Kokie yra stuburo raumenų atrofijos gydymo būdai?

Turinys

• Daugiadisciplininė priežiūra
• Tikslinės terapijos
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentiniai gydymo būdai
• Palaikomoji terapija
• Kvėpavimo sistemos sveikata
• Mitybos ir virškinimo sveikata
• Kaulų ir sąnarių sveikata
• Emocinis palaikymas
• Išsinešimas

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė būklė, dėl kurios raumenys tampa silpni ir išsekę. Dauguma SMA tipų diagnozuojami kūdikiams ar mažiems vaikams.

SMA gali sukelti sąnario deformacijas, maitinimo sunkumus ir potencialiai gyvybei pavojingas kvėpavimo problemas. Vaikams ir suaugusiems, sergantiems SMA, gali būti sunku sėdėti, stovėti, vaikščioti ar atlikti kitas veiklas be pagalbos.

Šiuo metu nėra žinomų vaistų nuo SMA. Tačiau naujos tikslinės terapijos gali padėti pagerinti SMA sergančių vaikų ir suaugusiųjų perspektyvas. Taip pat yra palaikomoji terapija, padedanti valdyti simptomus ir galimas komplikacijas.

Skirkite šiek tiek laiko ir sužinokite daugiau apie SMA gydymo galimybes.

Daugiadisciplininė priežiūra

SMA gali skirtingai paveikti jūsų vaiko kūną. Norint patenkinti įvairius paramos poreikius, būtina suburti daugiadalykę sveikatos priežiūros specialistų komandą.

Reguliarūs patikrinimai leis jūsų vaiko sveikatos komandai stebėti jų būklę ir įvertinti, kaip veikia jų gydymo planas.

Jie gali rekomenduoti keisti vaiko gydymo planą, jei jūsų vaikui pasireiškia nauji ar pablogėję simptomai. Jie taip pat gali rekomenduoti pakeitimus, jei atsiras naujų gydymo būdų.

Tikslinės terapijos

Norėdami gydyti pagrindines SMA priežastis, Maisto ir vaistų administracija (FDA) neseniai patvirtino dvi tikslines terapijas:

• nusinersen (Spinraza), kuris yra patvirtintas gydyti SMA vaikams ir suaugusiems
• onasemnogenas abeparvovec-xioi (Zolgensma), kuris yra patvirtintas gydyti SMA vaikams iki 2 metų

Šie gydymo būdai yra palyginti nauji, todėl ekspertai dar nežino, koks gali būti ilgalaikis šių gydymo būdų poveikis. Tyrimai rodo, kad jie gali žymiai apriboti ar sulėtinti SMA progresavimą.

Spinraza

Spinraza yra vaistų rūšis, skirta skatinti svarbaus baltymo, žinomo kaip jutiklio motorinio neurono (SMN) baltymo, gamybą. Žmonės, turintys SMA, patys negamina pakankamai šio baltymo.

Patvirtintas gydymas, pagrįstas klinikiniais tyrimais, kurie rodo, kad kūdikiai ir vaikai, kurie gydosi, gali pagerinti motorinius etapus, tokius kaip ropojimas, sėdėjimas, riedėjimas, stovėjimas ar vaikščiojimas.

Jei jūsų vaiko gydytojas paskirs Spinraza, jis suleis vaistus į skystį, supantį jūsų vaiko nugaros smegenis. Pirmiausia jie skirs keturias vaistų dozes per pirmuosius porą gydymo mėnesių. Po to jie skirs po vieną dozę kas 4 mėnesius.

Galimas šalutinis vaisto poveikis yra:

• padidėja kvėpavimo takų infekcijos rizika
• padidėja kraujavimo komplikacijų rizika
• inkstų pažeidimas
• vidurių užkietėjimas
• vėmimas
• galvos skausmas
• nugaros skausmas
• karščiavimas

Nors šalutinis poveikis yra įmanomas, nepamirškite, kad jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos vaistus tik tuo atveju, jei mano, kad nauda yra didesnė už šalutinio poveikio riziką.

Zolgensma

„Zolgensma“ yra genų terapijos rūšis, kai modifikuotas virusas naudojamas funkcinei veiklai užtikrinti SMN1 nervų ląstelių genas. SMA sergantiems žmonėms trūksta šio funkcinio geno.

Patvirtintas vaistas pagrįstas klinikiniais tyrimais, kuriuose dalyvavo tik kūdikiai, sergantys SMA iki 2 metų amžiaus. Tyrimų dalyviai parodė reikšmingą vystymosi etapų, tokių kaip galvos kontrolė ir gebėjimas sėdėti be palaikymo, pagerėjimą, palyginti su tuo, ko galima tikėtis pacientams, kurie negavo gydymo.

Zolgensma yra vienkartinis gydymas, vartojamas į veną (IV) infuzijos būdu.

Galimas šalutinis poveikis yra:

• vėmimas
• padidėjęs kepenų fermentų kiekis
• sunkus kepenų pažeidimas
• padidėję širdies raumens pažeidimo žymenys

Jei jūsų vaiko gydytojas paskirs Zolgensma, jie turės užsisakyti tyrimus, kad būtų galima stebėti jūsų vaiko kepenų sveikatą prieš gydymą, jo metu ir po jo. Jie taip pat gali suteikti daugiau informacijos apie gydymo naudą ir riziką.

Eksperimentiniai gydymo būdai

Mokslininkai tiria keletą kitų galimų SMA gydymo būdų, įskaitant:

• risdiplamas
• branaplamas
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA dar nepatvirtino šių eksperimentinių gydymo būdų. Tačiau gali būti, kad organizacija ateityje gali patvirtinti vieną ar kelis iš šių gydymo būdų.

