Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

Amiotrofinė šoninė sklerozė arba ALS yra smegenų, smegenų kamieno ir nugaros smegenų nervinių ląstelių liga, kontroliuojanti savanorišką raumenų judėjimą.

ALS taip pat žinoma kaip Lou Gehrigo liga.

Vienas iš 10 ALS atvejų yra dėl genetinio defekto. Priežastis nežinoma daugeliu kitų atvejų.

ALS atveju motorinės nervinės ląstelės (neuronai) nyksta arba miršta ir nebegali siųsti pranešimų raumenims. Tai galiausiai veda prie raumenų susilpnėjimo, trūkčiojimo ir negalėjimo pajudinti rankų, kojų ir kūno. Būklė pamažu blogėja. Kai krūtinės srityje raumenys nustoja veikti, kvėpuoti tampa sunku arba neįmanoma.

ALS paveikia maždaug 5 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje.

Šeimos nario, turinčio paveldimą ligos formą, turėjimas yra ALS rizikos veiksnys. Kita rizika apima karinę tarnybą. To priežastys nėra aiškios, tačiau tai gali būti susiję su toksinų poveikiu aplinkai.

Paprastai simptomai pasireiškia tik sulaukus 50 metų, tačiau jie gali pasireikšti jaunesniems žmonėms. Žmonėms, sergantiems ALS, prarandama raumenų jėga ir koordinacija, kuri ilgainiui blogėja ir tampa neįmanoma atlikti įprastų užduočių, tokių kaip pakilimas, išlipimas iš kėdės ar rijimas.

Silpnumas pirmiausia gali paveikti rankas ar kojas arba gebėjimą kvėpuoti ar ryti. Kai liga sunkėja, atsiranda daugiau raumenų grupių problemų.

ALS neveikia jutimų (regos, uoslės, skonio, klausos, lytėjimo). Daugelis žmonių sugeba normaliai mąstyti, nors nedaugeliui žmonių išsivysto demencija, sukeldama atminties problemų.

Raumenų silpnumas prasideda vienoje kūno dalyje, pavyzdžiui, rankoje ar plaštakoje, ir lėtai stiprėja, kol veda į šiuos dalykus:

• Sunkumai keliant, lipant laiptais ir einant
• Kvėpavimo pasunkėjimas
• Rijimo pasunkėjimas - lengvai užspringti, nudžiūti ar užsikimšti
• Galvos kritimas dėl kaklo raumenų silpnumo
• Kalbos problemos, pvz., Lėtas ar nenormalus kalbos pobūdis (žodžių sugedimas)
• Balso pokyčiai, užkimimas

Kiti radiniai apima:

• Depresija
• Mėšlungis
• Raumenų sustingimas, vadinamas spastiškumu
• Raumenų susitraukimai, vadinami žavėjimais
• Svorio metimas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų ligos istoriją ir simptomus.

Fizinis egzaminas gali parodyti:

• Silpnumas, dažnai prasidedantis vienoje srityje
• Raumenų drebulys, spazmai, trūkčiojimai ar raumenų audinio praradimas
• Liežuvio trūkčiojimas (dažnas)
• Nenormalūs refleksai
• Standus ar nerangus ėjimas
• Sumažėję arba padidėję sąnarių refleksai
• Sunkumas suvaldyti verksmą ar juoką (kartais vadinamas emociniu nelaikymu)
• Gag reflekso praradimas

Galimi bandymai apima:

• Kraujo tyrimai, siekiant atmesti kitas sąlygas
• Kvėpavimo testas, siekiant nustatyti, ar nepažeisti plaučių raumenys
• Kaklo kaklelio stuburo KT ar MRT, siekiant įsitikinti, kad nėra kaklo ligos ar pažeidimo, galinčio imituoti ALS
• Elektromiografija, skirta pamatyti, kurie nervai ar raumenys veikia netinkamai
• Genetiniai tyrimai, jei yra ALS šeimos istorija
• Galvos KT ar MRT, norėdami atmesti kitas sąlygas
• Nurijimo studijos
• Stuburo bakstelėjimas (juosmens punkcija)

ALS nėra žinoma. Vaistas, vadinamas riluzolu, padeda sulėtinti simptomus ir padeda žmonėms gyventi šiek tiek ilgiau.

