Galūnių juostos raumenų distrofijos

Galūnių juostos raumenų distrofijos apima mažiausiai 18 skirtingų paveldimų ligų. (Yra 16 žinomų genetinių formų.) Šie sutrikimai pirmiausia veikia raumenis aplink pečių juostą ir klubus. Šios ligos sunkėja. Galų gale tai gali apimti kitus raumenis.

Galūnių juostos raumenų distrofijos yra didelė genetinių ligų grupė, kai yra raumenų silpnumas ir išsekimas (raumenų distrofija).

Daugeliu atvejų abu tėvai turi perduoti neveikiantį (su defektais) geną, kad vaikas sirgtų šia liga (autosominis recesyvinis paveldėjimas). Kai kuriais retais atvejais tik vienam iš tėvų reikia perduoti neveikiantį geną, kad paveiktų vaiką. Tai vadinama autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. 16 iš šių būklių buvo nustatytas defektinis genas. Kitiems genas dar nėra žinomas.

Svarbus rizikos veiksnys yra raumenų distrofija turintis šeimos narys.

Dažniausiai pirmas požymis yra dubens raumenų silpnumas. Tai gali būti sunkumai atsistojant iš sėdimos vietos nenaudojant rankų arba sunku lipti laiptais. Silpnumas prasideda nuo vaikystės iki jauno amžiaus.

Kiti simptomai yra:

• Nenormalus, kartais braidantis, vaikščiojimas
• Sąnariai, užfiksuoti sutartinėje padėtyje (ligos pabaigoje)
• Dideli ir raumeningi veršeliai (pseudohipertrofija), kurie iš tikrųjų nėra stiprūs
• Raumenų masės sumažėjimas, tam tikrų kūno dalių retėjimas
• Nugaros apacios skausmas
• Širdies plakimas ar perdavimai
• Pečių silpnumas
• Veido raumenų silpnumas (vėliau sergant liga)
• Blauzdų, pėdų, apatinių rankų ir rankų raumenų silpnumas (vėliau sergant liga)

Testai gali apimti:

• Kreatino kinazės kiekis kraujyje
• DNR tyrimas (molekulinis genetinis tyrimas)
• Echokardiograma arba EKG
• Elektromiogramos (EMG) testavimas
• Raumenų biopsija

Nėra žinomų gydymo būdų, kurie panaikintų raumenų silpnumą. Genų terapija gali tapti prieinama ateityje. Palaikomasis gydymas gali sumažinti ligos komplikacijas.

Būklė valdoma atsižvelgiant į asmens simptomus. Tai įeina:

• Širdies stebėjimas
• Judėjimo pagalbinės priemonės
• Fizinė terapija
• Kvėpavimo priežiūra
• Svorio kontrolė

Operacija kartais reikalinga dėl bet kokių kaulų ar sąnarių problemų.

Raumenų distrofijos asociacija yra puikus šaltinis: www.mda.org

Apskritai žmonėms būdingas silpnumas, kuris lėtai stiprėja paveiktuose raumenyse ir plinta.

Liga sukelia judėjimo praradimą. Žmogus gali būti priklausomas nuo vežimėlio per 20–30 metų.

Širdies raumenų silpnumas ir nenormalus elektrinis širdies aktyvumas gali padidinti širdies plakimo, alpimo ir staigios mirties riziką. Dauguma žmonių, sergančių šia ligų grupe, gyvena pilnametystėje, tačiau nesulaukia pilnos savo gyvenimo trukmės.

Žmonės su galūnių juostos raumenų distrofijomis gali patirti tokių komplikacijų:

• Nenormalus širdies ritmas
• Sąnarių kontraktūros
• Kasdienio gyvenimo sunkumai dėl peties silpnumo
• Laipsniškas silpnumas, dėl kurio gali prireikti vežimėlio

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas jaučiate silpnumą kylant iš pritūpimo padėties. Kreipkitės į genetiką, jei jums ar šeimos nariui buvo diagnozuota raumenų distrofija ir planuojate nėštumą.

Genetinės konsultacijos dabar siūlomos nukentėjusiems asmenims ir jų šeimoms. Netrukus molekulinis tyrimas apims viso genomo sekos nustatymą pacientams ir jų artimiesiems, siekiant geriau nustatyti diagnozę. Genetinės konsultacijos gali padėti kai kurioms poroms ir šeimoms sužinoti apie riziką ir padėti planuoti šeimą. Tai taip pat leidžia sujungti pacientus su ligų registrais ir pacientų organizacijomis.

Kai kurių komplikacijų galima išvengti taikant tinkamą gydymą. Pavyzdžiui, širdies stimuliatorius ar defibriliatorius gali labai sumažinti staigios mirties riziką dėl nenormalaus širdies ritmo. Kineziterapija gali padėti išvengti ar atitolinti kontraktūras ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Nukentėję žmonės gali norėti atlikti DNR bankininkystę. DNR tyrimai rekomenduojami tiems, kurie nukentėjo. Tai padeda nustatyti šeimos geno mutaciją. Nustačius mutaciją, galima atlikti prenatalinį DNR tyrimą, testuoti nešiklius ir genetinę diagnozę prieš implantaciją.

Raumenų distrofija - galūnių diržo tipas (LGMD)

• Paviršiniai priekiniai raumenys

„Bharucha-Goebel DX“. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 627 skyrius.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Įgimta, galūnių juosta ir kitos raumenų distrofijos. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija. 6-asis leidimas Elsevier; 2017 m .: 147 skyrius.

Mohassel P, Bonnemann CG. Galūnių juostos raumenų distrofijos. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, red. Neuromuskuliniai kūdikystės, vaikystės ir paauglystės sutrikimai. 2-asis leidimas Walthamas, MA: „Elsevier Academic Press“; 2015 m.: 34 skyrius.