Kas yra mukopolisacharidozė ir kaip ji gydoma

Turinys

• Mukopolisacharidozės tipai
• Galimos priežastys
• Kokie simptomai
• Kokia diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Mukopolisacharidozei būdinga paveldimų ligų grupė, atsirandanti dėl fermento nebuvimo, kurio funkcija yra virškinti cukrų, vadinamą mukopolisacharidą, dar vadinamą gliukozaminoglikanu.

Tai reta liga, kurią sunku diagnozuoti, nes jos simptomai yra labai panašūs į kitas ligas, pvz., Padidėjusios kepenys ir blužnis, kaulų ir sąnarių deformacijos, regos sutrikimai ir kvėpavimo sutrikimai.

Mukopolisacharidozė neišgydo, tačiau galima atlikti gydymą, kuris sulėtina ligos evoliuciją ir užtikrina geresnę žmogaus gyvenimo kokybę. Gydymas priklauso nuo mukopolisacharidozės tipo ir gali būti atliekamas pakeičiant fermentus, persodinant kaulų čiulpus, taikant kineziterapiją ar vaistus.

Mukopolisacharidozės tipai

Mukopolisacharidozė gali būti kelių tipų, susijusi su fermentu, kurio organizmas nesugeba pagaminti, todėl kiekvienai ligai pasireiškia skirtingi simptomai. Skirtingi mukopolisacharidozės tipai yra šie:

• 1 tipas: Hurlerio, Hurlerio-Schele arba Schele sindromas;
• 2 tipas: Hunterio sindromas;
• 3 tipas: Sanfilippo sindromas;
• 4 tipas: Morquio sindromas. Sužinokite daugiau apie 4 tipo mukopolisacharidozę;
• 6 tipas: Maroteux-Lamy sindromas;
• 7 tipas: Sly sindromas.

Galimos priežastys

Mukopolisacharidozė yra paveldima genetinė liga, o tai reiškia, kad ji perkeliama iš tėvų į vaikus ir yra autosominė recesyvinė liga, išskyrus II tipą. Šiai ligai būdingas organizmo nesugebėjimas gaminti tam tikrą fermentą, kuris skaido mukopolisacharidus.

Mukopolisacharidai yra ilgos grandinės cukrūs, svarbūs formuojant įvairias kūno struktūras, tokias kaip oda, kaulai, kremzlės ir sausgyslės, kurios kaupiasi šiuose audiniuose, tačiau jas reikia atnaujinti. Tam reikalingi fermentai juos suskaidyti, kad vėliau juos būtų galima pašalinti ir pakeisti naujais mukopolisacharidais.

Tačiau žmonėms, sergantiems mukopolisacharidoze, kai kurių iš šių fermentų gali nebūti, kad suskaidytų mukopolisacharidą, todėl pertraukiamas atnaujinimo ciklas, dėl kurio šie cukrūs kaupiasi kūno ląstelių lizosomose, sutrinka jų veikimas ir atsiranda nuo kitų ligų ir apsigimimų.

Kokie simptomai

Mukopolisacharidozės simptomai priklauso nuo asmens ligos tipo ir yra progresuojantys, o tai reiškia, kad jie progresuojant blogėja. Kai kurie požymiai ir simptomai yra:

• Padidėjusios kepenys ir blužnis;
• Kaulų deformacijos;
• Sąnarių ir judėjimo problemos;
• Trumpas;
• Kvėpavimo takų infekcijos;
• Bambos ar kirkšnies išvarža;
• Kvėpavimo ir širdies bei kraujagyslių sistemos sutrikimai;
• Klausos ir regos problemos;
• Miego apnėja;
• Centrinės nervų sistemos pokyčiai;
• Galva padidinta.

Be to, dauguma žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, taip pat turi būdingą veido morfologiją.

Kokia diagnozė

Paprastai mukopolisacharidozės diagnozę sudaro ženklų ir simptomų įvertinimas bei laboratoriniai tyrimai.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas priklauso nuo asmens mukopolisacharidozės tipo, ligos būklės ir komplikacijų, kurios atsiranda ir turėtų būti padarytos kuo greičiau.

Pavyzdžiui, gydytojas gali rekomenduoti pakaitinę fermentų terapiją, kaulų čiulpų transplantaciją ar kineziterapijos seansus. Be to, taip pat reikia gydyti ligos sukeltas komplikacijas.