Klevų sirupo šlapimo liga

Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra sutrikimas, kai organizmas negali suskaidyti tam tikrų baltymų dalių. Žmonių, sergančių šia liga, šlapimas gali kvepėti klevų sirupu.

Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Ją sukelia vieno iš 3 genų defektas. Žmonės, turintys šią būklę, negali suskaidyti aminorūgščių leucino, izoleucino ir valino. Tai lemia šių cheminių medžiagų kaupimąsi kraujyje.

Sunkiausia forma MSUD gali pakenkti smegenims fizinio streso metu (pvz., Infekcijos, karščiavimo ar ilgo nevalgymo metu).

Kai kurios MSUD rūšys yra lengvos arba ateina ir praeina. Net ir lengviausia forma pasikartojantys fizinio streso laikotarpiai gali sukelti psichinę negalią ir didelį leucino kiekį.

Šio sutrikimo simptomai yra:

• Koma
• Maitinimo sunkumai
• Letargija
• Priepuoliai
• Klevų sirupu kvepiantis šlapimas
• Vėmimas

Šie bandymai gali būti atliekami norint patikrinti šį sutrikimą:

• Amino rūgščių plazmos tyrimas
• Šlapimo organinės rūgšties tyrimas
• Genetiniai tyrimai

Bus ketozės (ketonų kaupimosi, šalutinio riebalų deginimo produkto) ir rūgšties pertekliaus kraujyje (acidozės) požymių.

Kai liga diagnozuojama ir epizodų metu, gydymas apima dietą be baltymų. Skysčiai, cukrus, o kartais ir riebalai leidžiami per veną (IV). Dializė per pilvą ar veną gali būti atliekama siekiant sumažinti nenormalių medžiagų kiekį kraujyje.

Ilgalaikiam gydymui reikia specialios dietos. Kūdikiams dieta apima formulę, kurioje yra mažas aminorūgščių leucino, izoleucino ir valino kiekis. Žmonės, turintys šią būklę, visą gyvenimą turi laikytis dietos, kurioje yra mažai šių aminorūgščių.

Labai svarbu visada laikytis šios dietos, kad būtų išvengta nervų sistemos (neurologinių) pažeidimų. Tam reikia dažnai atlikti kraujo tyrimus ir atidžiai prižiūrėti registruoto dietologo ir gydytojo, taip pat bendradarbiauti vaikų, sergančių šia liga, tėvams.

Negydžius ši liga gali kelti pavojų gyvybei.

Net gydant dieta, stresinės situacijos ir ligos vis tiek gali sukelti didelį tam tikrų aminorūgščių kiekį. Šių epizodų metu gali ištikti mirtis. Griežtai laikantis dietos, vaikai suaugo ir gali išlikti sveiki.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Neurologinė žala
• Koma
• Mirtis
• Protinė negalia

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite MSUD šeimos istoriją ir planuojate kurti šeimą. Taip pat nedelsdami paskambinkite savo paslaugų teikėjui, jei turite naujagimį, kuriam būdingi klevų sirupo šlapimo ligos simptomai.

Genetinės konsultacijos siūlomos žmonėms, norintiems turėti vaikų ir kurių šeimoje yra klevų sirupo šlapimo ligos. Daugelis valstybių dabar tikrina visus naujagimius, tiriant MSUD.

Jei atrankos testas rodo, kad jūsų kūdikiui gali būti MSUD, reikia nedelsiant atlikti papildomą kraujo tyrimą dėl aminorūgščių kiekio, kad būtų patvirtinta liga.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemijos ir organinės acidemijos. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija: principai ir praktika. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 37 skyrius.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, „Tasker RC“, Wilson KM. Aminorūgščių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103 skyrius.

„Merritt JL“, „Gallagher RC“. Įgimtos angliavandenių, amoniako, aminorūgščių ir organinių rūgščių apykaitos klaidos. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avery naujagimio ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 22 skyrius.