Pfeifferio sindromas: kas tai yra, rūšys, diagnozė ir gydymas

Turinys

• Pfeifferio sindromo tipai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Kaip yra gydymas

Pfeifferio sindromas yra reta liga, atsirandanti tada, kai galvą formuojantys kaulai susijungia anksčiau, nei tikėtasi, pirmosiomis nėštumo savaitėmis, todėl vystosi galvos ir veido deformacijos. Be to, dar viena šio sindromo ypatybė yra mažųjų kūdikio pirštų ir pirštų jungtis.

Jo priežastys yra genetinės, o motina ar tėvas nėštumo metu negalėjo sukelti šio sindromo, tačiau yra tyrimų, kurie rodo, kad kai tėvai pastojo po 40 metų, šios ligos tikimybė yra didesnė.

Pfeifferio sindromo tipai

Ši liga gali būti klasifikuojama pagal jos sunkumą ir gali būti:

• 1 tipas: Tai yra lengviausia ligos forma ir atsiranda, kai susilieja kaukolės kaulai, skruostai yra įdubę ir pakinta pirštai ar pirštai, tačiau paprastai kūdikis vystosi normaliai ir palaiko intelektą, nors gali būti kurtumas ir hidrocefalija.
• 2 tipas: Galva yra dobilo formos, be centrinės nervų sistemos komplikacijų, be akių, pirštų ir organų formavimosi. Šiuo atveju kūdikis susilieja tarp rankų ir kojų kaulų, todėl jis negali pateikti aiškiai apibrėžtų alkūnių ir kelių, todėl paprastai būna protinis atsilikimas.
• 3 tipas: Jis turi tas pačias savybes kaip ir 2 tipas, tačiau galva nėra dobilo formos.

Tikimybė, kad išgyvena tik 1 tipo kūdikiai, nors visą gyvenimą reikia kelių operacijų, o 2 ir 3 tipai yra sunkesni ir paprastai neišgyvena po gimimo.

Kaip nustatoma diagnozė

Paprastai diagnozė nustatoma netrukus po gimimo, stebint visas kūdikio savybes. Tačiau ultragarsu akušeris gali nurodyti, kad kūdikiui yra sindromas, kad tėvai galėtų pasiruošti. Retai akušeris nurodo, kad tai Pfeifferio sindromas, nes yra kitų sindromų, kurie gali turėti panašių savybių, pavyzdžiui, Aperto sindromas ar Crouzono sindromas.

Pagrindinės Pfeifferio sindromo ypatybės yra kaulų, sudarančių kaukolę, susiliejimas ir rankų ir kojų pokyčiai, kurie gali pasireikšti:

• Ovalios arba asimetrinės galvos formos, 3 lapų dobilų pavidalo;
• Maža plokščia nosis;
• Kvėpavimo takų obstrukcija;
• Akys gali būti labai ryškios ir plačiai viena nuo kitos;
• Nykštys labai storas ir pasisukusios į vidų;
• Dideli pirštai toli nuo likusių;
• Pirštai sujungiami per ploną membraną;
• Dėl išsiplėtusių akių, jų padėties ir padidėjusio akispūdžio gali apakti;
• Dėl ausies kanalo apsigimimo gali būti kurtumas;
• Gali būti protinis atsilikimas;
• Gali būti hidrocefalija.

Tokio kūdikio susilaukę tėvai gali susilaukti kitų vaikų su tuo pačiu sindromu ir dėl šios priežasties patartina kreiptis į genetinio konsultavimo konsultaciją, kad sužinotumėte daugiau ir žinotumėte, kokia tikimybė susilaukti sveiko kūdikio.

Kaip yra gydymas

Pfeifferio sindromo gydymas turėtų prasidėti po gimimo atliekant keletą operacijų, kurios gali padėti kūdikiui geriau vystytis ir užkirsti kelią regėjimo ar klausos praradimui, jei tam dar yra laiko. Paprastai kūdikiui, kuriam yra šis sindromas, atliekamos kelios kaukolės, veido ir žandikaulio operacijos, siekiant išspausti smegenis, pertvarkyti kaukolę, geriau pritaikyti akis, atskirti pirštus ir pagerinti kramtymą.

Pirmaisiais gyvenimo metais patartina atlikti kaukolės siūlių atidarymo operaciją, kad smegenys toliau augtų normaliai, nesuspaustos galvos kaulų. Jei kūdikis turi labai ryškias akis, norint išsaugoti regėjimą, galima atlikti keletą operacijų orbitos dydžiui koreguoti.

Prieš vaikui sukaks 2 metai, gydytojas gali pasiūlyti įvertinti krumplių galimas operacijas ar dantų išlyginimo prietaisų naudojimą, kurie yra būtini maitinant.