Alporto sindromas

Alporto sindromas yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis mažas inkstų kraujagysles. Tai taip pat sukelia klausos praradimą ir akių problemas.

Alporto sindromas yra paveldima inkstų uždegimo (nefrito) forma. Ją sukelia jungiamojo audinio baltymo, vadinamo kolagenu, geno defektas (mutacija).

Sutrikimas yra retas. Yra trys genetiniai tipai:

• X susietas Alporto sindromas (XLAS) - tai yra labiausiai paplitęs tipas. Liga sunkesnė vyrams nei moterims.
• Autosominis recesyvinis Alporto sindromas (ARAS) - vyrai ir moterys serga vienodai sunkia liga.
• Autosominis dominuojantis Alporto sindromas (ADAS) - tai rečiausias tipas. Vyrai ir moterys serga vienodai sunkia liga.

INŽIDAI

Su visų tipų Alporto sindromu pažeidžiami inkstai. Pažeidžiamos mažos inkstų glomerulų kraujagyslės. Glomerulai filtruoja kraują, kad susidarytų šlapimas, ir pašalina iš kraujo atliekas.

Iš pradžių simptomų nėra. Laikui bėgant, kai glomerulai yra vis labiau pažeidžiami, inkstų funkcija prarandama, o organizme kaupiasi atliekos ir skysčiai. Būklė gali pereiti į galutinės stadijos inkstų ligą (ESRD) ankstyvame amžiuje, tarp paauglystės ir 40 metų. Šiuo metu reikalinga dializė arba inksto transplantacija.

Inkstų sutrikimų simptomai yra šie:

• Nenormali šlapimo spalva
• Kraujas šlapime (kurį gali pabloginti viršutinių kvėpavimo takų infekcijos ar fiziniai pratimai)
• Šoninis skausmas
• Aukštas kraujo spaudimas
• Patinimas visame kūne

AUSYS

Laikui bėgant, Alporto sindromas taip pat lemia klausos praradimą. Ankstyvoje paauglystėje tai būdinga vyrams, sergantiems XLAS, nors moterims klausos praradimas nėra toks dažnas ir įvyksta, kai jie būna suaugę. Su ARAS vaikystėje klausa silpnėja. Su ADAS tai įvyksta vėliau gyvenime.

Klausos praradimas dažniausiai pasireiškia prieš inkstų nepakankamumą.

AKYS

Alporto sindromas taip pat sukelia akių problemas, įskaitant:

• Nenormali lęšio forma (priekinis lenticonusas), dėl kurio gali sulėtėti regėjimas, taip pat katarakta.
• Ragenos erozija, kai prarandamas išorinis akies obuolio dangos sluoksnis, dėl kurio atsiranda skausmas, niežėjimas ar akies paraudimas arba neryškus matymas.
• Nenormalus tinklainės spalva, būklė, vadinama taškų ir šnipų retinopatija. Tai nesukelia regėjimo problemų, tačiau gali padėti diagnozuoti Alporto sindromą.
• Makulos skylė, kurioje retėja arba geltonojoje dėmėje lūžta. Geltonoji dėmė yra tinklainės dalis, dėl kurios centrinė rega tampa aštresnė ir išsamesnė. Makulos skylė sukelia neryškų ar iškreiptą centrinį regėjimą.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų simptomus.

Gali būti atliekami šie bandymai:

• BUN ir serumo kreatininas
• Pilnas kraujo tyrimas
• Inkstų biopsija
• Šlapimo analizė

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria, kad sergate Alporto sindromu, tikriausiai turėsite regėjimo ir klausos testus.

Gydymo tikslai apima ligos stebėjimą ir kontrolę bei simptomų gydymą.

Jūsų teikėjas gali rekomenduoti bet kurį iš šių būdų:

• Dieta, ribojanti druskos, skysčių ir kalio kiekį
• Vaistai aukštam kraujospūdžiui kontroliuoti

Inkstų ligą tvarko:

• Vaistų vartojimas inkstų pažeidimui sulėtinti
• Dieta, ribojanti druskos, skysčių ir baltymų kiekį

Klausos praradimą galima valdyti naudojant klausos aparatus. Akių problemos gydomos pagal poreikį. Pavyzdžiui, nenormalus lęšiukas dėl lęconuso ar kataraktos gali būti pakeistas.

Genetinės konsultacijos gali būti rekomenduojamos, nes sutrikimas yra paveldimas.

Šie šaltiniai suteikia daugiau informacijos apie Alporto sindromą:

• Alporto sindromo fondas - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nacionalinis inkstų fondas - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Moterų gyvenimo trukmė paprastai yra normali, be ligos požymių, išskyrus kraują šlapime. Retais atvejais moterims yra padidėjęs kraujospūdis, patinimas ir nervų kurtumas, kaip nėštumo komplikacija.

Vyrams kurtumas, regėjimo problemos ir paskutinės stadijos inkstų ligos yra tikėtinos iki 50 metų.

Nesutrikus inkstams, reikės dializės ar transplantacijos.

Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei:

• Jūs turite Alporto sindromo simptomų
• Jūsų šeimoje yra Alporto sindromas ir planuojate turėti vaikų
• Šlapimo kiekis sumažėja arba sustoja arba šlapime matosi kraujas (tai gali būti lėtinės inkstų ligos simptomas).

Rizikos veiksnių, tokių kaip sutrikimas šeimos anamnezėje, žinojimas gali leisti anksti nustatyti būklę.

Paveldimas nefritas; Hematurija - nefropatija - kurtumas; Hemoraginis šeimos nefritas; Paveldimas kurtumas ir nefropatija

• Inkstų anatomija

Gregory MC. Alporto sindromas ir susiję sutrikimai. In: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Nacionalinio inkstų fondo pradinis pranešimas apie inkstų ligas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 42 skyrius.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Antrinė glomerulų liga. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 32 skyrius.

Rheault MN, Kashtanas, CE. Alporto sindromas ir kiti šeiminiai glomerulų sindromai. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Išsami klinikinė nefrologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m .: 46 skyrius.