Huntingtono liga

Huntingtono liga (HD) yra genetinis sutrikimas, kai nervinės ląstelės tam tikrose smegenų dalyse išnyksta arba išsigimsta. Liga perduodama per šeimas.

HD sukelia 4 chromosomos genetinis defektas. Dėl defekto dalis DNR atsiranda daug daugiau kartų, nei manoma. Šis defektas vadinamas CAG pakartojimu. Paprastai šis DNR skyrius kartojamas 10–28 kartus. Bet žmonėms, turintiems HD, jis kartojamas nuo 36 iki 120 kartų.

Kai genas perduodamas per šeimas, pakartojimų skaičius paprastai didėja. Kuo didesnis pakartojimų skaičius, tuo didesnė asmens tikimybė išsivystyti simptomams ankstesniame amžiuje. Todėl, kai liga perduodama šeimose, simptomai atsiranda vis jaunesniame amžiuje.

Yra dvi HD formos:

• Dažniausiai pasireiškia suaugęs žmogus. Asmenims, sergantiems šia forma, simptomai paprastai pasireiškia 30–40 metų viduryje.
• Ankstyva liga pasireiškia nedaugeliui žmonių ir prasideda vaikystėje ar paauglystėje.

Jei vienas iš jūsų tėvų turi HD, turite 50% tikimybę gauti geną. Jei gausite geną iš savo tėvų, galėsite jį perduoti savo vaikams, kurie taip pat turės 50% tikimybę gauti geną. Jei negaunate geno iš savo tėvų, negalite perduoti geno savo vaikams.

Nenormalus elgesys gali pasireikšti prieš judėjimo problemų išsivystymą ir gali apimti:

• Elgesio sutrikimai
• Haliucinacijos
• Dirglumas
• Nuotaika
• Neramumas ar jaudulys
• Paranoja
• Psichozė

Nenormalūs ir neįprasti judesiai apima:

• Veido judesiai, įskaitant grimasas
• Galva pasisuka, kad pakeistų akių padėtį
• Greiti, staigūs, kartais laukiniai trūkčiojantys rankų, kojų, veido ir kitų kūno dalių judesiai
• Lėti, nevaldomi judesiai
• Netikra eisena, įskaitant „šokimą“ ir platų ėjimą

Dėl nenormalių judesių gali nukristi.

Demencija, kuri lėtai blogėja, įskaitant:

• Dezorientacija ar sumišimas
• Teismo praradimas
• Atminties praradimas
• Asmenybė keičiasi
• Kalbos pokyčiai, pavyzdžiui, pauzės kalbant

Papildomi simptomai, kurie gali būti susiję su šia liga, yra šie:

• Nerimas, stresas ir įtampa
• Rijimo pasunkėjimas
• Kalbos sutrikimas

Vaikų simptomai:

• Standumas
• Lėti judesiai
• Drebulys

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir gali paklausti apie paciento šeimos istoriją ir simptomus. Taip pat bus atliktas nervų sistemos egzaminas.

Kiti bandymai, galintys parodyti Huntingtono ligos požymius, yra šie:

• Psichologinis testavimas
• Galvos KT ar MRT tyrimas
• PET (izotopo) tyrimas smegenyse

Galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar žmogus turi Huntingtono ligos geną.

HD negalima išgydyti. Nežinomas būdas sustabdyti ligos pablogėjimą. Gydymo tikslas yra sulėtinti simptomus ir padėti asmeniui veikti kuo ilgiau.

Vaistus galima skirti, atsižvelgiant į simptomus.

• Dopamino blokatoriai gali padėti sumažinti nenormalų elgesį ir judesius.
• Tokie vaistai kaip amantadinas ir tetrabenazinas naudojami bandant suvaldyti papildomus judesius.

Depresija ir savižudybės yra dažnos tarp žmonių, sergančių HD. Globėjams svarbu stebėti, ar nėra simptomų, ir nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Ligai progresuojant asmeniui reikės pagalbos ir priežiūros, o galiausiai jam gali prireikti 24 valandų priežiūros.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie HD:

• Amerikos Huntingtono ligų draugija - hdsa.org
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD sukelia neįgalumą, kuris laikui bėgant blogėja. Žmonės, turintys HD, paprastai miršta per 15–20 metų. Mirties priežastis dažnai yra infekcija. Taip pat dažnai pasitaiko savižudybių.

Svarbu suvokti, kad HD žmones veikia skirtingai. CAG pakartojimų skaičius gali nulemti simptomų sunkumą. Žmonėms, kuriems pasikartojama nedaug, vėliau gali būti lengvi nenormalūs judesiai ir lėta ligos eiga. Tie, kuriems yra daug pakartojimų, gali būti stipriai paveikti jaunystėje.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums ar šeimos nariui pasireiškia HD simptomai.

Genetinės konsultacijos patariamos, jei šeimoje yra HD. Ekspertai taip pat rekomenduoja genetines konsultacijas poroms, kurių šeimoje yra buvę šios ligos, kurios ketina turėti vaikų.

Huntingtono chorėja

Caron NS, Wrightas GEB, Haydenas MR. Huntingtono liga. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Red. Genų apžvalgos. Sietlas, WA: Vašingtono universitetas. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Atnaujinta 2018 m. Liepos 5 d. Žiūrėta 2019 m. Gegužės 30 d.

Jankovičiaus J. Parkinsono liga ir kiti judėjimo sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 96 skyrius.