Ataksija - telangiektazija

Ataksija-telangiektazija yra reta vaikų liga. Tai veikia smegenis ir kitas kūno dalis.

Ataksija nurodo nekoordinuotus judesius, pavyzdžiui, vaikščiojimą. Telangiektazijos yra išsiplėtusios kraujagyslės (kapiliarai) tiesiai po odos paviršiumi. Telangiektazijos atrodo kaip mažos, raudonos, į vorą panašios venos.

Ataksija-telangiektazija yra paveldima. Tai reiškia, kad jis perduodamas per šeimas. Tai autosominis recesyvinis bruožas. Abu tėvai turi pateikti nedirbančio geno kopiją, kad vaikas turėtų sutrikimo simptomų.

Liga atsiranda dėl mutacijos Bankomatas genas. Šis genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti baltymą, kuris padeda kontroliuoti ląstelių augimo ir dalijimosi greitį. Šio geno defektai gali sukelti nenormalų ląstelių mirtį aplink kūną, įskaitant smegenų dalį, kuri padeda koordinuoti judėjimą.

Berniukus ir mergaites vienodai veikia.

Simptomai yra:

• Sumažėjęs judesių koordinavimas (ataksija) vėlyvoje vaikystėje, kuris gali apimti ataksinę eiseną (smegenėlių ataksiją), trūkčiojimą, netvirtumą
• Protinio vystymosi silpnėjimas, sulėtėja arba sustoja sulaukus 10–12 metų
• Vėluoja vaikščioti
• Saulės spindulių paveiktų odos vietų spalvos pasikeitimas
• Odos spalvos pasikeitimas (kavos su pienu spalvos dėmės)
• Išsiplėtusios kraujagyslės nosies, ausų odoje, alkūnės ir kelio viduje
• Išsiplėtusios kraujagyslės akių baltymuose
• Sunkūs ar nenormalūs akių judesiai (nistagmas) ligos pabaigoje
• Ankstyvas plaukų papilkėjimas
• Priepuoliai
• Jautrumas radiacijai, įskaitant rentgeno spindulius
• Sunkios kvėpavimo takų infekcijos, kurios nuolat grįžta (pasikartoja)

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Egzaminas gali turėti šių požymių:

• Tonzilės, limfmazgiai ir blužnis yra mažesni už įprastą dydį
• Sumažėję iki gilių sausgyslių refleksų nebuvimo
• Fizinis ir seksualinis vystymasis vėluoja arba jo nėra
• Augimo nesėkmė
• Į kaukę panašus veidas
• Keli odos spalvos ir tekstūros pokyčiai

Galimi testai:

• Alfa fetoproteinas
• B ir T ląstelių ekranas
• Karcinoembrioninis antigenas
• Genetiniai tyrimai ATM geno mutacijoms ieškoti
• Gliukozės tolerancijos testas
• Imunoglobulino koncentracija serume (IgE, IgA)
• Rentgeno nuotraukos, kad būtų galima įvertinti užkrūčio liaukos dydį

Specifinio ataksijos-telangiektazijos gydymo nėra. Gydymas yra nukreiptas į specifinius simptomus.

„Ataxia Telangiectasia“ vaikų projektas: www.atcp.org

Nacionalinis ataksijos fondas (NAF): ataxia.org

Ankstyva mirtis yra įprasta, tačiau gyvenimo trukmė skiriasi.

Kadangi šios būklės žmonės yra labai jautrūs radiacijai, jiems niekada neturėtų būti taikoma spindulinė terapija ir nereikėtų daryti nereikalingų rentgeno spindulių.

Komplikacijos gali būti:

• Vėžys, pavyzdžiui, limfoma
• Diabetas
• Kifozė
• Progresuojantis judėjimo sutrikimas, dėl kurio galima naudotis neįgaliųjų vežimėliais
• Skoliozė
• Sunkios, pasikartojančios plaučių infekcijos

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui pasireiškia šio sutrikimo simptomai.

Poros, kurių šeimoje yra buvę šios būklės ir kurios ketina pastoti, gali apsvarstyti genetinės konsultacijos galimybę.

Vaiko, turinčio šį sutrikimą, tėvams gali būti šiek tiek padidėjusi rizika susirgti vėžiu. Jiems turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos ir padidinta vėžio patikra.

Louis-Baro sindromas

• Antikūnai
• Telangiektazija

Gatti R, Perlman S. Ataksija-telangiektazija. Genų apžvalgos. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Atnaujinta 2016 m. Spalio 27 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 30 d.

Martinas KL. Kraujagyslių sutrikimai.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m.: 669 skyrius.

Varma R, Williams SD. Neurologija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų diagnozės atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 16 skyrius.