Kodėl aš atlikau genetinį krūties vėžio tyrimą

Turinys

• Apžvalga skirta

- Jūsų rezultatai paruošti.

Nepaisant grėsmingų žodžių, gerai suplanuotas el. Paštas atrodo linksmas. Nesvarbus.

Tačiau jis man pasakys, ar aš esu BRCA1 ar BRAC2 geno mutacijos nešiotojas, dėl kurio gali kilti rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Tai netrukus man pasakys, ar vieną dieną man teks žiūrėti į prevencinės dvigubos mastektomijos galimybę. Tikrai, tai man pasakys, kaip nuo šios akimirkos atrodys mano sveikatos sprendimai.

Tai ne pirmas mano susidūrimas su krūties vėžiu. Aš turiu ligos istoriją šeimoje, todėl sąmoningumas ir švietimas buvo didelė mano suaugusiųjų gyvenimo dalis. (Štai kas iš tikrųjų padeda sumažinti krūties vėžio riziką.) Vis dėlto, kai kiekvieną spalio mėnesį artėja krūties vėžio mėnesio pabaiga, aš paprastai pasiekiau savo rausvų kaspinų ir 5 tūkst. Kalbant apie BRCA genų atrankos technologiją? Žinojau, kad tai egzistuoja, bet nebuvau tikras, ką su tuo daryti.

Tada išgirdau apie „Color Genomics“ – genetinių tyrimų įmonę, kuri tiria seilių mėginį, ar nėra 19 genų (įskaitant BRCA1 ir BRCA2) mutacijų. Tai buvo toks lengvas pasirinkimas, aš žinojau, kad laikas nustoti vengti šios problemos ir pradėti priimti įgaliotus sprendimus dėl savo sveikatos. Aš atkreipiu dėmesį į tai, kas patenka į mano kūną (skaitykite: tik retkarčiais pasitaškydama ant tos antros picos riekės), tad kodėl aš nekreipiu dėmesio į tai, kas jau vyksta viduje Mano kūnas?

Tikrai nesu pirmas žmogus, galvojantis apie tai. Vis daugiau moterų nusprendžia atlikti tokią baisią atranką. Angelina Jolie Pitt rimtai nušvietė šią tamsią temą prieš dvejus metus, kai buvo teigiamas BRCA1 mutacijos testas ir viešai aptarė savo sprendimą atlikti prevencinę dvigubą mastektomiją.

Nuo to laiko pokalbis tik įsibėgėjo. Vidutinė moteris turi 12 procentų riziką susirgti krūties vėžiu ir nuo vieno iki dviejų procentų tikimybę susirgti kiaušidžių vėžiu per visą savo gyvenimą. Tačiau moterys, turinčios BRCA1 geno mutaciją, tikisi 81 proc. Tikimybės, kad tam tikru momentu susirgs krūties vėžiu, ir 54 proc. Tikimybės susirgti kiaušidžių vėžiu.

„Vienas iš dalykų, kuris iš tikrųjų pasikeitė per pastaruosius kelerius metus, yra tai, kad genetinės sekos nustatymo išlaidos tikrai smarkiai sumažėjo“,-sako „Color Genomics“ įkūrėjas Othmanas Laraki. Tai, kas anksčiau buvo brangus kraujo tyrimas, dabar tapo greitu išspjaudymu už maždaug dešimtadalį kainos. „Vietoj brangių laboratorijos išlaidų pagrindinis blokavimo veiksnys tapo gebėjimas suprasti ir apdoroti informaciją“, - sako jis.

„Color“ tai daro labai gerai-mes kalbame apie 99 procentų bandymų tikslumą ir beprotiškai lengvai suprantamus rezultatus. Turėdama geriausių technologijų kompanijų (pvz., „Google“ ir „Twitter“) inžinierių sąrašą, bendrovė supranta jūsų rezultatus mažiau bauginančiai, o labiau primena pietų užsakymą „Seamless“.

