmogaus imuninės sistemos pokyčiai, tuo tarpu įgimta miastenija - genetinė mutacija, kuri būdinga dažnai tos pačios šeimos žmonėms.

Įgimtos miastenijos simptomai

Įgimtos miastenijos simptomai paprastai atsiranda kūdikiams arba nuo 3 iki 7 metų amžiaus, tačiau kai kurie jų tipai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų, kurie gali būti:

Kūdikyje:

• Žindymo ar maitinimo iš buteliuko sunkumai, lengvas užspringimas ir mažai jėgos žįsti;
• Hipotonija, pasireiškianti rankų ir kojų silpnumu;
• Nuleistas akies vokas;
• Sąnarių kontraktūros (įgimta artrogripozė);
• Sumažėjusi veido išraiška;
• Kvėpavimo pasunkėjimas ir purpuriniai pirštai bei lūpos;
• Vystymasis vėluoja sėdėti, ropoti ir vaikščioti;
• Vyresniems vaikams gali būti sunku lipti laiptais.

Vaikams, paaugliams ar suaugusiems:

• Kojų ar rankų silpnumas su dilgčiojimu;
• Sunku vaikščioti su poreikiu atsisėsti pailsėti;
• Gali būti silpnumas akių raumenyse, kurie nuleidžia voką;
• Nuovargis dedant mažas pastangas;
• Stubure gali būti skoliozė.

Yra 4 skirtingi įgimtos miastenijos tipai: lėtas kanalas, mažo afiniteto greitas kanalas, sunkus AChR trūkumas arba AChE trūkumas. Kadangi įgimta lėtojo kanalo miastenija gali pasireikšti nuo 20 iki 30 metų. Kiekvienas tipas turi savo ypatybes, o gydymas taip pat gali skirtis nuo vieno žmogaus, nes ne visi turi tuos pačius simptomus.

Kaip nustatoma diagnozė

Įgimtos miastenijos diagnozė turi būti nustatoma remiantis pateiktais simptomais ir gali būti patvirtinta tokiais tyrimais kaip KK kraujo tyrimas ir genetiniai tyrimai, antikūnų tyrimai, patvirtinantys, kad ne Myasthenia Gravis, ir elektromiografija, kuri vertina susitraukiančio raumens kokybę. , pavyzdžiui.

Vyresniems vaikams, paaugliams ir suaugusiems gydytojas ar kineziterapeutas taip pat gali atlikti kai kuriuos testus biure, kad nustatytų raumenų silpnumą, pavyzdžiui:

• 2 minutes žiūrėkite į lubas, nejudamai ir stebėkite, ar sunkėja laikant atvirus akių vokus;
• Pakelkite rankas į priekį, iki pečių, išlaikydami šią padėtį 2 minutes ir stebėkite, ar įmanoma išlaikyti šį susitraukimą, ar rankos krenta;
• Pakelkite neštuvus be rankų pagalbos daugiau nei 1 kartą arba pakelkite nuo kėdės daugiau nei 2 kartus, kad pamatytumėte, ar vis sunkiau atlikti šiuos judesius.

Jei pastebimas raumenų silpnumas ir sunku atlikti šiuos tyrimus, labai tikėtina, kad yra apibendrintas raumenų silpnumas, rodantis tokią ligą kaip miastenija.

Norėdami įvertinti, ar kalbą taip pat paveikė, galite paprašyti asmens cituoti skaičius nuo 1 iki 100 ir stebėti, ar pasikeitė balso tonas, balso nesėkmė ar padidėjo laikas tarp kiekvieno skaičiaus citatos.

Įgimtos miastenijos gydymas

Gydymas skiriasi priklausomai nuo įgimtos miastenijos tipo, kurį asmuo turi, tačiau kai kuriais atvejais pagal neuropediatro ar neurologo rekomendaciją gali būti nurodytos tokios priemonės kaip acetilcholinesterazės inhibitoriai, chinidinas, fluoksetinas, efedrinas ir salbutamolis. Kineziterapija yra skirta ir gali padėti žmogui pasijusti geriau, kovojant su raumenų silpnumu ir pagerinti kvėpavimą, tačiau be vaistų ji nebus veiksminga.

Vaikai gali miegoti su deguonies kauke, vadinama CPAP, o tėvai turi išmokti suteikti pirmąją pagalbą kvėpavimo sustojimo atveju.

Fizioterapijos metu pratimai turėtų būti izometriniai ir nedaug kartoti, tačiau jie turėtų apimti kelias raumenų grupes, įskaitant kvėpavimo grupes, ir yra labai naudingi mitochondrijų, raumenų, kapiliarų kiekiui padidinti ir laktato koncentracijai mažinti, turint mažiau mėšlungio.

Ar galima išgydyti įgimtą miasteniją?

Daugeliu atvejų įgimta miastenija nėra išgydoma, todėl ją reikia gydyti visą gyvenimą. Tačiau vaistai ir fizioterapija padeda pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę, kovoti su nuovargiu ir raumenų silpnumu bei išvengti tokių komplikacijų kaip rankų ir kojų atrofija ir uždusimas, kurie gali atsirasti sutrikus kvėpavimui, todėl gyvenimas yra būtinas.

Žmonių, sergančių įgimta miastenija, atsiradusią dėl DOK7 geno trūkumo, jų būklė gali labai pagerėti ir, matyt, gali būti „išgydoma“ vartojant vaistą, dažniausiai vartojamą nuo astmos, salbutamolį, tačiau piliulių ar pastilių pavidalu. Tačiau jums vis tiek gali reikėti daryti fizinę terapiją atsitiktinai.

Kai asmuo serga įgimta miastenija ir negydomas, jis palaipsniui praranda raumenų jėgą, atrofuojasi, turi likti prikaustytas prie lovos ir mirti nuo kvėpavimo nepakankamumo, todėl klinikinis ir fizioterapinis gydymas yra toks svarbus, nes abu gali pagerėti asmens gyvenimo kokybę ir prailginti gyvenimą.

Kai kurios priemonės, pabloginančios įgimtos miastenijos būklę, yra ciprofloksacinas, chlorokvinas, prokainas, ličio, fenitoinas, beta adrenoblokatoriai, prokainamidas ir chinidinas, todėl visi vaistai gali būti naudojami tik gydytojui patarus, nustačius asmens rūšį.