Kas yra Marfano sindromas, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Marfano sindromo priežastys
• Kaip nustatoma diagnozė
• Gydymo galimybės

Marfano sindromas yra genetinė liga, veikianti jungiamąjį audinį, kuris yra atsakingas už įvairių kūno organų palaikymą ir elastingumą. Žmonės, turintys šį sindromą, būna labai aukšti, liekni, turi ypač ilgus pirštus ir pirštus, taip pat gali pakisti jų širdis, akys, kaulai ir plaučiai.

Šis sindromas atsiranda dėl paveldimo fibrilino-1 geno defekto, kuris yra pagrindinis raiščių, arterijų sienelių ir sąnarių komponentas, dėl kurio kai kurios kūno dalys ir organai tampa trapūs. Diagnozę nustato bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras, remdamasis asmens sveikatos istorija, kraujo tyrimais ir vaizdais, o gydymą sudaro sindromo sukeltų pasekmių palaikymas.

Pagrindiniai simptomai

Marfano sindromas yra genetinė liga, sukelianti pokyčius įvairiose kūno sistemose, sukelianti požymius ir simptomus, kurie gali pasireikšti gimus ar net visą gyvenimą, kurių sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Šie ženklai gali atsirasti šiose vietose:

• Širdis: pagrindinės Marfano sindromo pasekmės yra širdies pokyčiai, dėl kurių prarandama atrama arterijos sienelėje, o tai gali sukelti aortos aneurizmą, skilvelių išsiplėtimą ir mitralinio vožtuvo prolapsą;
• Kaulai: šis sindromas sukelia kaulų pernelyg didelį augimą ir gali būti pastebimas perdėjus žmogaus ūgį ir labai ilgas rankas, pirštus ir pirštus. Iškasta skrynia, taip pat vadinamapectus excavatum, tai yra tada, kai krūtinės centre susidaro depresija;
• Akys: žmonėms, turintiems šį sindromą, dažnai būna tinklainės poslinkis, glaukoma, katarakta, trumparegystė, o baltiausia akies dalis gali būti melsvesnė;
• Stuburas: šio sindromo apraiškos gali būti matomos esant stuburo problemoms, tokioms kaip skoliozė, kuri yra stuburo nuokrypis į dešinę ar kairę pusę. Taip pat galima stebėti juosmens maišo padidėjimą juosmens srityje, kuri yra membrana, apimanti stuburo sritį.

Kiti požymiai, kurie gali atsirasti dėl šio sindromo, yra raiščių laisvumas, gomurio deformacijos, vadinamos burnos stogu, ir plokščios pėdos, kurioms būdingos ilgos pėdos, be pado išlinkimo. Sužinokite daugiau, kas yra plokščiapėdystė ir kaip atliekamas gydymas.

Marfano sindromo priežastys

Marfano sindromą sukelia geno, vadinamo fibrilinu-1 arba FBN1, defektas, kurio funkcija yra palaikymas ir įvairių kūno organų, tokių kaip kaulai, širdis, akys ir stuburas, formavimas.

Daugeliu atvejų šis defektas yra paveldimas, tai reiškia, kad jis perduodamas iš tėvo ar motinos vaikui ir gali pasireikšti tiek moterims, tiek vyrams. Tačiau kai kuriais retesniais atvejais šis geno defektas gali atsirasti atsitiktinai ir be žinomos priežasties.

Kaip nustatoma diagnozė

Marfano sindromo diagnozę nustato bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras, remdamasis asmens šeimos istorija ir fiziniais pokyčiais, o norint nustatyti galimas širdies problemas, pvz., Aortos išpjaustymą, galima užsisakyti vaizdo tyrimus, tokius kaip echokardiografija ir elektrokardiograma. Sužinokite daugiau apie aortos skrodimą ir kaip jį atpažinti.

Rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija taip pat yra skirti patikrinti kitų organų pokyčius ir kraujo tyrimus, pavyzdžiui, genetinius tyrimus, kurie gali aptikti geno, atsakingo už šio sindromo atsiradimą, mutacijas. Išaiškėjus tyrimų rezultatams, gydytojas konsultuos genetiką, kurioje bus pateiktos šeimos genetikos rekomendacijos.

Gydymo galimybės

Marfano sindromo gydymas nėra skirtas ligai išgydyti, tačiau jis padeda sumažinti simptomus, siekiant pagerinti žmonių, sergančių šiuo sindromu, gyvenimo kokybę ir siekia padėti sumažinti stuburo deformacijas, pagerinti sąnarių judesius ir sumažinti galimybę susirgti. išnirimai.

Todėl pacientai, sergantys Marfano sindromu, turėtų reguliariai tikrinti širdį ir kraujagysles bei vartoti tokius vaistus kaip beta adrenoblokatoriai, kad nepažeistų širdies ir kraujagyslių sistemos. Be to, gali prireikti chirurginio gydymo, norint ištaisyti, pavyzdžiui, aortos arterijos pažeidimus.