Viskas, ką turėtumėte žinoti apie Proteus sindromą

Turinys

• Ar tu žinai?
• Proteus sindromo simptomai
• Proteus sindromo priežastys
• Proteus sindromo diagnozavimas
• Proteus sindromo gydymas
• Šio sindromo komplikacijos
• „Outlook“

Apžvalga

Proteus sindromas yra itin reta, bet lėtinė arba ilgalaikė būklė. Tai sukelia odos, kaulų, kraujagyslių, riebalinio ir jungiamojo audinio peraugimą. Šie peraugimai dažniausiai nėra vėžiniai.

Paaugimai gali būti lengvi arba sunkūs, jie gali paveikti bet kurią kūno dalį. Dažniausiai pažeidžiamos galūnės, stuburas ir kaukolė. Paprastai jie nėra akivaizdūs gimus, bet tampa labiau pastebimi sulaukus 6–18 mėnesių. Negydomas peraugimas gali sukelti rimtų sveikatos ir judumo problemų.

Manoma, kad mažiau nei 500 žmonių visame pasaulyje turi Proteus sindromą.

Ar tu žinai?

„Proteus“ sindromas gavo savo vardą iš graikų dievo Proteuso, kuris pakeis savo formą, kad išvengtų gaudymo. Taip pat manoma, kad Josephas Merrickas, vadinamasis žmogus dramblys, turėjo Proteus sindromą.

Proteus sindromo simptomai

Simptomai dažniausiai būna labai skirtingi ir gali apimti:

• asimetriniai užaugimai, pavyzdžiui, viena kūno pusė turi ilgesnes galūnes nei kita
• iškilę, šiurkštūs odos pažeidimai, kurie gali būti nelygūs, su grioveliu
• lenktas stuburas, dar vadinamas skolioze
• riebaliniai užaugimai, dažnai ant skrandžio, rankų ir kojų
• navikiniai navikai, dažnai randami ant kiaušidžių, ir membranos, dengiančios smegenis ir nugaros smegenis
• sutrikusios kraujagyslės, dėl kurių padidėja gyvybei pavojingų kraujo krešulių rizika
• centrinės nervų sistemos apsigimimas, galintis sukelti psichinę negalią, ir tokios savybės kaip ilgas veidas ir siaura galva, nuleisti akių vokai ir plačios šnervės
• sustorėjusios odos pagalvėlės ant padų

Proteus sindromo priežastys

Proteus sindromas atsiranda vaisiaus vystymosi metu. Tai sukelia tai, ką ekspertai vadina geno mutacija arba nuolatine pakitimu AKT1. AKT1 genas padeda reguliuoti augimą.

Niekas iš tikrųjų nežino, kodėl atsiranda ši mutacija, tačiau gydytojai įtaria, kad tai atsitiktinė ir nėra paveldima. Dėl šios priežasties Proteus sindromas nėra liga, kuri perduodama iš kartos į kartą. „Proteus“ sindromo fondas pabrėžia, kad šią sąlygą lemia ne tai, ką tėvas padarė ar nepadarė.

Mokslininkai taip pat atrado, kad geno mutacija yra mozaika. Tai reiškia, kad jis veikia kai kurias kūno ląsteles, bet ne kitas. Tai padeda paaiškinti, kodėl gali pakenkti viena kūno pusė, o ne kita - ir kodėl simptomų sunkumas gali labai skirtis.

Proteus sindromo diagnozavimas

Diagnozė gali būti sunki. Būklė yra reta, ir daugeliui gydytojų ji nepažįstama. Pirmas žingsnis, kurį gali atlikti gydytojas, yra auglio ar audinio biopsija ir mėginio tyrimas, ar nėra mutavusių AKT1 genas. Jei toks randamas, vidinėms masėms ieškoti gali būti naudojami atrankiniai testai, tokie kaip rentgeno spinduliai, ultragarsas ir kompiuterinė tomografija.

Proteus sindromo gydymas

Proteus sindromo išgydyti nėra. Gydymas paprastai sutelktas į simptomų sumažinimą ir valdymą.

Ši būklė veikia daugelį kūno dalių, todėl jūsų vaikui gali prireikti kelių gydytojų gydymo, įskaitant šiuos:

• kardiologas
• dermatologas
• pulmonologas (plaučių specialistas)
• ortopedas (kaulų gydytojas)
• kineziterapeutas
• psichiatras

Gali būti rekomenduojama chirurgija pašalinti odos ataugas ir audinių perteklių. Gydytojai taip pat gali pasiūlyti chirurginiu būdu pašalinti kaulų augimo plokšteles, kad būtų išvengta per didelio augimo.

Šio sindromo komplikacijos

Proteus sindromas gali sukelti daugybę komplikacijų. Kai kurie gali kelti pavojų gyvybei.

Jūsų vaikas gali išsiugdyti dideles mases. Tai gali iškreipti ir sukelti rimtų mobilumo problemų. Navikai gali suspausti organus ir nervus, dėl ko sutrinka plaučiai ir prarandamas galūnių pojūtis. Kaulų peraugimas taip pat gali prarasti mobilumą.

Išaugos taip pat gali sukelti neurologines komplikacijas, kurios gali turėti įtakos protiniam vystymuisi, sukelti regėjimo praradimą ir traukulius.

Žmonės su Proteus sindromu yra labiau linkę į giliųjų venų trombozę, nes tai gali paveikti kraujagysles. Giliųjų venų trombozė yra kraujo krešulys, atsirandantis kūno giliosiose venose, dažniausiai kojoje. Krešulys gali išsilaisvinti ir keliauti per kūną.

Jei krešulys įsitvirtina plaučių arterijoje, vadinamas plaučių embolija, jis gali blokuoti kraujo tekėjimą ir sukelti mirtį. Plaučių embolija yra pagrindinė Proteus sindromą turinčių žmonių mirties priežastis. Jūsų vaikas bus reguliariai stebimas, ar nėra kraujo krešulių. Dažni plaučių embolijos simptomai yra:

• dusulys
• krūtinės skausmas
• kosulys, dėl kurio kartais gali atsirasti krauju padengtų gleivių

„Outlook“

Proteus sindromas yra labai nedažna būklė, kurios sunkumas gali skirtis. Negydant, laikui bėgant būklė pablogės. Gydymas gali apimti chirurgiją ir kineziterapiją. Jūsų vaikas taip pat bus stebimas dėl kraujo krešulių susidarymo.

Būklė gali turėti įtakos gyvenimo kokybei, tačiau žmonės, turintys Proteus sindromą, gali normaliai senti, atlikdami medicininę intervenciją ir stebėdami.