NIPT (neinvazinis prenatalinis testavimas): ką reikia žinoti

Turinys

• NIPT ekrano paaiškinimas
• Kaip atliekamas NIPT
• Kas turėtų atlikti NIPT prenatalinį testą
• Supratimas, ką reiškia NIPT testo rezultatai
• Kiek tikslus yra NIPT?
• Papildomi genetiniai tyrimai
• Paėmimas

Jei ieškote informacijos apie neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT), tikėtina, kad pirmąjį nėštumo trimestrą. Pirma, sveikinu! Giliai įkvėpkite ir įvertinkite, kiek toli jau nuėjote.

Nors šis laikas teikia tiek džiaugsmo, tiek jaudulio, mes žinome, kad šios pirmos dienos taip pat gali sujaudinti, kai jūsų OB-GYN ar akušerė pradeda diskutuoti apie genetinius tyrimus. Staiga tai tampa realu kiekvienai motinos meškiukui, kuris turi pasirinkti, ar tikrinti bet ką, kas galėtų paveikti jos jauniklius.

Mes suprantame, kad šie jūsų kelionės į tėvystę sprendimai gali būti sunkūs. Tačiau vienas iš būdų jaustis labiau pasitikinčiam savimi - būti gerai informuotam. Mes jums padėsime išsiaiškinti, kas yra NIPT atrankos testas, taip pat tai, ką jis gali (ir ko negali) pasakyti jums - taigi jausitės labiau įgalioti priimti geriausią pasirinkimą jums.

NIPT ekrano paaiškinimas

NIPT prenatalinis testas kartais vadinamas neinvaziniu prenataliniu ekranu (NIPS). Iki 10 nėštumo savaičių jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasikalbėti apie šį pasirenkamąjį testą, kuris padės nustatyti, ar jūsų kūdikiui gresia genetiniai anomalijos, pavyzdžiui, chromosomų sutrikimai.

Dažniausiai bandymu nustatoma tokių sutrikimų kaip Dauno sindromas (21-oji trisomija), Edvardso sindromas (18-oji trisomija) ir Patau sindromas (13-oji trisomija) rizika, taip pat būklės, atsirandančios dėl trūkstamų ar papildomų X ir Y chromosomų.

Kraujo tyrimu apžiūrimi nedideli nėščios moters kraujyje esantys placentos DNR (cfDNR) be ląstelių gabalėliai. cfDNR sukuriama, kai šios ląstelės miršta ir yra suskaidomos, išleidžiant į kraują šiek tiek DNR.

Svarbu žinoti, kad NIPT yra atranka testas - ne diagnostinis testas. Tai reiškia, kad jis negali tiksliai diagnozuoti genetinės būklės. Tačiau jis gali numatyti, ar rizikuoti genetinės būklės yra aukšta arba žema.

Kalbant apie teigiamą pusę, „cfDNA“ taip pat yra atsakymas į didelį klausimą: ar jūs nešiojate berniuką, ar mergaitę. Taip, šis prenatalinis testas gali atskleisti jūsų kūdikio seksą per pirmąjį trimestrą - anksčiau nei bet koks ultragarsas!

Kaip atliekamas NIPT

NIPT atliekama paprastu motinos kraujo paėmimu, todėl ji nekelia pavojaus nei jums, nei jūsų kūdikiui. Kai jūsų kraujas bus ištrauktas, jis bus išsiųstas į specialią laboratoriją, kurios technikai analizuos rezultatus.

Rezultatai bus išsiųsti į jūsų OB-GYN arba akušerio kabinetą per 8–14 dienų. Kiekvienoje įstaigoje gali būti skirtinga rezultatų pateikimo politika, tačiau kažkas iš jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo darbuotojų jums greičiausiai paskambins jums ir patars iš ten.

Jei nuolat stebite savo kūdikio lytį didele staigmena (net ir jums) iki jo „gimtadienio“, priminkite medicinos paslaugų teikėjams, kad tai išsami jūsų NIPT rezultatų dalis įvyniojant.

Kas turėtų atlikti NIPT prenatalinį testą

Nors NIPT yra neprivalomas, jis paprastai siūlomas moterims, remiantis jos OB-GYN ar akušerės rekomendacijomis ir protokolais. Tačiau yra keletas rizikos veiksnių, dėl kurių jūsų paslaugų teikėjai gali tai griežčiau rekomenduoti.

Pagal šią NIPT 2013 m. Apžvalgą, kai kurie iš šių rizikos veiksnių yra šie:

• motinos amžius nuo 35 metų ir vyresnis gimdant
• asmeninė ar šeimos istorija nėštumo metu su chromosomų anomalijomis
• motinos ar tėvo chromosomų anomalijos

NIPT atrankos sprendimas yra labai asmeniškas sprendimas, todėl tinkama skirti laiko jums nustatyti, kas jums geriausia. Jei jums sunku, apsvarstykite galimybę pasitarti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba genetikos konsultantu, kuris gali padėti išspręsti jūsų problemas ir geriau jus informuoti.

