Niemanno-Picko liga

Niemanno-Picko liga (NPD) yra ligų grupė, perduodama per šeimas (paveldima), kurios metu riebalinės medžiagos, vadinamos lipidais, kaupiasi blužnies, kepenų ir smegenų ląstelėse.

Yra trys paplitusios ligos formos:

• A tipas
• B tipas
• C tipas

Kiekviena rūšis apima skirtingus organus. Tai gali būti susiję su nervų sistema ir kvėpavimu. Kiekvienas iš jų gali sukelti skirtingus simptomus ir gali pasireikšti skirtingu gyvenimo laikotarpiu.

NPD A ir B tipai atsiranda, kai organizmo ląstelės neturi fermento, vadinamo rūgščiąja sfingomielinaze (ASM). Ši medžiaga padeda suskaidyti (metabolizuoti) riebalinę medžiagą, vadinamą sfingomielinu, kurios yra kiekvienoje kūno ląstelėje.

Jei trūksta ASM arba jis neveikia tinkamai, sfingomielinas kaupiasi ląstelių viduje. Tai užmuša jūsų ląsteles ir sunku organams tinkamai veikti.

A tipas pasitaiko visose rasėse ir tautybėse. Tai labiau būdinga aškenazių (Rytų Europos) žydų gyventojams.

C tipas atsiranda, kai organizmas negali tinkamai suskaidyti cholesterolio ir kitų riebalų (lipidų). Dėl to kepenyse ir blužnyje yra per daug cholesterolio, o smegenyse - per daug kitų lipidų. C tipas labiausiai paplitęs tarp ispanų kilmės puertorikiečių.

C1 tipas yra C tipo variantas. Jame yra defektas, trukdantis cholesterolio judėjimui tarp smegenų ląstelių. Tokį tipą kanadiečiai prancūzai matė tik Jarmuto grafystėje, Naujojoje Škotijoje.

Simptomai skiriasi. Kitos sveikatos sąlygos gali sukelti panašius simptomus. Ankstyvoji ligos stadija gali sukelti tik keletą simptomų. Žmogui niekada negali būti visų simptomų.

A tipas paprastai prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Simptomai gali būti:

• Pilvo (pilvo srities) patinimas per 3–6 mėnesius
• Vyšnių raudona dėmė akies gale (tinklainėje)
• Maitinimo sunkumai
• Ankstyvos motorikos praradimas (laikui bėgant blogėja)

B tipo simptomai paprastai būna lengvesni. Jie atsiranda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Mažiems vaikams gali atsirasti pilvo patinimas. Beveik nėra smegenų ir nervų sistemos įsitraukimo, pavyzdžiui, motorikos praradimas. Kai kuriems vaikams gali būti pakartotinės kvėpavimo takų infekcijos.

C ir C1 tipai dažniausiai paveikia mokyklinio amžiaus vaikus. Tačiau tai gali įvykti bet kuriuo metu nuo ankstyvos kūdikystės iki pilnametystės. Simptomai gali būti:

• Galūnių judėjimo sunkumai, dėl kurių gali atsirasti netolygus ėjimas, nerangumas, vaikščiojimo problemos
• Padidėjusi blužnis
• Padidėjusios kepenys
• Gelta (arba netrukus po) gimimo
• Mokymosi sunkumai ir intelekto nuosmukis
• Priepuoliai
• Neaiški, netaisyklinga kalba
• Staigus raumenų tonuso praradimas, kuris gali sukelti kritimą
• Drebulys
• Problemos judinant akis aukštyn ir žemyn

A ir B tipams diagnozuoti galima atlikti kraujo ar kaulų čiulpų tyrimą. Tyrimas gali nustatyti, kas serga šia liga, tačiau neparodo, ar esate vežėjas. Norint diagnozuoti A ir B tipo nešėjus, galima atlikti DNR tyrimus.

C ir D tipams diagnozuoti paprastai atliekama odos biopsija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas stebi, kaip odos ląstelės auga, juda ir kaupia cholesterolį. DNR tyrimai taip pat gali būti atliekami ieškant 2 genų, sukeliančių šio tipo ligą.

Kiti testai gali apimti:

• Kaulų čiulpų siekis
• Kepenų biopsija (paprastai nereikia)
• Plyšių lempos akių egzaminas
• Testai, skirti patikrinti ASM lygį
  

Šiuo metu A tipo gydymas nėra veiksmingas.

B tipo kaulų čiulpų transplantacijos gali būti išbandytos. Tyrėjai toliau tiria galimą gydymą, įskaitant fermentų pakeitimą ir genų terapiją.

Naujų vaistų, vadinamų miglustatu, galima įsigyti nuo C tipo nervų sistemos simptomų.

Padidėjęs cholesterolio kiekis gali būti sumažintas laikantis sveikos, mažai cholesterolio turinčios dietos ar vaistų. Tačiau tyrimai neparodo, kad šie metodai sustabdo ligos pablogėjimą ar pakeičia tai, kaip ląstelės skaido cholesterolį. Yra vaistų, skirtų kontroliuoti ar palengvinti daugelį simptomų, tokių kaip staigus raumenų tonuso praradimas ir traukuliai.

Šios organizacijos gali teikti paramą ir daugiau informacijos apie Niemann-Pick ligą:

• Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Nacionalinis Niemanno-Picko ligos fondas - nnpdf.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

A tipo NPD yra sunki liga. Paprastai tai sukelia mirtį iki 2 ar 3 metų amžiaus.

Turintys B tipą gali gyventi iki vėlyvos vaikystės ar pilnametystės.

Vaikas, kuriam iki 1 metų pasireiškia C tipo požymiai, negali gyventi iki mokyklinio amžiaus. Tie, kuriems pasireiškia simptomai po įstojimo į mokyklą, gali gyventi nuo vidurio iki vėlyvo paauglystės. Kai kurie gali gyventi iki 20-ies.

Susitarkite su savo paslaugų teikėju, jei jūsų šeimoje yra Niemann-Pick ligos ir planuojate turėti vaikų. Rekomenduojamas genetinis konsultavimas ir patikra.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi šios ligos simptomų, įskaitant:

• Vystymosi problemos
• Maitinimo problemos
• Blogas svorio padidėjimas

Visi „Niemann-Pick“ tipai yra autosominiai recesyviniai. Tai reiškia, kad abu tėvai yra vežėjai. Kiekvienas iš tėvų turi po vieną nenormalaus geno kopiją, neturėdamas jokių ligos požymių.

Kai abu tėvai yra nešiotojai, yra 25% tikimybė, kad jų vaikas sirgs liga, ir 50% tikimybė, kad jų vaikas bus nešiotojas.

Nešėjų aptikimo testas yra įmanomas tik nustačius genetinį defektą. A ir B tipų defektai buvo gerai ištirti. Šių Niemann-Pick formų DNR testai yra prieinami.

Daugelio C tipo žmonių DNR buvo nustatyti genetiniai defektai. Gali būti įmanoma diagnozuoti žmones, turinčius nenormalų geną.

Keli centrai siūlo atlikti tyrimus, kad diagnozuotų kūdikį, dar esantį įsčiose.

NPD; Sfingomielinazės trūkumas; Lipidų kaupimosi sutrikimas - Niemanno-Picko liga; Lizosomų saugojimo liga - Niemann-Pick

• Putojančios „Niemann-Pick“ ląstelės

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipidų apykaitos defektai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 104 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery medicinos genetikos ir genomikos elementai. 16-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2022 m .: 18 skyrius.