Yra du vaistai, kurie padeda sulėtinti simptomų progresavimą ir gali padėti žmonėms gyventi šiek tiek ilgiau:

• Riluzolas (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Gydymas norint kontroliuoti kitus simptomus yra:

• Baklofenas arba diazepamas nuo spazmų, trukdančių kasdienei veiklai
• Triheksifenidilas arba amitriptilinas žmonėms, turintiems problemų nurijus seilę

Gali prireikti kineziterapijos, reabilitacijos, petnešų ar neįgaliųjų vežimėlio naudojimo ar kitų priemonių, padedančių palaikyti raumenų funkciją ir bendrą sveikatos būklę.

ALS sergantys žmonės linkę mesti svorį. Pati liga padidina maisto ir kalorijų poreikį. Tuo pačiu metu dėl smaugimo ir rijimo sunku valgyti pakankamai. Kad būtų lengviau maitinti, į skrandį gali būti dedamas vamzdelis. Dietologas, kuris specializuojasi ALS, gali patarti sveikai maitintis.

Kvėpavimo prietaisai apima mašinas, kurios naudojamos tik naktį, ir nuolatinę mechaninę ventiliaciją.

Vaistų nuo depresijos gali prireikti, jei ALS sergantis žmogus liūdi. Jie taip pat turėtų aptarti savo norus dėl dirbtinio vėdinimo su savo šeimomis ir paslaugų teikėjais.

Emocinė parama yra gyvybiškai svarbi įveikiant sutrikimą, nes tai neturi įtakos psichinei veiklai. Tokios grupės kaip ALS asociacija gali būti prieinamos žmonėms, kurie susidoroja su sutrikimu.

Taip pat teikiama pagalba žmonėms, kurie rūpinasi ALS turinčiu asmeniu, ir tai gali būti labai naudinga.

Laikui bėgant ALS sergantys žmonės praranda galimybę veikti ir rūpintis savimi. Mirtis dažnai įvyksta per 3–5 metus nuo diagnozės. Maždaug 1 iš 4 žmonių išgyvena daugiau nei 5 metus po diagnozės. Kai kurie žmonės gyvena daug ilgiau, tačiau jiems paprastai reikia pagalbos kvėpuojant iš ventiliatoriaus ar kito prietaiso.

ALS komplikacijos apima:

• Kvėpavimas maistu ar skysčiu (aspiracija)
• Gebėjimo rūpintis savimi praradimas
• Plaučių nepakankamumas
• Plaučių uždegimas
• Slėginės opos
• Svorio metimas

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:

• Jūs turite ALS simptomų, ypač jei jūsų šeimoje yra sutrikimų
• Jums ar kažkam kitam buvo diagnozuota ALS ir simptomai pasunkėjo arba atsirado naujų simptomų

Padidėjęs rijimo pasunkėjimas, kvėpavimo pasunkėjimas ir apnėjos epizodai yra simptomai, į kuriuos reikia nedelsiant atkreipti dėmesį.

Galbūt norėsite kreiptis į genetikos patarėją, jei jūsų šeimoje yra ALS.

Lou Gehrigo liga; ALS; Viršutinio ir apatinio motorinių neuronų liga; Motorinių neuronų liga

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 98 skyrius.

Shawas PJ, Cudkowiczas, ME. Amiotrofinė šoninė sklerozė ir kitos motorinių neuronų ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 391 skyrius.

van Es MA, Hardimanas O, Chio A ir kt. Amiotrofinė šoninė sklerozė. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.