DiGeorge sindromas: kas tai yra, požymiai ir simptomai, diagnozė ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai požymiai ir simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• DiGeorge sindromo gydymas

DiGeorge sindromas yra reta liga, kurią sukelia įgimtas užkrūčio liaukos, prieskydinės liaukos ir aortos defektas, kurį galima diagnozuoti nėštumo metu. Priklausomai nuo sindromo išsivystymo laipsnio, gydytojas gali jį klasifikuoti kaip dalinį, visišką ar trumpalaikį.

Šiam sindromui būdingi ilgosios 22 chromosomos rankos pokyčiai, todėl jie yra genetinė liga, kurios požymiai ir simptomai gali skirtis atsižvelgiant į vaiką, pvz., Maža burna, gomurio plyšimas, apsigimimai ir susilpnėjusi klausa. svarbu sumažinti diagnozę ir pradėti gydymą, kad būtų sumažinta vaiko komplikacijų rizika.

Pagrindiniai požymiai ir simptomai

Vaikams ši liga nesivysto vienodai, nes simptomai gali skirtis priklausomai nuo genetinių pokyčių. Tačiau pagrindiniai vaiko, sergančio DiGeorge sindromu, simptomai ir savybės yra šios:

• Melsva oda;
• Ausys žemesnės nei įprastai;
• Maža burna, formos kaip žuvies burna;
• Vėlyvas augimas ir plėtra;
• Psichinė negalia;
• Mokymosi sunkumai;
• Širdies pokyčiai;
• Problemos, susijusios su maistu;
• Mažesnis imuninės sistemos pajėgumas;
• Gomurio skilimas;
• Užkrūčio liaukos ir prieskydinės liaukos nebuvimas atliekant ultragarso tyrimus;
• Apsigimimai akyse;
• Kurtumas ar ryškus klausos sumažėjimas;
• Širdies problemų atsiradimas.

Be to, kai kuriais atvejais šis sindromas taip pat gali sukelti kvėpavimo sutrikimų, sunkumų priaugti svorio, uždelsti kalbą, raumenų spazmus ar dažnai pasitaikančias infekcijas, pavyzdžiui, tonzilitą ar plaučių uždegimą.

Dauguma šių savybių matomos netrukus po gimimo, tačiau kai kuriems vaikams simptomai gali išryškėti tik po kelerių metų, ypač jei genetiniai pokyčiai yra labai lengvi. Taigi, jei tėvai, mokytojai ar šeimos nariai nustato kokią nors savybę, kreipkitės į pediatrą, kuris gali patvirtinti diagnozę.

Kaip nustatoma diagnozė

Paprastai DiGeorge sindromo diagnozę nustato pediatras, stebėdamas ligos ypatybes. Taigi, jei jis mano, kad tai būtina, gydytojas gali užsisakyti diagnostinius tyrimus, kad nustatytų, ar yra dažni širdies sindromo pokyčiai.

Tačiau norint nustatyti teisingesnę diagnozę, taip pat galima užsisakyti kraujo tyrimą, vadinamą citogenetika, kurio metu įvertinamas 22 chromosomos pokyčių buvimas, atsakingas už DiGeorge sindromo atsiradimą.Suprasti, kaip atliekamas citogenetikos tyrimas.

DiGeorge sindromo gydymas

DiGeorge sindromas pradedamas gydyti iškart po diagnozės, kuri dažniausiai įvyksta pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, vis dar ligoninėje. Gydymas paprastai apima imuninės sistemos ir kalcio kiekio stiprinimą, nes šie pokyčiai gali sukelti infekcijas ar kitas rimtas sveikatos sąlygas.

Kitos galimybės taip pat gali apimti gomurio plyšio korekciją ir vaistų vartojimą širdžiai, atsižvelgiant į kūdikio pokyčius. Nuo DiGeorge sindromo vis dar nėra vaistų, tačiau manoma, kad naudojant embrionines kamienines ląsteles galima išgydyti ligą.