Internetu pateikus užklausą dėl iešmo rinkinio (249 USD; getcolor.com), „Color“ pristato viską, ko reikia norint išsiųsti pavyzdį (iš esmės mėgintuvėlį, į kurį spjaudote). Visas procesas trunka apie penkias minutes, o rinkinyje netgi yra išankstinio apmokėjimo dėžutė, kad mėginys būtų išsiųstas tiesiai į laboratoriją. Kol jūsų DNR gabenama į jų tyrimų patalpas, Color prašo jūsų atsakyti į kelis klausimus apie jūsų šeimos istoriją internete, o tai padeda mokslininkams geriau suprasti, kaip paveldimumas veikia jūsų genetinę riziką. Nuo 10 iki 15 procentų vėžio atvejų yra paveldimas komponentas, o tai reiškia, kad jūsų rizika yra susijusi su specifine genų mutacija jūsų šeimoje. Pasak Laraki, 19 genų, kuriuos apžiūri Color, vienas ar du iš 100 žmonių teigiami dėl vienos ar daugiau mutacijų. (Sužinokite, kodėl krūties vėžys didėja.)

Mes visi turime genetinių mutacijų-tai daro mus asmenimis. Tačiau kai kurios mutacijos reiškia pavojingą pavojų sveikatai, apie kurį tikrai norite žinoti-iš tikrųjų visi 19 genų Spalvų testai yra susiję su krūties ir kiaušidžių vėžio rizika, taip pat su kitomis vėžio rūšimis ir gyvybei pavojingomis ligomis).

Anot Larakio, viskas susiję su apsiginklavimu informacija. Jei turite pavojingą mutaciją, krūties vėžio susirgimas anksti arba vėlyvas turi didžiulį poveikį išgyvenamumui. Remiantis Amerikos vėžio draugijos duomenimis, mes kalbame 100 procentų, jei pasigaunate jį I stadijoje, o tik 22 procentus, jei nepasigaunate iki IV stadijos. Tai rimtas pranašumas, jei iš anksto žinote savo riziką.

Po kelių savaičių laboratorijoje „Color“ siunčia jūsų rezultatus el. Paštu, kaip ir aš. Per jų ypač patogų portalą galite pamatyti, kurie genai, jei tokių yra, turi mutaciją ir ką ši mutacija gali reikšti jūsų sveikatai. Kiekvienas tyrimas apima konsultaciją su genetikos konsultantu, kuris paaiškins jūsų rezultatus ir atsakys į visus klausimus. Jei paprašysite, Color netgi atsiųs jūsų rezultatus gydytojui, kad galėtumėte kartu su ja sudaryti planą.

Taigi dėl manęs? Kai pagaliau spustelėjau tą grėsmingą mygtuką „Peržiūrėti rezultatus“, buvau beveik nustebęs sužinojęs, kad neturiu jokių pavojingų genetinių mutacijų-BRCA genuose ar kitaip. Paleiskite milžinišką palengvėjimo atodūsį. Atsižvelgdamas į savo šeimos istoriją, buvau pasirengęs priešingai (tiek, kad nepasakiau nė vienam draugui ar šeimai, kad esu tikrinamas, kol negausiu rezultatų). Jei jie būtų teigiami, norėjau laiko gauti daugiau informacijos ir pasikalbėti su gydytoju apie geriausią planavimo būdą prieš aptariant sprendimą.

Ar tai reiškia, kad man niekada nereikės nerimauti dėl krūties vėžio? Žinoma ne. Kaip ir dauguma moterų, aš vis dar turiu 12 procentų riziką susirgti šia liga tam tikru momentu. Ar tai reiškia, kad galiu šiek tiek lengviau pailsėti? Visiškai. Galų gale, nesvarbu, kokia didelė mano asmeninė rizika, noriu būti pasirengusi priimti protingus sprendimus dėl sveikatos, o po patikrinimo tikrai jaučiuosi labiau pasirengusi tai padaryti. (Įsitikinkite, kad žinote apie Amerikos vėžio draugijos atnaujintą krūties vėžio patikros gairę.)

Apžvalga skirta