Skaldyti įvairių tipų stuburo raumenų atrofiją

Turinys

• Kas sukelia SMA?
• 1 tipo SMA
• Kai prasideda simptomai
• Simptomai
• „Outlook“
• 2 tipo SMA
• Kai prasideda simptomai
• Simptomai
• „Outlook“
• 3 tipo SMA
• Kai prasideda simptomai
• Simptomai
• „Outlook“
• 4 tipo SMA
• Kai prasideda simptomai
• Simptomai
• „Outlook“
• Retos SMA rūšys
• Išsinešimas

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė būklė, kuria serga 1 iš 6 000–10 000 žmonių. Tai pablogina žmogaus galimybes kontroliuoti raumenų judėjimą. Nors visi, turintys SMA, turi geno mutaciją, ligos pradžia, simptomai ir progresavimas labai skiriasi.

Dėl šios priežasties SMA dažnai skirstoma į keturis tipus. Kitos retos SMA formos atsiranda dėl skirtingų genų mutacijų.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie skirtingus SMA tipus.

Kas sukelia SMA?

Visi keturi SMA tipai atsiranda dėl baltymo, vadinamo SMN, trūkumo, kuris reiškia „motorinio neurono išgyvenimą“. Motoriniai neuronai yra nugaros smegenų nervinės ląstelės, atsakingos už signalų siuntimą mūsų raumenims.

Kai mutacija (klaida) įvyksta abiejuose SMN1 geną (po vieną kiekvienoje iš dviejų jūsų 5-ojo chromosomos kopijų), tai lemia SMN baltymo trūkumą. Jei gaminamas nedaug arba visai nėra SMN baltymų, tai sukelia motorinės funkcijos problemų.

Genai tas kaimynas SMN1, paskambino SMN2 genai, savo struktūra yra panašūs į SMN1 genai. Kartais jie gali padėti kompensuoti SMN baltymų trūkumą, tačiau jų skaičių SMN2 genai svyruoja nuo žmogaus iki žmogaus. Taigi SMA tipas priklauso nuo to, kiek SMN2 genai, kuriuos žmogus turi padėti kompensuoti SMN1 genų mutacija. Jei asmuo, turintis su chromosoma susijusį SMA, turi daugiau SMN2 geno, jie gali pagaminti daugiau dirbančio SMN baltymo. Savo ruožtu jų SMA bus švelnesnis vėliau, nei tas, kuris turi mažiau SMN2 genas.

1 tipo SMA

1 tipo SMA dar vadinama infantiliška SMA arba Werdnig-Hoffmann liga. Paprastai tokio tipo yra tik dėl to, kad turi tik dvi SMN2 genas, po vieną kiekvienoje chromosomoje 5. Daugiau nei pusė naujų SMA diagnozių yra 1 tipo.

Kai prasideda simptomai

Kūdikiai, turintys 1 tipo SMA, simptomus pradeda rodyti per pirmuosius šešis mėnesius po gimimo.

Simptomai

1 tipo SMA simptomai yra šie:

• silpnos, disketinės rankos ir kojos (hipotonija)
• silpnas verksmas
• judėjimo, rijimo ir kvėpavimo problemos
• nesugebėjimas pakelti galvos ar sėdėti be atramos

„Outlook“

Kūdikiai, turintys 1 tipo SMA, neišgyveno ilgiau nei dvejus metus. Tačiau naudojant naujas technologijas ir šių dienų pažangą vaikai, turintys 1 tipo SMA, gali išgyventi kelerius metus.

2 tipo SMA

2 tipo SMA taip pat vadinama tarpine SMA. Apskritai žmonės, turintys 2 tipo SMA, turi bent tris SMN2 genai.

Kai prasideda simptomai

2 tipo SMA simptomai paprastai prasideda, kai kūdikis yra nuo 7 iki 18 mėnesių.

Simptomai

2 tipo SMA simptomai paprastai būna ne tokie sunkūs kaip 1 tipo. Jie apima:

• nesugebėjimas atsistoti savarankiškai
• silpnos rankos ir kojos
• drebulys pirštuose ir rankose
• skoliozė (išlenktas stuburas)
• silpni kvėpavimo raumenys
• sunku kosėti

„Outlook“

2 tipo SMA gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, tačiau dauguma 2 tipo SMA turinčių žmonių išgyvena iki pilnametystės ir gyvena ilgai. Žmonės, turintys 2 tipo SMA, turės važiuoti invalido vežimėliu. Jiems taip pat gali prireikti įrangos, kuri padėtų geriau kvėpuoti naktį.

