Kas yra Zellwegerio sindromas ir kaip jį gydyti

Turinys

• Sindromo ypatybės
• Kas sukelia sindromą
• Kaip atliekamas gydymas

Zellwegerio sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti griaučių ir veido pokyčius, taip pat rimtą žalą svarbiems organams, tokiems kaip širdis, kepenys ir inkstai. Be to, taip pat dažnai pasitaiko jėgos trūkumas, klausos sutrikimas ir traukuliai.

Kūdikiai, turintys šį sindromą, dažniausiai pasireiškia pirmomis valandomis ar dienomis po gimimo, todėl pediatras gali paprašyti atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus, kad patvirtintų diagnozę.

Nors šio sindromo gydyti negalima, gydymas padeda ištaisyti kai kuriuos pokyčius, padidina išgyvenimo galimybes ir leidžia pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau, atsižvelgiant į organų pokyčių tipą, kai kurių kūdikių vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 6 mėnesiai.

Sindromo ypatybės

Pagrindinės fizinės Zellwegerio sindromo savybės yra šios:

• Plokščias veidas;
• Plati, plokščia nosis;
• Didelė kakta;
• Kovos galvutės gomurys;
• Akys pakrypusios į viršų;
• Per didelė arba per maža galva;
• Kaukolės kaulai atsiskyrę;
• Liežuvis didesnis nei įprasta;
• Odos klostės kakle.

Be to, svarbiuose organuose, pavyzdžiui, kepenyse, inkstuose, smegenyse ir širdyje, gali įvykti keli pokyčiai, kurie, atsižvelgiant į apsigimimų sunkumą, gali kelti pavojų gyvybei.

Taip pat įprasta, kad pirmosiomis gyvenimo dienomis kūdikiui trūksta raumenų jėgos, sunku maitinti krūtimi, atsiranda traukuliai, sunku girdėti ir matyti.

Kas sukelia sindromą

Sindromą sukelia autosominis recesyvinis PEX genų genetinis pokytis, o tai reiškia, kad jei abiejų tėvų šeimose yra ligos atvejų, net jei tėvai šia liga neserga, yra maždaug 25% tikimybė susirgti vaikas, turintis Zellwegerio sindromą.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinės Zellweger sindromo gydymo formos nėra, ir kiekvienu atveju pediatras turi įvertinti kūdikio ligos sukeltus pokyčius ir rekomenduoti geriausią gydymą. Kai kurios parinktys apima:

• Žindymo sunkumai: nedidelio vamzdelio įdėjimas tiesiai į skrandį, kad maistas patektų;
• Širdies, inkstų ar kepenų pokyčiai: gydytojas gali nuspręsti atlikti operaciją, norėdamas ištaisyti apsigimimus, arba vartoti vaistus, palengvinančius simptomus;

Tačiau daugeliu atvejų svarbių organų, tokių kaip kepenys, širdis ir smegenys, pokyčiai po gimimo negali būti koreguojami, todėl daugeliui vaikų per pirmuosius kelis mėnesius pasireiškia kepenų nepakankamumas, kraujavimas ar gyvybei pavojingos kvėpavimo sistemos problemos.

Paprastai šio tipo sindromų gydymo grupes be vaikų gydytojų sudaro keli sveikatos priežiūros specialistai, pavyzdžiui, kardiologai, neurochirurgai, oftalmologai ir ortopedai.