Osteogenesis imperfecta: kas tai yra, rūšys ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai tipai
• Kas sukelia osteogenezę imperfecta
• Galimi simptomai
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kokios yra gydymo galimybės
• Kaip prižiūrėti vaikus, sergančius osteogenesis imperfecta

Netobula osteogenezė, dar vadinama stiklo kaulų liga, yra labai reta genetinė liga, dėl kurios žmogui yra deformuoti, trumpi ir trapesni kaulai, būdingi nuolatiniams lūžiams.

Panašu, kad šį trapumą lemia genetinis defektas, turintis įtakos 1 tipo kolageno, kurį natūraliai gamina osteoblastai, gamybai ir padeda stiprinti kaulus ir sąnarius. Taigi asmuo, turintis imperogeninę osteogenezę, jau yra gimęs su tokia liga ir gali, pavyzdžiui, pateikti dažnų lūžių atvejus vaikystėje.

Nors osteogenesis imperfecta dar neišgydyta, yra keletas gydymo būdų, padedančių pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę, sumažinant lūžių riziką ir dažnumą.

Pagrindiniai tipai

Pagal Sillence klasifikaciją yra 4 osteogenesis imperfecta tipai, kurie apima:

• I tipas: tai yra labiausiai paplitusi ir lengviausia ligos forma, sukelianti mažai kaulų deformaciją arba jos visai neturinti. Tačiau kaulai yra trapūs ir gali lengvai lūžti;
• II tipas: tai yra rimčiausia ligos rūšis, dėl kurios vaisius lūžta motinos gimdoje, daugeliu atvejų dėl aborto;
• III tipas: šio tipo žmonės paprastai nepakankamai auga, turi stuburo deformacijų, o akių baltymai gali būti pilki;
• IV tipas: tai vidutinio sunkumo ligos tipas, kai kauluose yra nedidelių deformacijų, tačiau baltos akių dalies spalva nesikeičia.

Daugeliu atvejų osteogenesis imperfecta perduodama vaikams, tačiau ligos simptomai ir sunkumas gali būti skirtingi, nes ligos tipas gali pasikeisti iš tėvų į vaikus.

Kas sukelia osteogenezę imperfecta

Stiklo kaulų liga atsiranda dėl geno, atsakingo už 1 tipo kolageno, pagrindinio baltymo, naudojamo stipriems kaulams sukurti, genetinio pakitimo.

Kadangi tai yra genetinė pakitimas, osteogenesis imperfecta gali pereiti iš tėvų į vaikus, tačiau tai gali pasireikšti ir be kitų atvejų šeimoje, pavyzdžiui, dėl mutacijų nėštumo metu.

Galimi simptomai

Be kaulų formavimosi pokyčių žmonėms, turintiems osteogenesis imperfecta, taip pat gali būti kitų simptomų, tokių kaip:

• Laisvesnės jungtys;
• Silpni dantys;
• Melsva akių baltymo spalva;
• Nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė);
• Klausos praradimas;
• Dažnos kvėpavimo problemos;
• Trumpas;
• Kirkšnies ir bambos išvaržos;
• Širdies vožtuvų keitimas.

Be to, osteogenesis imperfecta sergantiems vaikams taip pat gali būti diagnozuoti širdies ydos, kurios gali sukelti pavojų gyvybei.

Kaip patvirtinti diagnozę

Kai kuriais atvejais osteogenesis imperfecta diagnozė gali būti nustatyta net nėštumo metu, jei yra didelė rizika, kad kūdikis gims su tokia liga. Tokiais atvejais imamas mėginys iš virkštelės, kuriame analizuojamas vaisiaus ląstelių gaminamas kolagenas nuo 10 iki 12 nėštumo savaitės. Kitas mažiau invazinis būdas yra atlikti ultragarsą kaulų lūžiams nustatyti.

Po gimimo diagnozę gali nustatyti pediatras arba vaikų ortopedas, stebėdamas simptomus, šeimos istoriją arba atlikdamas tokius tyrimus kaip rentgeno spinduliai, genetiniai tyrimai ir biocheminiai kraujo tyrimai.

Kokios yra gydymo galimybės

Nėra specifinio osteogenezės imperfecta gydymo, todėl svarbu turėti ortopedo patarimą. Paprastai bisfosfonatiniai vaistai naudojami siekiant sustiprinti kaulus ir sumažinti lūžių riziką. Tačiau nepaprastai svarbu, kad gydytojas nuolat vertintų tokio tipo gydymą, nes gali tekti laikui bėgant koreguoti gydymo dozes.

Atsiradus lūžiams, gydytojas gali imobilizuoti kaulą gipsu arba pasirinkti operaciją, ypač esant daugybiniams lūžiams arba ilgai užgyjantiems. Lūžių gydymas yra panašus į žmonių, kurie neturi šios būklės, tačiau imobilizacijos laikotarpis paprastai yra trumpesnis.

Kai kuriais atvejais osteogenezės imperfecta fizioterapija taip pat gali būti naudojama stiprinant juos palaikančius kaulus ir raumenis, sumažinant lūžių riziką.

Kaip prižiūrėti vaikus, sergančius osteogenesis imperfecta

Kai kurios netobulos osteogenezės vaikų priežiūros priemonės yra šios:

• Venkite vaiko pakelti už pažastų, palaikydami svorį viena ranka po užpakaliu, kita - už kaklo ir pečių;
• Netraukite vaiko už rankos ar kojos;
• Pasirinkite saugią kėdutę su minkštu paminkštinimu, leidžiančiu vaiką nuimti ir pastatyti be didelių pastangų.

Kai kurie vaikai, turintys netobulą osteogenezę, gali šiek tiek pasimankštinti, pavyzdžiui, plaukti, nes tai padeda sumažinti lūžių riziką. Tačiau jie tai turėtų daryti tik gydytojui nurodžius ir prižiūrint kūno kultūros mokytojui ar kineziterapeutui.