Supratimas, ką reiškia NIPT testo rezultatai

NIPT matuoja vaisiaus cfDNR motinos kraujyje, kuri patenka iš placentos. Tai vadinama vaisiaus frakcija. Norint gauti kuo tikslesnius tyrimo rezultatus, vaisiaus frakcija turi būti didesnė kaip 4 procentai. Paprastai tai atsitinka maždaug 10-tą nėštumo savaitę, todėl atlikti testą rekomenduojama praėjus šiam laikui.

Yra keletas būdų, kaip galima analizuoti vaisiaus cfDNR. Dažniausias būdas yra nustatyti tiek motinos, tiek vaisiaus cfDNR kiekį. Atliekant testą bus tiriamos konkrečios chromosomos, norint išsiaiškinti, ar kiekvienos iš šių chromosomų cfDNR procentas laikomas „normaliu“.

Jei jis patenka į standartinį diapazoną, rezultatas bus „neigiamas“. Tai reiškia, kad vaisius turi sumažėjo atitinkamų chromosomų sukeltų genetinių sąlygų rizika.

Jei cfDNR yra daugiau nei standartinis diapazonas, tai gali sukelti „teigiamą“ rezultatą, tai reiškia, kad vaisiui gali būti padidėjo genetinės būklės rizika. Tačiau būkite tikri: NIPT nėra šimtaprocentinė. Teigiamus rezultatus reikia papildomai ištirti, norint patvirtinti bet kokius teigiamai vaisiaus chromosomų anomalijas ar susijusius sutrikimus.

Mes taip pat turime paminėti, kad taip pat yra labai maža rizika gauti klaidingai neigiamą NIPT rezultatą. Tokiu atveju kūdikis gali gimti turėdamas genetinę anomaliją, kurios nenustatyta atliekant NIPT ar atliekant papildomas patikras viso nėštumo metu.

Kiek tikslus yra NIPT?

Remiantis šiuo 2016 m. Tyrimu, NIPT turi labai aukštą Dauno sindromo jautrumą (tikrasis teigiamas dažnis) ir specifiškumą (tikrasis neigiamas rodiklis). Kitoms ligoms, tokioms kaip Edvardas ir Patau sindromas, jautrumas yra šiek tiek mažesnis, tačiau vis tiek stiprus.

Vis dėlto svarbu pakartoti, kad testas nėra 100 proc. Tikslus ar diagnostinis.

Šiame 2015 m. Publikuotame dokumente pateikiami keli klaidingų teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų paaiškinimai, tokie kaip žemas vaisiaus cfDNR lygis, dingęs dvynys, motinos chromosomų anomalija ir kitos vaisiaus genetinės anomalijos.

Šiame 2016 m. Atliktame melagingų neigiamų NIPT rezultatų tyrime nustatyta, kad kiekvienam iš 426 žmonių, turinčių didelę įprastų chromosomų anomalijų riziką, 18-osios (Edvardo sindromas) arba 21-osios (Downo sindromas) trisomijos diagnozė nenustatyta dėl specifinių biologinių pokyčių. skirtumai pačioje chromosomoje.

Taip pat gali atsitikti klaidingai teigiami NIPT patikros rezultatai. Jei jūsų NIPT rezultatas bus teigiamas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai užsakys papildomų diagnostinių tyrimų. Kai kuriais atvejais šie diagnostiniai testai atskleidžia, kad kūdikiui nėra chromosomų anomalijų.

Papildomi genetiniai tyrimai

Jei jūsų NIPT atrankos testai bus teigiami, jūsų OB-GYN arba akušerė gali rekomenduoti atlikti papildomus diagnostinius genetinius tyrimus, kaip aprašyta šiame 2013 m. Kai kurie iš šių testų yra labiau invaziniai, įskaitant prenatalinį chorioninio villus mėginių ėmimą (CVS) ir amniocentezę.

CVS tyrimas paima nedidelį ląstelių mėginį iš placentos, o amniocentezė paima amniono skysčio mėginį. Abiem tyrimais galima nustatyti, ar vaisiuje nėra kokių nors chromosomų anomalijų, tuo labiau užtikrinant diagnozę.

Kadangi šie du testai gali sukelti nedidelį persileidimo pavojų, jie rekomenduojami pasirinktinai ir atsargiai, remiantis jūsų ir jūsų medicinos komandos bendru sprendimu.

Be to, gali būti siūlomi papildomi neinvaziniai patikrinimai, įskaitant pirmojo trimestro rizikos vertinimą, kuris paprastai atliekamas 11–14 savaičių, keturkojo patikra - 15–20 savaičių ir 18–22 savaitės - vaisiaus struktūros tyrimas, atliekamas ultragarsu. .

Paėmimas

NIPT prenatalinis testas yra patikima pasirenkama atrankos priemonė, naudojama įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, genetinę riziką per pirmąjį nėštumo trimestrą.

Dažnai griežčiau siūloma, kai besilaukianti motina turi šių genetinių sutrikimų rizikos veiksnius. Nors testas nėra diagnostinis, tai gali būti informatyvus žingsnis norint sužinoti daugiau apie jūsų kūdikio sveikatą - ir taip pat ir apie seksą!

Galiausiai NIPT yra jūsų pasirinkimas, ir jis gali turėti emocinį poveikį visiems, kurie svarsto testą. Jei turite klausimų ar nerimaujate dėl NIPT ekrano, pasitarkite su patikimu OB-GYN arba akušere, kad gautumėte patarimų ir palaikymo.