Robertsonijos perkėlimas paaiškintas paprasta kalba

Turinys

• Kas yra Robertsonso perkėlimas?
• Chromosomos, paveiktos Robertsonso translokacijos
• Robertsoninės translokacijos simptomai
• Poveikis vaisingumui
• Dauno sindromas ir kita
• Perspektyva

Kas yra Robertsonso perkėlimas?

Kiekvienos jūsų ląstelės viduje yra į siūlą panašios struktūros, sudarytos iš dalių, vadinamų chromosomomis. Šie sandariai suvynioti siūlai yra tai, ką žmonės turi omenyje, kai nurodo jūsų DNR. Tai yra ląstelių augimo planas, dėl kurio kiekviena jūsų kūno ląstelė yra išskirtinė jums.

Įsivaizduokite dėlionę, kuri pritvirtinama kartu, kad būtų sukurti spiraliniai laiptai. Štai kokia jūsų DNR struktūra. Kiekvienas jūsų DNR grandinės gabalas priklauso tam tikroje vietoje, užtikrinant, kad jūsų ląstelės gali suskaidyti ir daugintis su jūsų DNR, įspausta kiekvienos jų viduje.

„Chromosomų translokacija“ yra terminas, naudojamas apibūdinti, kai dvi dėlionės sriegio dalys nesutampa. Robertsono translokacija yra labiausiai paplitusi žmogaus chromosomų translokacija. Maždaug 1 iš 1000 gimusių kūdikių DNR bus translokacija. Tai nebūtinai sukelia kokių nors problemų.

Chromosomos, paveiktos Robertsonso translokacijos

Robertsono translokacija daro įtaką akrocentrinėms chromosomoms. Akrocentrinėje chromosomoje siauras regionas, kuriame jungiasi abi chromosomos pusės, yra pačiame chromosomos gale. Robertsonso translokacijos metu akrocentrinės chromosomos susilieja. Šis sulydymas sujungia dvi „ilgas rankas“ DNR į vieną.

Siekdami palengvinti genų ir jų mutacijų tyrimą, mokslininkai kiekvienai žmogaus DNR grandinės chromosomai priskyrė numerį. Šios DNR grandinės akrocentrinės chromosomos yra 13, 14, 15, 21 ir 22 chromosomos. Įprastos translokacijos formacijos apima:

• 13 chromosoma su 14 chromosoma (dažniausia Robertsonso translokacija ir dažniausias žmonėms nustatytas chromosomų pertvarkymas)
• 13 chromosoma su 21 chromosoma
• 14 chromosoma su 21 chromosoma
• 15 chromosoma su 21 chromosoma
• chromosoma 21 su 22 chromosoma

Robertsonijos perkėlimai apima ilgas DNR grandinių dalis, susiliejančias kartu. Ląstelėms dauginant, ši DNR klaida yra nukopijuojama vėl ir vėl, o dažniausiai prarandami trumpi DNR grandinės ginklai. Dėl prarastos informacijos jūsų DNR gali pasirodyti viena pilna chromosoma, palyginti su įprasta 46.

Kadangi DNR chromosomos yra sujungtos į 23 poras, nelyginis chromosomų skaičius kartais gali parodyti, kad jūsų DNR trūksta svarbios genetinės informacijos. Dėl Robertsonso perkėlimo į jūsų DNR gali būti įtraukta papildoma vienos chromosomos kopija. DNR grandinė, kurioje nėra arba yra papildomos genetinės informacijos, vadinama nesubalansuota.

Robertsoninės translokacijos simptomai

Daugeliu atvejų nėra Robertsono translokacijos simptomų ar matomų požymių. Atsižvelgiant į tai, kurioje vietoje jūsų DNR vyksta perkėlimas, labai tikėtina, kad nepatirsite jokio šalutinio jūsų DNR grandinės poveikio, kuris yra netipiškas.

Kadangi chromosomos būna poromis, galite atlikti Robertsonso persikėlimą, kuris sutrikdo jūsų DNR grandinę, tačiau palieka visą genetinę informaciją, reikalingą jūsų ląstelėms teisingai daugintis. Štai kodėl daugelis žmonių, sergančių šia liga, išgyvena gyvenimą, net nežinodami, kad juos turi.

