Faktai ir mitai apie gyvenimą su SMA

Turinys

• Mitas: SMA diagnozė reiškia sutrumpintą gyvenimo trukmę, laikotarpį
• Mitas: SMA sergantys vaikai negali klestėti visuomenės švietimo įstaigose
• Mitas: 95 procentus visų SMA nešiotojų galima identifikuoti paprastu kraujo paėmimu
• Mitas: Jei vienas ar abu tėvai neša SMN1 mutacija, negarantuoja, kad vaikas nebus vežėjas ar tiesiogiai paveiktas SMA
• Paėmimas

Yra keturi pagrindiniai stuburo raumenų atrofijos (SMA) tipai, su daugybe variacijų. Esant tiek daug sąlygų, klasifikuojamų bendrojoje SMA antraštėje, surinkti faktus iš mitų gali būti sudėtinga.

Žemiau pateikiami tiesioginiai atsakymai į kai kuriuos labiausiai paplitusius klaidingus supratimus apie SMA, pradedant diagnoze ir genetiniais nešiotojais, baigiant gyvenimo trukme ir gyvenimo kokybe.

Mitas: SMA diagnozė reiškia sutrumpintą gyvenimo trukmę, laikotarpį

Faktas: Laimei, taip nėra. Kūdikiai, sergantys 0 tipo SMA, paprastai neišgyvena per pastaruosius 6 mėnesius. Vaikai, sergantys sunkiu 1 tipo SMA, dažnai neišgyvena iki pilnametystės, nors yra daugybė veiksnių, kurie gali pailginti ir pagerinti šių vaikų gyvenimo kokybę. Bet vaikai, sergantys 2 ir 3 tipais, paprastai gyvena suaugę. Taikant tinkamą terapiją, įskaitant fizines ir kvėpavimo procedūras, taip pat palaikant mitybą, daugelis gyvena visavertį gyvenimą. Taip pat turi įtakos simptomų sunkumas. Tačiau vien diagnozės nepakanka ilgaamžiškumui nustatyti.

Mitas: SMA sergantys vaikai negali klestėti visuomenės švietimo įstaigose

Faktas: SMA jokiu būdu nedaro įtakos žmogaus protiniams ar intelekto gebėjimams. Net jei vaikas nuo mokyklinio amžiaus priklauso nuo vežimėlio, reikalaujama, kad JAV valstybinėse mokyklose būtų parengtos specialiųjų fizinių poreikių tenkinimo programos. Valstybinės mokyklos taip pat turi sudaryti palankesnes sąlygas specializuotoms mokymosi programoms, tokioms kaip Individualizuota švietimo programa (IEP) ar „504 planas“, pavadinimas, kuris kilęs iš Reabilitacijos įstatymo 504 skirsnio ir Amerikos neįgaliųjų įstatymo. Be to, vaikams, norintiems sportuoti, yra daug pritaikomų prietaisų. Daugeliui SMA turinčių vaikų galima pasiekti „normalesnę“ mokyklinę patirtį.

Mitas: SMA gali atsirasti tik tuo atveju, jei abu tėvai yra vežėjai

Faktas: SMA yra recesyvinė liga, todėl vaikas paprastai sirgs SMA tik tada, kai abu tėvai perduos SMN1 mutacija. Tačiau yra keletas pastebimų išimčių.

Nepelno gynimo grupės „Cure SMA“ duomenimis, kai du tėvai yra vežėjai:

• Jų vaikas turi 25 procentus tikimybės, kad nebus paveiktas.
• Jų vaikas turi 50 procentų galimybę tapti nešiotoju.
• Jų vaikas turi 25 procentų galimybę, kad turės SMA.

Jei vežėjas yra tik vienas iš tėvų, vaikui SMA paprastai negresia, nors 50% rizika būti vežėju. Tačiau labai retais atvejais SMN1 genas gali atsirasti gaminant kiaušinius ar spermą. Todėl tik vienas iš tėvų bus SMN1 mutacija. Be to, nedidelis procentas vežėjų turi mutaciją, kurios negalima nustatyti atliekant dabartinius bandymus. Tokiu atveju atrodo, kad ligą sukėlė vienas nešiotojas.

Mitas: 95 procentus visų SMA nešiotojų galima identifikuoti paprastu kraujo paėmimu

Faktas: Remiantis vienu tyrimu, penkiose iš šešių etninėms grupėms, nustatytoms bandymams Jungtinėse Valstijose, aptikti daugiau nei 90 procentų, įskaitant Kaukazo, Aškenazių žydus, Ispanus, Azijos ir Azijos indėnus. Tarp afroamerikiečių šis testas yra efektyvus tik apie 70 procentų. Manoma, kad taip yra dėl padidėjusios nenustatytinų mutacijų tikimybės šioje populiacijoje.

Mitas: Jei vienas ar abu tėvai neša SMN1 mutacija, negarantuoja, kad vaikas nebus vežėjas ar tiesiogiai paveiktas SMA

Faktas: Be prenatalinių testų, tėvai, pasirinkę implantaciją, iš anksto gali pasitikrinti genetines diagnozes. Tai žinoma kaip genetinė diagnozė prieš implantavimą (PGD) ir ji leidžia implantuoti tik sveikus embrionus. Žinoma, implantacija ir prenataliniai tyrimai yra labai asmeniški sprendimai ir nėra vieno teisingo atsakymo. Būsimi tėvai šį pasirinkimą turi padaryti patys.

Paėmimas

Diagnozavus SMA, žmogaus gyvenimas visam laikui pasikeičia. Net švelniausiais atvejais fiziniai sunkumai, kurie laikui bėgant didėja, yra tikri. Turėdamas gerą informaciją ir įsipareigojimą siekti savo gyvenimo kuo geriau, SMA sergantis asmuo neturi gyventi be svajonių ir laimėjimų. Daugelis SMA gyvena visą gyvenimą, yra baigę koledžą ir reikšmingai prisideda prie pasaulio. Faktai yra geriausia vieta pradėti kelionę.