Mielofibrozė: kas tai yra, simptomai, priežastys ir gydymas

Turinys

• Mielofibrozės simptomai
• Kodėl taip nutinka
• Mielofibrozės diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Mielofibrozė yra reta ligos rūšis, atsirandanti dėl mutacijų, sukeliančių kaulų čiulpų pokyčius, dėl kurių sutrinka ląstelių dauginimasis ir signalizacija. Dėl mutacijos padidėja nenormalių ląstelių gamyba, dėl kurios kaulų čiulpuose laikui bėgant susidaro randai.

Dėl nenormalių ląstelių dauginimosi mielofibrozė yra hematologinių pokyčių grupės, žinomos kaip mieloproliferacinė neoplazija, dalis. Ši liga vystosi lėtai, todėl jos požymiai ir simptomai pasireiškia tik labiau pažengusiose ligos stadijose, tačiau svarbu, kad gydymas būtų pradėtas iškart diagnozavus, kad būtų išvengta ligos progresavimo ir evoliucijos. pavyzdžiui, į leukemiją.

Mielofibrozės gydymas priklauso nuo žmogaus amžiaus ir mielofibrozės laipsnio, todėl norint išgydyti žmogų gali prireikti kaulų čiulpų transplantacijos arba vartoti vaistus, kurie padeda palengvinti simptomus ir užkirsti kelią ligos progresavimui.

Mielofibrozės simptomai

Mielofibrozė yra lėtai besivystanti liga, todėl ankstyvosiose ligos stadijose jos požymiai ir simptomai nepasireiškia. Simptomai paprastai atsiranda, kai liga yra labiau pažengusi, ir gali būti:

• Mažakraujystė;
• Per didelis nuovargis ir silpnumas;
• Dusulys;
• Blyški oda;
• Pilvo diskomfortas;
• Karščiavimas;
• Naktinis prakaitas;
• Dažnos infekcijos;
• Svorio kritimas ir apetitas;
• Padidėjusios kepenys ir blužnis;
• Kaulų ir sąnarių skausmas.

Kadangi ši liga progresuoja lėtai ir neturi būdingų simptomų, diagnozė dažnai nustatoma, kai asmuo kreipiasi į gydytoją, norėdamas ištirti, kodėl jis dažnai jaučiasi pavargęs, ir, remiantis atliktais tyrimais, galima patvirtinti diagnozę.

Svarbu, kad diagnozė ir gydymas būtų pradėti ankstyvose ligos stadijose, kad būtų išvengta ligos evoliucijos ir komplikacijų, tokių kaip ūminė leukemija ir organų nepakankamumas, vystymosi.

Kodėl taip nutinka

Mielofibrozė įvyksta dėl mutacijų, kurios vyksta DNR, pasekmės ir lemia ląstelių augimo, dauginimosi ir mirties pokyčius.Šios mutacijos yra įgytos, tai yra, jos nėra paveldimos genetiškai, todėl mielofibroze sergančio žmogaus sūnus nebūtinai turės šią ligą. Pagal kilmę mielofibrozę galima suskirstyti į:

• Pirminė mielofibrozė, kuris neturi jokios konkrečios priežasties;
• Antrinė mielofibrozė, kuris yra kitų ligų, tokių kaip metastazavęs vėžys ir esminė trombocitemija, evoliucijos rezultatas.

Maždaug 50% mielofibrozės atvejų yra teigiama Janus kinazės geno (JAK 2), vadinamo JAK2 V617F, mutacija, kai dėl šio geno mutacijos pasikeičia ląstelių signalizacijos procesas, todėl būdinguose laboratoriniuose ligos nustatymuose. Be to, buvo nustatyta, kad mielofibroze sergantys žmonės taip pat turėjo MPL geno mutaciją, kuri taip pat yra susijusi su ląstelių dauginimosi proceso pokyčiais.

Mielofibrozės diagnozė

Mielofibrozės diagnozę nustato hematologas arba onkologas, įvertindamas asmens pateiktus požymius ir simptomus bei prašomų tyrimų rezultatus, daugiausia kraujo tyrimą ir molekulinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti su liga susijusias mutacijas.

Simptomų vertinimo ir fizinio tyrimo metu gydytojas taip pat gali pastebėti apčiuopiamą splenomegaliją, kuri atitinka blužnies, kuri yra organas, atsakingas už kraujo ląstelių, taip pat kaulų čiulpų sunaikinimą ir gamybą, padidėjimą. Tačiau, kaip ir mielofibrozėje, sutrinka kaulų čiulpai, baigiasi blužnies perkrova, todėl ji padidėja.

Mielofibroze sergančio asmens kraujo tyrimas turi tam tikrų pokyčių, pateisinančių asmens pateiktus simptomus ir nurodančius kaulų čiulpų problemas, pvz., Leukocitų ir trombocitų skaičiaus padidėjimas, milžiniškų trombocitų buvimas, kiekio sumažėjimas. raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, padidėjęs eritroblastų, kurie yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai, skaičius ir dakriocitai, kurie yra raudonieji kraujo kūneliai lašo pavidalu ir kurie paprastai atrodo kraujyje, kai yra nugaros smegenis. Sužinokite daugiau apie dakriocitus.

Diagnozei patvirtinti, be kraujo tyrimo, atliekama mielograma ir molekuliniai tyrimai. Mielograma siekiama nustatyti požymius, rodančius, kad kaulų čiulpai yra pažeisti, tokiais atvejais yra požymių, rodančių fibrozę, hipercelluliaciją, brandesnes kaulų čiulpų ląsteles ir megakariocitų, kurie yra pirmtakai trombocitams, skaičių. . Mielograma yra invazinis tyrimas ir, norint ją atlikti, būtina taikyti vietinę nejautrą, nes naudojama stora adata, galinti pasiekti vidinę kaulo dalį ir surinkti kaulų čiulpų medžiagą. Supraskite, kaip atliekama mielograma.

Molekulinė diagnozė nustatoma siekiant patvirtinti ligą, nustatant JAK2 V617F ir MPL mutacijas, kurios rodo mielofibrozę.

Kaip atliekamas gydymas

Mielofibrozės gydymas gali skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo ir asmens amžiaus, o kai kuriais atvejais gali būti rekomenduojama vartoti JAK inhibitorius, užkertančius kelią ligos progresavimui ir palengvinantiems simptomus.

Vidutinės ir didelės rizikos atvejais kaulų čiulpų transplantacija yra rekomenduojama, siekiant skatinti teisingą kaulų čiulpų aktyvumą ir taip pagerinti. Nepaisant to, kad gydymas yra mielofibrozės išgydymo būdas, kaulų čiulpų transplantacija yra gana agresyvi ir susijusi su keliomis komplikacijomis. Sužinokite daugiau apie kaulų čiulpų transplantaciją ir komplikacijas.