Crouzono sindromas: kas tai yra, pagrindiniai simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip atliekamas gydymas

Crouzono sindromas, taip pat žinomas kaip kraniofacialinė dizostozė, yra reta liga, kai per anksti užsimerkia kaukolės siūlės, dėl kurių atsiranda keletas kaukolės ir veido deformacijų. Šios deformacijos taip pat gali sukelti pokyčius kitose kūno sistemose, tokiose kaip regėjimas, klausa ar kvėpavimas, todėl visą gyvenimą būtina atlikti korekcines operacijas.

Įtariant, diagnozė nustatoma per genetinį citologinį egzaminą, kuris atliekamas nėštumo metu arba gimstant, arba pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau dažniausiai jis nustatomas tik sulaukus 2 metų, kai deformacijos yra ryškesnės.

Pagrindiniai simptomai

Vaiko, sergančio Crouzono sindromu, savybės skiriasi nuo lengvos iki sunkios, atsižvelgiant į deformacijų sunkumą, ir apima:

• Kaukolės deformacijos, galva įgauna bokšto išvaizdą, o pakaušis tampa labiau suplotas;
• Veido pokyčiai, tokie kaip išsikišusios ir labiau nutolusios nei įprasta akys, išsiplėtusi nosis, žvairumas, keratokonjunktyvitas, vyzdžio dydžio skirtumas;
• Greiti ir pasikartojantys akių judesiai;
• IQ žemesnis už normą;
• Kurtumas;
• Mokymosi sunkumai;
• Širdies apsigimimai;
• Dėmesio trūkumo sutrikimas;
• Elgesio pokyčiai;
• Rudos arba juodos aksominės dėmės ant kirkšnies, kaklo ir (arba) po ranka.

Crouzono sindromo priežastys yra genetinės, tačiau tėvų amžius gali trukdyti ir padidinti tikimybę, kad kūdikis gims šiuo sindromu, nes kuo vyresni tėvai, tuo didesnė genetinių deformacijų tikimybė.

Kita liga, galinti sukelti simptomus, panašius į šį sindromą, yra Aperto sindromas. Sužinokite daugiau apie šią genetinę ligą.

Kaip atliekamas gydymas

Crouzono sindromui išgydyti nėra specialaus gydymo, todėl gydant vaiką atliekamos operacijos, siekiant sušvelninti kaulų pakitimus, sumažinti galvos spaudimą ir užkirsti kelią kaukolės formos ir smegenų dydžio pokyčiams, atsižvelgiant ir į estetinį poveikį. ir efektai, kuriais siekiama pagerinti mokymąsi ir funkcionalumą.

Idealiu atveju operacija turėtų būti atlikta prieš pirmuosius vaiko gyvenimo metus, nes kaulai yra labiau formuojami ir lengviau pritaikomi. Be to, kaulų defektų užpildymas metilmetakrilato protezais buvo naudojamas kosmetikos chirurgijoje veido kontūrui lyginti ir harmonizuoti.

Be to, vaikui kurį laiką turi būti taikoma fizinė ir darbo terapija. Kineziterapijos tikslas bus pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ir paskatinti jį kuo labiau normalizuoti psichomotorinį vystymąsi. Psichoterapija ir logopedija taip pat yra papildomos gydymo formos, o plastinė chirurgija taip pat naudinga veido aspektui pagerinti ir paciento savivertei pagerinti.

Taip pat patikrinkite keletą pratimų, kuriuos galima atlikti namuose, kad lavintumėte kūdikio smegenis ir skatintumėte jų mokymąsi.