Paveldima karbamido ciklo anomalija

Paveldima karbamido ciklo anomalija yra paveldima būklė. Tai gali sukelti problemų pašalinant atliekas iš organizmo šlapime.

Karbamido ciklas yra procesas, kurio metu atliekos (amoniakas) pašalinamos iš organizmo. Valgant baltymus, organizmas juos skaido į aminorūgštis. Amoniakas gaminamas iš likusių aminorūgščių ir turi būti pašalintas iš organizmo.

Kepenys gamina keletą chemikalų (fermentų), kurie amoniaką keičia į karbamido formą, kurią organizmas gali pašalinti šlapime. Jei šis procesas yra sutrikęs, amoniako lygis pradeda kilti.

Kelios paveldimos sąlygos gali sukelti šio atliekų šalinimo proceso problemų. Žmonės, turintys karbamido ciklo sutrikimą, turi trūkų geną, kuris gamina fermentus, reikalingus amoniako skaidymui organizme.

Šios ligos apima:

• Argininosgintaro rūgštingumas
• Arginazės trūkumas
• Karbamilfosfato sintetazės (CPS) trūkumas
• Citrullinemija
• N-acetilglutamato sintetazės (NAGS) trūkumas
• Ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas

Grupėje šie sutrikimai pasireiškia 1 iš 30 000 naujagimių. OTC trūkumas yra dažniausias iš šių sutrikimų.

Berniukus dažniau užkerta ne biržai, o ne mergaitėms. Mergaitės serga retai. Toms mergaitėms, kurias paveikė, yra lengvesni simptomai ir liga gali išsivystyti vėliau gyvenime.

Norėdami gauti kitų tipų sutrikimų, turite gauti neveikiančią geno kopiją iš abiejų tėvų. Kartais tėvai nežino, kad jie turi geną, kol jų vaikas nepasireiškia.

Paprastai kūdikis pradeda gerai slaugyti ir atrodo normalus. Tačiau laikui bėgant kūdikis blogai maitinasi, vemia ir mieguistas, kuris gali būti toks gilus, kad kūdikį sunku pažadinti. Dažniausiai tai įvyksta per pirmąją savaitę po gimimo.

Simptomai yra:

• Sumišimas
• Maisto suvartojimo sumažėjimas
• Nepatinka maisto produktai, kuriuose yra baltymų
• Padidėjęs mieguistumas, sunku pabusti
• Pykinimas Vėmimas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dažnai diagnozuos šiuos sutrikimus, kai vaikas dar yra kūdikis.

Ženklai gali būti:

• Nenormalios amino rūgštys kraujyje ir šlapime
• Nenormalus orotinės rūgšties kiekis kraujyje ar šlapime
• Aukštas amoniako kiekis kraujyje
• Normalus rūgšties kiekis kraujyje

Testai gali apimti:

• Arterinio kraujo dujos
• Kraujo amoniakas
• Kraujo gliukozė
• Amino rūgštys plazmoje
• Šlapimo organinės rūgštys
• Genetiniai tyrimai
• Kepenų biopsija
• MRT ar kompiuterinė tomografija

Baltymų apribojimas dietoje gali padėti gydyti šiuos sutrikimus, nes sumažėja organizmo gaminamų azoto atliekų kiekis. (Atliekos yra amoniako pavidalu.) Yra specialių mišinių, kuriuose yra mažai baltymų kūdikiams ir mažiems vaikams.

Svarbu, kad tiekėjas vadovautųsi baltymų kiekiu. Teikėjas gali subalansuoti kūdikio gaunamų baltymų kiekį taip, kad jų pakaktų augimui, bet nepakankamai, kad sukeltų simptomus.

Šiuos sutrikimus turintiems žmonėms labai svarbu vengti badavimo.

Žmonės, turintys šlapalo ciklo anomalijų, taip pat turi būti labai atsargūs esant fiziniam stresui, pavyzdžiui, kai jie turi infekcijų. Dėl streso, pavyzdžiui, karščiavimo, organizmas gali suskaidyti savo baltymus. Dėl šių papildomų baltymų nenormaliam karbamido ciklui sunku pašalinti šalutinius produktus.

Susitarkite su savo paslaugų teikėju, kad apsisaugotumėte nuo baltymų, gertumėte daug angliavandenių turinčių gėrimų ir gautumėte pakankamai skysčių.

Daugumai karbamido ciklo sutrikimų turinčių žmonių tam tikru momentu reikės būti ligoninėje. Tokiu metu jie gali būti gydomi vaistais, kurie padeda organizmui pašalinti azoto turinčias atliekas. Dializė gali padėti pašalinti kūną nuo amoniako pertekliaus sunkių ligų metu. Kai kuriems žmonėms gali prireikti persodinti kepenis.

„RareConnect“: oficiali karbamido ciklo sutrikimo bendruomenė - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Kaip žmonėms sekasi, priklauso nuo:

• Kuris karbamido ciklo sutrikimas jiems yra
• Kaip tai sunku
• Kaip anksti tai atrandama
• Kaip atidžiai jie laikosi baltymų ribotos dietos

Kūdikiai, kuriems diagnozuota pirmoji gyvenimo savaitė ir kurie iš karto laikosi baltymų ribotos dietos, gali pasirodyti gerai.

Laikantis dietos gali atsirasti normalus suaugusiųjų intelektas. Pakartotinis dietos nesilaikymas arba streso sukelti simptomai gali sukelti smegenų patinimą ir smegenų pažeidimus.

Dideli stresai, tokie kaip chirurgija ar nelaimingi atsitikimai, gali būti sudėtingi žmonėms, turintiems šią būklę. Norint išvengti problemų tokiais laikotarpiais, reikia būti labai atsargiems.

Komplikacijos gali būti:

• Koma
• Painiava ir galiausiai dezorientacija
• Mirtis
• Amoniako kiekio kraujyje padidėjimas
• Smegenų patinimas

Yra galimybė atlikti prenatalinius tyrimus. Genetiniai tyrimai prieš implantuojant embrioną gali būti prieinami tiems, kurie naudojasi in vitro, jei žinoma specifinė genetinė priežastis.

Dietologas yra svarbus, kad vaikas augdamas galėtų planuoti ir atnaujinti baltymų neturinčią dietą.

Kaip ir daugumos paveldimų ligų atveju, jokiu būdu negalima užkirsti kelio šių sutrikimų vystymuisi po gimimo.

Tėvų, medicinos komandos ir nukentėjusio vaiko komandinis darbas laikytis nustatytos dietos gali padėti išvengti sunkių ligų.

Karbamido ciklo anomalija - paveldima; Karbamido ciklas - paveldima anomalija

• Karbamido ciklas

Kliegmanas RM, „St Geme JW“, „Blum NJ“, „Shah SS“, „Tasker RC“, Wilsonas KM. Aminorūgščių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103 skyrius.

„Konczal LL“, AB „Zinn“. Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 90 skyrius.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Įgimtos karbamido sintezės klaidos. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija: principai ir praktika. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 38 skyrius.