Aicardi sindromas

Turinys

• Aikardi sindromo simptomai
• Aicardi sindromo gydymas
• Naudingos nuorodos:

Aikardi sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas geltonkūnio nebuvimas - svarbi smegenų dalis, sukelianti ryšį tarp dviejų smegenų pusrutulių, traukuliai ir tinklainės problemos.

Aikardi sindromo priežastis jis susijęs su genetine X chromosomos pakitimu, todėl šia liga dažniausiai serga moterys. Vyrams liga gali išsivystyti pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, nes jie turi papildomą X chromosomą, kuri pirmaisiais gyvenimo mėnesiais gali sukelti mirtį.

Aikardi sindromas neišgydomas, o gyvenimo trukmė sutrumpėja, kai kuriais atvejais pacientai nesulaukia paauglystės.

Aikardi sindromo simptomai

Aikardi sindromo simptomai gali būti:

• Traukuliai;
• Protinis atsilikimas;
• Motorinės plėtros vėlavimas;
• Pažeidimai akies tinklainėje;
• Stuburo ydos, tokios kaip: spina bifida, sulydyti slanksteliai ar skoliozė;
• Bendravimo sunkumai;
• Mikroftalmija, atsirandanti dėl mažo akies dydžio ar net nebuvimo.

Vaikų, sergančių šiuo sindromu, priepuoliams būdingi greiti raumenų susitraukimai, pasireiškiant galvos viršįtempimu, kamieno ir rankų lenkimu ar ištiesimu, kurie atsiranda kelis kartus per dieną nuo pirmųjų gyvenimo metų.

Aicardi sindromo diagnozė tai daroma atsižvelgiant į vaikų pateiktas charakteristikas ir neurografinius egzaminus, tokius kaip magnetinis rezonansas ar elektroencefalograma, kurie leidžia nustatyti smegenų problemas.

Aicardi sindromo gydymas

Gydant Aicardi sindromą liga neišgydoma, tačiau ji padeda sumažinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Priepuoliams gydyti rekomenduojama vartoti prieštraukulinius vaistus, tokius kaip karbamazepinas ar valproatas. Neurologinė fizioterapija ar psichomotorinė stimuliacija gali padėti pagerinti traukulius.

Dauguma pacientų, net ir gydomi, galiausiai miršta nesulaukę 6 metų, dažniausiai dėl kvėpavimo takų komplikacijų. Per 18 metų išgyvenamumas šia liga yra retas.

Naudingos nuorodos:

• Aperto sindromas
• Vakarų sindromas
• Alporto sindromas