Ellis-van Creveld sindromas

Ellis-van Creveld sindromas yra retas genetinis sutrikimas, turintis įtakos kaulų augimui.

Ellis-van Creveldas perduodamas per šeimas (paveldimas). Jį sukelia vieno iš 2 Ellis-van Creveld sindromo genų defektai (EVC ir EVC2). Šie genai yra išdėstyti vienas šalia kito toje pačioje chromosomoje.

Ligos sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Didžiausias šios būklės lygis pastebimas tarp senosios tvarkos amišų gyventojų Lansasterio grafystėje, Pensilvanijoje. Tai gana reta populiacija.

Simptomai gali būti:

• Lūpos ar gomurio plyšys
• Epispadijos arba nenusileidusi sėklidė (kriptorchidizmas)
• Papildomi pirštai (polidaktiliniai)
• Ribotas judesio diapazonas
• Nagų problemos, įskaitant trūkstančius ar deformuotus nagus
• Trumpos rankos ir kojos, ypač dilbis ir blauzdos
• Trumpas aukštis, nuo 3,5 iki 5 pėdų (nuo 1 iki 1,5 metro) aukščio
• Retai, jų nėra arba yra švelnios tekstūros plaukai
• Dantų anomalijos, tokios kaip kaiščio dantys, plačiai išdėstyti dantys
• Gimstantys dantys (gimdymo dantys)
• Uždelsti ar trūkti dantys

Šios būklės požymiai yra šie:

• Augimo hormono trūkumas
• Širdies defektai, tokie kaip skylė širdyje (prieširdžių pertvaros defektas), atsiranda maždaug pusėje visų atvejų

Testai apima:

• Krūtinės ląstos rentgenograma
• Echokardiograma
• Genetiniai tyrimai gali būti atliekami dėl mutacijų viename iš dviejų EVC genų
• Skeleto rentgenas
• Ultragarsas
• Šlapimo analizė

Gydymas priklauso nuo to, kuri kūno sistema yra paveikta, ir nuo problemos sunkumo. Pati būklė nėra gydoma, tačiau daugelį komplikacijų galima išgydyti.

Daugelis bendruomenių turi EVC palaikymo grupes. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo ar vietos ligoninės, jei jūsų vietovėje tokių yra.

Daugelis kūdikių, sergančių šia liga, miršta ankstyvoje kūdikystėje. Dažniausiai taip yra dėl mažos krūtinės ar širdies ydos. Negyvas gimdymas yra dažnas.

Rezultatas priklauso nuo to, kuri kūno sistema yra susijusi ir kiek ta kūno sistema yra susijusi. Kaip ir daugelis genetinių sąlygų, susijusių su kaulais ar fizine struktūra, intelektas yra normalus.

Komplikacijos gali būti:

• Kaulų anomalijos
• Kvėpavimo sunkumai
• Įgimta širdies liga (ŠKL), ypač prieširdžių pertvaros defektas (ASD)
• Inkstų liga

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi šio sindromo simptomų. Jei jūsų šeimoje yra EVC sindromo ir jūsų vaikas turi kokių nors simptomų, apsilankykite savo paslaugų teikėjo.

Genetinės konsultacijos gali padėti šeimoms suprasti žmogaus būklę ir kaip ją prižiūrėti.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos būsimiems tėvams iš didelės rizikos grupės arba turintiems EVC sindromo šeimoje.

Chondroektoderminė displazija; EVC

• Polidaktilija - kūdikio ranka
• Chromosomos ir DNR

Chitty LS, Wilsonas LC, Ušakovas F. Vaisiaus skeleto anomalijų diagnostika ir valdymas. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, red. Vaisiaus medicina: pagrindiniai mokslai ir klinikinė praktika. 3-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 34 skyrius.

Hechtas JT, Hortonas WA. Kiti paveldimi griaučių vystymosi sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 720 skyrius.