Praderio-Willi sindromas

Prader-Willi sindromas yra liga, kuri pasireiškia nuo pat gimimo (įgimta). Tai paveikia daugelį kūno dalių. Žmonės, turintys šią būklę, visą laiką jaučiasi alkani ir nutukę. Jie taip pat turi prastą raumenų tonusą, silpnus protinius sugebėjimus ir nepakankamai išvystytus lytinius organus.

Prader-Willi sindromą sukelia trūkstamas 15 chromosomos genas. Paprastai tėvai perduoda šios chromosomos kopiją. Defektas gali atsirasti keliais būdais:

• 15 chromosomoje tėvo genų nėra
• 15 chromosomos tėvo genuose yra defektų ar problemų
• Yra dvi motinos 15 chromosomos kopijos ir nė viena iš tėvo

Šie genetiniai pokyčiai įvyksta atsitiktinai. Žmonės, turintys šį sindromą, paprastai neturi šios šeimos būklės.

Prader-Willi sindromo požymiai gali būti pastebimi gimus.

• Naujagimiai dažnai būna maži ir disketi
• Kūdikių patinai gali turėti nenusileidusias sėklides

Kiti simptomai gali būti:

• Problemos dėl kūdikio maitinimo, blogai priaugant svorio
• Migdolos formos akys
• Vėluojama motorinė raida
• Susiaurėjusi galva ties šventyklomis
• Greitas svorio padidėjimas
• Žemo ūgio
• Lėtas protinis vystymasis
• Labai mažos rankos ir kojos, palyginti su vaiko kūnu

Vaikai labai trokšta maisto. Jie padarys beveik viską, kad gautų maisto, įskaitant kaupimą. Tai gali sukelti greitą svorio padidėjimą ir ligotą nutukimą. Ligoninis nutukimas gali sukelti:

• 2 tipo cukrinis diabetas
• Aukštas kraujo spaudimas
• Sąnarių ir plaučių problemos

Genetinius tyrimus galima atlikti norint patikrinti Prader-Willi sindromą.

Vaikui augant, laboratoriniai tyrimai gali parodyti liguisto nutukimo požymius, tokius kaip:

• Nenormalus gliukozės toleravimas
• Aukštas insulino kiekis kraujyje
• Mažas deguonies kiekis kraujyje

Vaikai, turintys šį sindromą, gali nereaguoti į liuteinizuojantį hormoną atpalaiduojantį faktorių. Tai ženklas, kad jų lytiniai organai negamina hormonų. Taip pat gali būti dešiniojo širdies nepakankamumo ir kelio bei klubo problemų požymių.

Nutukimas kelia didžiausią grėsmę sveikatai. Ribojant kalorijas bus kontroliuojamas svorio augimas. Taip pat svarbu kontroliuoti vaiko aplinką, kad nebūtų maisto. Vaiko šeima, kaimynai ir mokykla turi dirbti kartu, nes vaikas stengsis gauti maisto, kur tik įmanoma. Pratimai gali padėti Prader-Willi sindromą turinčiam vaikui priaugti raumenų.

Augimo hormonas naudojamas Prader-Willi sindromui gydyti. Tai gali padėti:

• Sukurkite jėgą ir judrumą
• Pagerinkite aukštį
• Padidinkite raumenų masę ir sumažinkite kūno riebalus
• Pagerinkite svorio pasiskirstymą
• Padidinkite ištvermę
• Padidinkite kaulų tankį

Augimo hormono terapija gali sukelti miego apnėją. Vaiką, kuris vartoja hormonų terapiją, reikia stebėti dėl miego apnėjos.

Mažas lytinių hormonų kiekis gali būti koreguojamas brendimo metu pakeičiant hormonais.

Taip pat svarbu psichinė sveikata ir elgesio konsultacijos. Tai gali padėti spręsti tokias įprastas problemas kaip odos rinkimas ir priverstinis elgesys. Kartais gali prireikti vaistų.

Šios organizacijos gali teikti išteklius ir paramą:

• Praderio-Willi sindromo asociacija - www.pwsausa.org
• Prader-Willi tyrimų fondas - www.fpwr.org

Vaikui reikės tinkamo išsilavinimo pagal savo intelekto koeficientą. Kuo anksčiau vaikui taip pat reikės kalbos, fizinės ir darbo terapijos. Kontroliuojant svorį bus galima gyventi daug patogiau ir sveikiau.

Prader-Willi komplikacijos gali būti:

• 2 tipo cukrinis diabetas
• Dešinysis širdies nepakankamumas
• Kaulų (ortopedijos) problemos

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi šios būklės simptomų. Šis sutrikimas dažnai įtariamas gimus.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normalus ir netinkamas vaikų augimas. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 14-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 25 skyrius.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Vaikų endokrinologija. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų diagnozės atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 9 skyrius.

Kumaras V, Abbasas AK, Aster JC. Genetinės ir vaikų ligos. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbinso pagrindinė patologija. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 7 skyrius.