3 tipo SMA

3 tipo SMA taip pat galima vadinti vėlai prasidedančia SMA, lengva SMA arba Kugelberg-Welander liga. Šio tipo SMA simptomai yra įvairesni. Žmonės, turintys 3 tipo SMA, paprastai turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genai.

Kai prasideda simptomai

Simptomai prasideda po 18 mėnesių amžiaus. Paprastai tai diagnozuojama iki 3 metų, tačiau tikslus pradžios amžius gali skirtis. Kai kuriems žmonėms simptomai gali prasidėti tik ankstyvame amžiuje.

Simptomai

Žmonės, turintys 3 tipo SMA, paprastai gali stovėti ir vaikščioti patys, tačiau vyresni gali prarasti galimybę vaikščioti. Kiti simptomai yra:

• sunku atsikelti iš sėdimų vietų
• pusiausvyros problemos
• sunku eiti laipteliais ar bėgti
• skoliozė

„Outlook“

3 tipo SMA paprastai nekeičia žmogaus gyvenimo trukmės, tačiau šio tipo žmonėms gresia antsvoris. Jų kaulai taip pat gali tapti silpni ir lengvai lūžti.

4 tipo SMA

4 tipo SMA dar vadinama suaugusiųjų SMA. Žmonės, turintys 4 tipo SMA, turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genų, todėl jie gali pagaminti pagrįstą kiekį normalaus SMN baltymo. 4 tipas yra mažiausiai paplitęs iš keturių tipų.

Kai prasideda simptomai

4 tipo SMA simptomai paprastai prasideda ankstyvame suaugus, paprastai po 35 metų.

Simptomai

4 tipo SMA laikui bėgant gali palaipsniui blogėti. Simptomai yra:

• rankų ir kojų silpnumas
• sunku vaikščioti
• kratantys ir trūkčiojantys raumenys

„Outlook“

4 tipo SMA nekeičia žmogaus gyvenimo trukmės, o kvėpavimui ir rijimui naudojami raumenys paprastai neturi įtakos.

Retos SMA rūšys

Šie SMA tipai yra reti ir juos lemia skirtingos genų mutacijos, nei turinčios įtakos SMN baltymui.

• Stuburo raumenų atrofija su kvėpavimo distresu (SMARD) yra labai reta SMA forma, kurią sukelia geno mutacija IGHMBP2. SMARD diagnozuojama kūdikiams ir sukelia sunkių kvėpavimo sutrikimų.
• Kennedy liga arba stuburo-bulbinės raumenų atrofija (SBMA), yra reta SMA rūšis, kuri paprastai paveikia tik vyrus. Dažnai prasideda nuo 20 iki 40 metų. Simptomai yra rankų drebulys, raumenų mėšlungis, galūnių silpnumas ir trūkčiojimai. Nors tai taip pat gali sukelti sunkumų vaikštant vėliau gyvenime, šio tipo SMA paprastai nekeičia gyvenimo trukmės.
• Distalinis SMA yra reta forma, kurią sukelia mutacijos viename iš daugelio genų, įskaitant UBA1, DYNC1H1ir GARS. Tai veikia nugaros smegenų nervines ląsteles. Simptomai paprastai pasireiškia paauglystėje ir apima mėšlungį ar silpnumą ir raumenų išsekimą. Tai neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Išsinešimas

Yra keturi skirtingi su 5 chromosoma susiję SMA tipai, apytiksliai susiję su amžiumi, kai prasideda simptomai. Tipas priklauso nuo jų skaičiaus SMN2 genai, kuriuos asmuo turi padėti kompensuoti mutaciją SMN1 genas. Apskritai ankstesnis pradžios amžius reiškia mažiau kopijų SMN2 ir didesnis poveikis variklio funkcijai.

Vaikai, turintys 1 tipo SMA, paprastai veikia žemiausiai. 2–4 tipai sukelia ne tokius sunkius simptomus. Svarbu pažymėti, kad SMA neturi įtakos žmogaus smegenims ar gebėjimui mokytis.

Kitos retos SMA formos, įskaitant SMARD, SBMA ir distalinį SMA, sukelia skirtingos mutacijos, turinčios visiškai kitokį paveldėjimo modelį. Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie tam tikro tipo genetiką ir perspektyvas.