Jei norite sužinoti daugiau apie eksperimentinius variantus, pasitarkite su vaiko gydytoju apie klinikinius tyrimus. Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali suteikti jums daugiau informacijos apie tai, ar jūsų vaikas galėtų dalyvauti klinikiniame tyrime, ir apie galimą naudą ir riziką.

Palaikomoji terapija

Be tikslinės terapijos SMA gydymui, jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti kitus gydymo būdus, kurie padėtų suvaldyti simptomus ar galimas komplikacijas.

Kvėpavimo sistemos sveikata

Vaikų, sergančių SMA, kvėpavimo raumenys būna silpni, todėl kvėpavimas tampa sunkesnis. Daugeliui taip pat išsivysto šonkaulių deformacijos, kurios gali pabloginti kvėpavimo sunkumus.

Jei jūsų vaikui sunku giliai kvėpuoti ar kosėti, tai padidina plaučių uždegimo riziką. Tai yra gyvybei pavojinga plaučių infekcija.

Norėdami padėti išvalyti vaiko kvėpavimo takus ir palaikyti kvėpavimą, jo sveikatos komanda gali paskirti:

• Rankinė krūtinės ląstos kineziterapija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paliečia jūsų vaiko krūtinę ir naudoja kitus metodus, kad išlaisvintų ir išvalytų gleives iš kvėpavimo takų.
• Oronasalinis siurbimas. Specialus vamzdelis ar švirkštas įkišamas į jūsų vaiko nosį ar burną ir naudojamas gleivėms pašalinti iš kvėpavimo takų.
• Mechaninis įpūtimas / išpūtimas. Jūsų vaikas yra prijungtas prie specialios mašinos, kuri imituoja kosulį, kad iš kvėpavimo takų išvalytų gleives.
• Mechaninė ventiliacija. Kvėpavimo kaukė arba tracheostomijos mėgintuvėlis naudojamas jūsų vaikui prijungti prie specialios mašinos, kuri padeda kvėpuoti.

Taip pat svarbu laikytis vaiko rekomenduojamos vakcinacijos schemos, kad sumažėtų infekcijų, įskaitant gripą ir plaučių uždegimą, rizika.

Mitybos ir virškinimo sveikata

SMA gali apsunkinti vaikų čiulpimą ir rijimą, o tai gali riboti jų galimybes maitintis. Tai gali lemti prastą augimą.

Vaikams ir suaugusiems, sergantiems SMA, taip pat gali pasireikšti virškinimo komplikacijos, tokios kaip lėtinis vidurių užkietėjimas, gastroezofaginis refliuksas arba uždelstas skrandžio ištuštinimas.

Norėdami palaikyti vaiko mitybą ir virškinimą, jo sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti:

• jų dietos pokyčiai
• vitaminų ar mineralų papildai
• enterinis maitinimas, kai maitinimo vamzdelis naudojamas skysčiams ir maistui tiekti į skrandį
• vaistai vidurių užkietėjimui, gastroezofaginiam refliuksui ar kitoms virškinimo problemoms gydyti

Kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems SMA, gresia antsvoris. Kita vertus, vyresniems vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems SMA, gresia antsvoris ar nutukimas dėl mažo fizinio aktyvumo lygio.

Jei jūsų vaikas turi antsvorio, jo sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti pakeisti savo mitybą ar fizinio aktyvumo įpročius.

Kaulų ir sąnarių sveikata

Vaikų ir suaugusiųjų, sergančių SMA, raumenys silpni. Tai gali apriboti jų judėjimą ir sukelti sąnarių komplikacijų riziką, pavyzdžiui:

• sąnario deformacijos tipas, žinomas kaip kontraktūros
• neįprastas stuburo kreivumas, žinomas kaip skoliozė
• šonkaulių iškraipymas
• klubo išnirimas
• kaulų lūžiai

Norėdami padėti palaikyti ir ištempti jų raumenis ir sąnarius, jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda gali paskirti:

• kineziterapijos pratimai
• įtvarai, petnešos ar kitos ortozės
• kiti laikysenos palaikymo prietaisai

Jei jūsų vaikas turi didelių sąnarių deformacijų ar lūžių, jiems gali prireikti operacijos.

Kai vaikas auga, jam gali prireikti neįgaliųjų vežimėlio ar kito pagalbinio įtaiso, kuris padėtų jam apvažiuoti.

Emocinis palaikymas

Gyvenimas esant sunkiai sveikatos būklei gali kelti stresą vaikams, jų tėvams ir kitiems globėjams.

Jei jūs ar jūsų vaikas patiria nerimą, depresiją ar kitus psichinės sveikatos iššūkius, praneškite savo gydytojui.

Jie gali nukreipti jus į psichinės sveikatos specialistą, kad gautų konsultaciją ar kitą gydymą. Jie taip pat gali paskatinti jus susisiekti su palaikymo grupe žmonėms, gyvenantiems su SMA.

Išsinešimas

Nors šiuo metu nėra vaistų nuo SMA, yra gydymo būdų, kurie padės sulėtinti ligos vystymąsi, palengvinti simptomus ir suvaldyti galimas komplikacijas.

Jūsų vaiko rekomenduojamas gydymo planas priklausys nuo konkrečių simptomų ir palaikymo poreikių. Norėdami sužinoti daugiau apie galimus gydymo būdus, pasitarkite su jų sveikatos priežiūros komanda.

Ankstyvas gydymas yra svarbus siekiant kuo geresnių rezultatų SMA sergantiems žmonėms.