Chediak-Higashi sindromas

Chediak-Higashi sindromas yra reta imuninės ir nervų sistemos liga. Tai apima blyškios spalvos plaukus, akis ir odą.

Chediak-Higashi sindromas perduodamas per šeimas (paveldimas). Tai autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad abu tėvai yra neveikiančios geno kopijos nešėjai. Kiekvienas iš tėvų turi perduoti savo neveikiantį geną vaikui, kad jie parodytų ligos simptomus.

Aptikti defektai LYST (taip pat vadinama CHS1) genas. Pagrindinis šios ligos defektas yra tam tikrose medžiagose, kurios paprastai yra odos ląstelėse ir tam tikruose baltuose kraujo kūneliuose.

Vaikai, turintys šią būklę, gali turėti:

• Sidabriniai plaukai, šviesios akys (albinizmas)
• Padidėja plaučių, odos ir gleivinių infekcijos
• Trūkčiojantys akių judesiai (nistagmas)

Pažeistų vaikų užkrėtimas tam tikrais virusais, tokiais kaip Epstein-Barr virusas (EBV), gali sukelti gyvybei pavojingą ligą, panašią į kraujo vėžio limfomą.

Kiti simptomai gali būti:

• Sumažėjęs regėjimas
• Protinė negalia
• Raumenų silpnumas
• Nervų galūnių problemos (periferinė neuropatija)
• Kraujavimas iš nosies ar lengvai atsirandančios mėlynės
• Nutirpimas
• Drebulys
• Priepuoliai
• Jautrumas ryškiai šviesai (fotofobija)
• Netvirtas vaikščiojimas (ataksija)

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Tai gali parodyti blužnies ar kepenų patinimą ar gelta.

Galimi bandymai apima:

• Pilnas kraujo tyrimas, įskaitant baltųjų kraujo kūnelių skaičių
• Kraujo trombocitų skaičius
• Kraujo kultūra ir tepinėlis
• Smegenų MRT ar KT
• EEG
• EMG
• Nervų laidumo testai

Specifinio Chediak-Higashi sindromo gydymo nėra. Atrodo, kad kaulų čiulpų transplantacijos ligos pradžioje buvo sėkmingos keliems pacientams.

Antibiotikai naudojami infekcijoms gydyti. Antivirusiniai vaistai, tokie kaip acikloviras, ir chemoterapiniai vaistai dažnai naudojami pagreitintoje ligos fazėje. Kraujo ir trombocitų perpylimai atliekami pagal poreikį. Kai kuriais atvejais abscesams pašalinti gali prireikti operacijos.

Nacionalinė retų ligų organizacija (NORD) - rarediseases.org

Mirtis dažnai įvyksta per pirmuosius 10 gyvenimo metų - dėl ilgalaikių (lėtinių) infekcijų ar pagreitėjusios ligos, dėl kurios atsiranda liga, panaši į limfomą. Tačiau kai kurie nukentėję vaikai išgyveno ilgiau.

Komplikacijos gali būti:

• Dažnos infekcijos, susijusios su tam tikrų rūšių bakterijomis
• Į limfomą panašus vėžys, kurį sukelia virusinės infekcijos, tokios kaip EBV
• Ankstyva mirtis

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų šeimoje yra šio sutrikimo ir planuojate turėti vaikų.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei jūsų vaikui pasireiškia Chediak-Higashi sindromo simptomai.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos prieš pastojant, jei jūsų šeimoje yra Chediak-Higashi.

Coates TD. Fagocitų funkcijos sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 156 skyrius.

„Dinauer MC“, „Coates TD“. Fagocitų funkcijos sutrikimai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 50 skyrius.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sindromas. Genų apžvalgos. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Atnaujinta 2018 m. Liepos 5 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 30 d.