Hartnupo sutrikimas

Hartnupo sutrikimas yra genetinė būklė, kai yra tam tikrų aminorūgščių (tokių kaip triptofanas ir histidinas) per plonąją žarną ir inkstus transportavimo defektas.

Hartnupo sutrikimas yra medžiagų apykaitos būklė, susijusi su aminorūgštimis. Tai paveldima būklė. Ši būklė atsiranda dėl mutacijos SLC6A19 genas. Kad vaikas galėtų rimtai nukentėti, vaikas turi paveldėti sugedusio geno kopiją iš abiejų tėvų.

Būklė dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 9 metų amžiaus.

Daugumai žmonių simptomų nėra. Jei pasireiškia simptomai, jie dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir gali apimti:

• Viduriavimas
• Nuotaika keičiasi
• Nervų sistemos (neurologinės) problemos, tokios kaip nenormalus raumenų tonusas ir nekoordinuoti judesiai
• Raudonas, žvynuotas odos bėrimas, paprastai kai oda yra saulės spindulių
• Jautrumas šviesai (jautrumas šviesai)
• Žemo ūgio

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys šlapimo tyrimą, kad patikrintų, ar nėra neutralių aminorūgščių. Kitų amino rūgščių kiekis gali būti normalus.

Jūsų paslaugų teikėjas gali ištirti geną, sukeliantį šią būklę. Taip pat gali būti užsakomi biocheminiai tyrimai.

Gydymai apima:

• Venkite saulės spindulių, dėvėdami apsauginius drabužius ir naudodami apsauginį kremą, kurio apsaugos koeficientas yra 15 ar didesnis
• Valgant daug baltymų turinčią dietą
• Nikotinamido turinčių papildų vartojimas
• Gydomas psichinės sveikatos gydymas, pavyzdžiui, antidepresantų ar nuotaikos stabilizatorių vartojimas, jei atsiranda nuotaikos svyravimų ar kitų psichinės sveikatos problemų

Dauguma šį sutrikimą turinčių žmonių gali tikėtis gyventi normalų gyvenimą be jokios negalios. Retai buvo pranešimų apie sunkias nervų sistemos ligas ir net mirtis šeimose, turinčiose šį sutrikimą.

Daugeliu atvejų komplikacijų nėra. Komplikacijos, kai jos atsiranda, gali būti:

• Odos spalvos pokyčiai, kurie yra nuolatiniai
• Psichinės sveikatos problemos
• Bėrimas
• Nesuderinti judesiai

Nervų sistemos simptomai dažniausiai gali būti panaikinti. Tačiau retais atvejais jie gali būti sunkūs arba pavojingi gyvybei.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite šios būklės simptomų, ypač jei jūsų šeimoje yra Hartnupo sutrikimas. Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos, jei jūsų šeimoje yra buvę šios būklės ir planuojate nėštumą.

Genetinės konsultacijos iki santuokos ir pastojimo gali padėti išvengti kai kurių atvejų. Valgant daug baltymų turinčią dietą, galima išvengti aminorūgščių trūkumo, sukeliančio simptomus.

Butija YD, Ganapathy V. Baltymų virškinimas ir absorbcija. In: Sakė HM, red. Virškinimo trakto fiziologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 47 skyrius.

Gibsonas KM, „Pearl“ PL. Įgimtos medžiagų apykaitos ir nervų sistemos klaidos. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 91 skyrius.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW ir kt. Aminorūgščių apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103 skyrius.