Inbreeding: kas tai yra ir kokia rizika kyla kūdikiui

Turinys

• Ką daryti

Giminaičių santuoka yra santuoka, sudaryta tarp artimų giminaičių, tokių kaip dėdės ir sūnėnai, arba, pavyzdžiui, tarp pusbrolių, kurie gali kelti būsimo nėštumo riziką dėl didesnės recesyvinių genų, atsakingų už retas ligas, paveldėjimo tikimybės.

Dėl šios priežasties giminaičių vedybų atveju svarbu turėti genetiko stebėjimą, kad būtų galima įvertinti visas būsimo nėštumo rizikas.

Rizika kūdikiui yra didesnė, tuo artimesnis giminystės laipsnis, nes yra didesnė tikimybė, kad du recesyviniai genai, vienas iš tėvo, kitas - iš motinos, bus nutildyti kūne, ir gali būti retų ligų, tokių kaip:

• Įgimtas kurtumas, kurioje vaikas gimsta negirdėdamas;
• Cistinė fibrozė, kuri yra paveldima liga, kai liaukos sukelia nenormalias išskyras, kurios trukdo virškinimo ir kvėpavimo takams, be to, padidėja infekcijų tikimybė. Pažiūrėkite, kaip nustatyti cistinę fibrozę;
• Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, kuri yra liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių formos pokyčiai dėl mutacijos, sutrikus deguonies transportavimui ir kraujagyslių obstrukcijai. Suprasti, kas yra ir kokie pjautuvinės anemijos simptomai;
• Protinė negalia, kuris atitinka vaiko pažinimo ir intelekto vystymosi vėlavimą, kurį galima suvokti susikaupimo, mokymosi ir prisitaikymo prie skirtingų aplinkų sunkumų dėka;
• Kaulų displazijos, kuriam būdingi organo ar audinio vystymosi pokyčiai, lemiantys vieno ar daugiau kaulų deformaciją, dėl kurių, pavyzdžiui, gali kilti judėjimo sunkumų;
• Mukopolisacharidozė, kuri yra reta genetinė liga, kai keičiasi kai kurių organizmo fermentų veikimas, sukeliantis progresuojančius simptomus, pavyzdžiui, kaulus, sąnarius, akis, širdį ir nervų sistemą;
• Įgimtas aklumas, kurioje vaikas gimsta nematydamas.

Nors su pusseserėmis susituokus rizika yra labiau tikėtina, taip nutinka ne visada ir gali būti, kad artimi pusbroliai turi sveikų vaikų. Vis dėlto, kai giminaitės pora nori pastoti, svarbu, kad riziką įvertintų gydytojas ir pora būtų stebima viso nėštumo metu.

Ką daryti

Santuokos tarp artimų giminaičių atveju porai rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju genetiku, kad jis atliktų genetines konsultacijas, kad nustatytų galimą riziką, kuri gali kilti galimo nėštumo metu. Suprasti, kaip atliekamas genetinis konsultavimas.

Būtent genetinės konsultacijos metu gydytojas analizuoja visą poros giminės medį ir genus, patikrindamas, ar nėra recesyvinių genų, ir tikimybę, kad būsimas vaikas gali pasireikšti psichinėmis, fizinėmis ar medžiagų apykaitos ligomis. Jei yra vaisiaus pakitimų pavojus, pora turi būti lydima, kad jie būtų pasirengę rūpintis vaiku pagal savo apribojimus.