Įgimtas nefrozinis sindromas

Įgimtas nefrozinis sindromas yra sutrikimas, perduodamas šeimoms, kuriose kūdikiui išsiskiria baltymai šlapime ir kūno patinimas.

Įgimtas nefrozinis sindromas yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų turi perduoti sugedusio geno kopiją, kad vaikas sirgtų šia liga.

Nors įgimtos priemonės egzistuoja nuo pat gimimo, tačiau yra įgimtas nefrozinis sindromas, ligos simptomai pasireiškia per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius.

Įgimtas nefrozinis sindromas yra labai reta nefrozinio sindromo forma.

Nefrozinis sindromas yra simptomų grupė, apimanti:

• Baltymai šlapime
• Mažas baltymų kiekis kraujyje
• Aukštas cholesterolio kiekis
• Didelis trigliceridų kiekis
• Patinimas

Vaikai, turintys šį sutrikimą, turi nenormalų baltymų, vadinamų nefrinu, formą. Inkstų filtrams (glomerulams) šis baltymas reikalingas normaliam funkcionavimui.

Nefrozinio sindromo simptomai yra šie:

• Kosulys
• Šlapimo kiekio sumažėjimas
• Putojantis šlapimo išvaizda
• Mažas gimimo svoris
• Blogas apetitas
• Patinimas (visas kūnas)

Nėščios motinos ultragarsas gali parodyti didesnę nei įprasta placentą. Placenta yra organas, kuris išsivysto nėštumo metu, kad maitintų augantį kūdikį.

Nėščioms motinoms gali būti atliktas atrankos testas nėštumo metu, siekiant patikrinti šią būklę. Tyrimo metu vaisiaus vandenų mėginyje nustatoma didesnė nei įprasta alfa-fetoproteino koncentracija. Tada diagnozei patvirtinti naudojami genetiniai tyrimai, jei atrankos testas yra teigiamas.

Po gimimo kūdikiui pasireikš stipraus skysčių susilaikymo ir patinimo požymiai. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas girdės nenormalius garsus, klausydamas kūdikio širdies ir plaučių stetoskopu. Kraujospūdis gali būti aukštas. Gali būti nepakankamos mitybos požymių.

Atlikus šlapimo tyrimą, šlapime randami riebalai ir didelis baltymų kiekis. Bendras baltymų kiekis kraujyje gali būti mažas.

Norint suvaldyti šį sutrikimą, reikia ankstyvo ir agresyvaus gydymo.

Gydymas gali apimti:

• Antibiotikai infekcijoms kontroliuoti
• Kraujospūdį mažinantys vaistai, vadinami angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriais ir angiotenzino receptorių blokatoriais (ARB), siekiant sumažinti į šlapimą nutekančių baltymų kiekį.
• Diuretikai („vandens piliulės“) skysčių pertekliui pašalinti
• NVNU, pavyzdžiui, indometacinas, siekiant sumažinti baltymų kiekį, nutekantį į šlapimą

Skysčiai gali būti ribojami, kad būtų lengviau kontroliuoti patinimą.

Teikėjas gali rekomenduoti pašalinti inkstus, kad sustabdytų baltymų praradimą. Po to gali būti atliekama dializė arba inksto transplantacija.

Šis sutrikimas dažnai sukelia infekciją, nepakankamą mitybą ir inkstų nepakankamumą. Tai gali sukelti mirtį iki 5 metų, ir daugelis vaikų miršta per pirmuosius metus. Įgimtas nefrozinis sindromas kai kuriais atvejais gali būti kontroliuojamas taikant ankstyvą ir agresyvų gydymą, įskaitant ankstyvą inksto transplantaciją.

Šios būklės komplikacijos yra:

• Ūminis inkstų nepakankamumas
• Kraujo krešuliai
• Lėtinis inkstų nepakankamumas
• Galutinės stadijos inkstų liga
• Dažnos, sunkios infekcijos
• Netinkama mityba ir susijusios ligos

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi įgimto nefrozinio sindromo simptomų.

Nefrozinis sindromas - įgimtas

• Moterų šlapimo takai
• Vyrų šlapimo takai

Erkanas E. Nefrozinis sindromas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 545 skyrius.

Schlöndorffas J, Pollakas MR. Paveldimi glomerulio sutrikimai. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 43 skyrius.

Vogt BA, Springel T. Naujagimio inkstai ir šlapimo takai. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroffo ir Martino naujagimių-perinatalinių medicina: vaisiaus ir kūdikio ligos. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 93 skyrius.