Bet net jei Robertsono perkėlimas nekelia problemų jūsų DNR, jūs galite tapti perkėlimo „nešikliu“. Tai reiškia, kad yra galimybė perduoti trūkstamą ar papildomą DNR savo vaikams. Štai kur viskas tampa sudėtingesnė.

Daugybė persileidimų, sunkumas pastoti ir nėštumas, kai vaisiui pasireiškia trisomija ar kitokios genetinės anomalijos, gali būti požymis, kad jūs ar jūsų partneris turi šią translokaciją.

Poveikis vaisingumui

Jei jūs ar jūsų partneris atliksite Robertsonso perkėlimą, jums gali kilti didesnė nevaisingumo ar persileidimo rizika. Ir kai žmonės, turintys šią translokaciją, nešioja vaiką terminuoti, vaikas gali patirti didesnę chromosomų disbalanso riziką.

Jei esate patyręs daugiau nei vieną persileidimą arba žinote, kad esate nėščia su vaisiu, kuriame yra chromosomų pusiausvyros sutrikimas, gydytojas gali patarti atlikti genetinius Robertsono translokacijos tyrimus. Jei jūs ar jūsų partneris atliksite šią perkėlimą, būsimojo nėštumo metu gali reikėti apsvarstyti rizikos vertinimą, kuriame būtų analizuojama jūsų turima DNR, taip pat genetines konsultacijas.

Monosomija yra genetinis pakitimas, kurio metu trūksta pusės chromosomų poros. Dėl Robertsono translokacijų gali atsirasti nėščiųjų, turinčių 14 ir 21 monosomiją. Abi jos laikomos negyvybingomis.

Trisomija yra genetinis pakitimas, kurio metu DNR grandinėje yra papildoma chromosomos kopija, atitraukianti grandinę nuo pusiausvyros. Robertsonso translokacija gali sukelti 14-ą ar 21-ą trisomiją. 21-oji trisomija taip pat žinoma kaip Dauno sindromas.

Dauno sindromas ir kita

Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas pasaulyje. Jei jūsų Robertsonso translokacija sulieja kitą chromosomą su 21 chromosoma, jums genetiškai gali būti didesnė polinkis gimdyti su Dauno sindromu.

Patau sindromas yra reta genetinė liga, galinti sukelti širdies defektus ir smegenų bei nugaros smegenų anomalijas. Patau sindromas yra papildomos 13 chromosomos kopijos besivystančio vaisiaus DNR rezultatas.

Jei jūsų Robertsonso translokacija sulieja 13 chromosomą su kita chromosoma, galite būti Patau sindromo nešiotojas. Daugelis šios trisomijos atvejų nėra paveldimi, tačiau tai įmanoma. Maždaug 20 procentų Patau sindromo atvejų translokacija turi reikšmės sindromo atsiradimui.

Kūdikiai, gimę su Patau sindromu, retai gyvena daugiau nei vienerius metus. Kitos monosomijos ir trisomijos, kurios gali atsirasti atliekant Robertsonso perkėlimą, yra negyvybingos. Štai kodėl atlikus Robertsonso perkėlimą, padidėja persileidimo rizika.

Perspektyva

Paprastai žmonės, gimę su Robertsonso persikėlimu, yra sveiki ir vidutinė gyvenimo trukmė. Tačiau sužinojus, kad turite šią genetinę anomaliją, ir galimybė, kad ji turės įtakos jūsų nėštumui ar jūsų vaikams, gali sukelti painiavą ir stresą.

Tam tikrų genetinių sąlygų gyvybingumo rezultatai labai skiriasi. Tokie veiksniai kaip motinos amžius ir sveikatos istorija turi įtakos translokacijos nešėjų ir jų nėštumų statistikai.

Kai kurie chromosomų disbalansai, tokie kaip 14 ir 21 monosomijos ir 14 trisomijos, nėra tinkami. Trisomija 13 ir 21 trisomija sukelia genetines sąlygas, kurios yra perspektyvios, tačiau gali turėti rimtų padarinių. Tada yra translokacijos pasekmių, kurios iš esmės neturi jokių genetinių padarinių.

Jei įtariate ar žinote, kad turite Robertsonso persikėlimą, pasitarkite su gydytoju. Genetinės konsultacijos, mokslinių tyrimų proveržis ir klinikiniai tyrimai gali padidinti jūsų nėštumo tikimybę.