Stuburo raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra motorinių neuronų (motorinių ląstelių) sutrikimų grupė. Šie sutrikimai perduodami per šeimas (paveldimi) ir gali pasireikšti bet kuriame gyvenimo etape. Sutrikimas sukelia raumenų silpnumą ir atrofiją.

SMA yra įvairių motorinių nervų ligų kolekcija. Grupuojama kartu, tai yra antroji pagal paveldimą neuromuskulinę ligą priežastis po Duchenne'o raumenų distrofijos.

Dažniausiai žmogus turi gauti sugedusį geną iš abiejų tėvų, kad būtų paveiktas. Sunkiausia forma yra I tipo SMA, dar vadinama Werdnigo-Hoffmano liga. Kūdikiai, turintys II tipo SMA, ankstyvoje kūdikystėje turi ne tokius sunkius simptomus, tačiau laikui bėgant jie silpsta. III tipo SMA yra ne tokia sunki ligos forma.

Retais atvejais SMA prasideda suaugus. Tai lengviausia ligos forma.

SMA šeimos istorija artimiausiam šeimos nariui (pvz., Broliui ar seseriai) yra visų tipų sutrikimo rizikos veiksnys.

SMA simptomai yra:

• Kūdikiai, turintys I tipo SMA, gimsta turėdami labai mažą raumenų tonusą, silpnus raumenis, maitinimo ir kvėpavimo sutrikimus.
• Sergant II tipo SMA, simptomai gali pasireikšti tik nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus.
• III tipo SMA yra lengvesnė liga, prasidedanti vaikystėje ar paauglystėje ir pamažu blogėjanti.
• IV tipas yra dar švelnesnis, silpnumas prasideda nuo pilnametystės.

Dažnai silpnumas pirmiausia juntamas pečių ir kojų raumenyse. Silpnumas laikui bėgant blogėja ir ilgainiui tampa sunkus.

Kūdikio simptomai:

• Kvėpavimo pasunkėjimas dusuliu ir sunkiu kvėpavimu, dėl kurio trūksta deguonies
• Maitinimo sunkumai (maistas gali patekti į vamzdelį, o ne į skrandį)
• Kūdikis su diskeliu (blogas raumenų tonusas)
• Galvos valdymo trūkumas
• Mažas judesys
• Silpnumas, kuris blogėja

Vaiko simptomai:

• Dažnos, vis sunkesnės kvėpavimo takų infekcijos
• Nosies kalba
• Laikysena blogėja

Naudojant SMA, nervai, kontroliuojantys jausmą (jutimo nervai), neturi įtakos. Taigi, šia liga sergantis žmogus gali viską jausti paprastai.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks kruopščią istoriją ir atliks smegenų / nervų sistemos (neurologinį) tyrimą, kad sužinotų, ar yra:

• Šeimos istorija apie nervų ir raumenų ligas
• Lankstūs (suglebę) raumenys
• Jokių gilių sausgyslių refleksų
• Liežuvio raumens trūkčiojimai

Testai, kuriuos galima užsisakyti, yra šie:

• Aldolaseblood testas
• Eritrocitų nusėdimo greitis (ESR)
• Kreatino fosfato kinazės kraujo tyrimas
• DNR tyrimas diagnozei patvirtinti
• Elektromografija (EMG)
• Laktatas / piruvatas
• Smegenų, stuburo ir nugaros smegenų MRT
• Raumenų biopsija
• Nervų laidumo tyrimas
• Aminorūgščių kraujo tyrimai
  
• Skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH) kraujo tyrimas

Negalima gydyti ligos sukelto silpnumo. Palaikomasis gydymas yra svarbus. Kvėpavimo komplikacijos yra būdingos sunkesnėms SMA formoms. Norint padėti kvėpuoti, gali prireikti prietaiso ar aparato, vadinamo ventiliatoriumi.

SMA turinčius žmones taip pat reikia stebėti, kaip jie užspringsta. Taip yra todėl, kad rijimą kontroliuojantys raumenys yra silpni.

Fizinė terapija yra svarbi siekiant užkirsti kelią raumenų ir sausgyslių susitraukimams bei nenormaliam stuburo kreivumui (skoliozei). Gali prireikti tvirtinimo. Operacijai gali prireikti koreguoti griaučių deformacijas, pavyzdžiui, skoliozę.

Du neseniai patvirtinti SMA gydymo būdai yra aronasemnogenas abeparvovec-xioi (Zolgensma) ir nusinersenas (Spinraza). Šie vaistai vartojami tam tikroms SMA formoms gydyti. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sužinotumėte, ar kuris nors iš šių vaistų tinka jums ar jūsų vaikui.

Vaikai, turintys I tipo SMA, dėl kvėpavimo problemų ir infekcijų retai gyvena ilgiau nei 2–3 metus. Išgyvenimo laikas naudojant II tipą yra ilgesnis, tačiau liga užmuša daugumą tų, kuriuos paveikė dar būdami vaikai.

III tipo liga sergantys vaikai gali išgyventi ankstyvame amžiuje. Bet žmonėms, sergantiems visomis ligos formomis, silpnumas ir silpnumas laikui bėgant blogėja. SMA išsivysčiusių suaugusiųjų gyvenimo trukmė dažnai būna normali.

Komplikacijos, kurias gali sukelti SMA, yra šios:

• Aspiracija (maistas ir skysčiai patenka į plaučius, sukelia plaučių uždegimą)
• Raumenų ir sausgyslių susitraukimai
• Širdies nepakankamumas
• Skoliozė

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas:

• Pasirodo silpnas
• Išsivysto bet kokie kiti SMA simptomai
• Sunku maitinti

Kvėpavimo sunkumai gali greitai tapti avarine būkle.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, turintiems SMA šeimos istoriją ir norintiems turėti vaikų.

Werdnig-Hoffmann liga; Kugelberg-Welander liga

• Paviršiniai priekiniai raumenys
• Skoliozė

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 98 skyrius.

Haliloglu G. Stuburo raumenų atrofijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 630.2 skyrius.

NIH genetikos namų nuorodų svetainė. Stuburo raumenų atrofija. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Atnaujinta 2019 m. Spalio 15 d. Žiūrėta 2019 m. Lapkričio 5 d.