Rūgštūs mukopolisacharidai

Rūgštiniai mukopolisacharidai yra tyrimas, kuriuo nustatomas per vieną epizodą arba per 24 valandas į šlapimą išsiskiriančių mukopolisacharidų kiekis.

Mukopolisacharidai yra ilgos cukraus molekulių grandinės organizme. Jų dažnai būna gleivėse ir skysčiuose aplink sąnarius.

Norėdami atlikti 24 valandų bandymą, kiekvieną kartą naudodamiesi vonios kambariu turite šlapintis į specialų maišelį ar indą. Dažniausiai jums bus duodami du indai. Šlapinsitės tiesiai į mažesnį specialų indą, tada tą šlapimą perkelsite į kitą didesnį indą.

• 1 dieną ryte pabudę nusišlapinkite į tualetą.
• Po pirmo šlapinimosi, šlapinkite į specialų indą kiekvieną kartą, kai naudosite vonios kambarį kitas 24 valandas. Perkelkite šlapimą į didesnę talpyklą ir laikykite didesnę talpyklą vėsioje vietoje arba šaldytuve. Laikykite šį indą sandariai uždarytą.
• 2 dieną nubudę vėl šlapitės į indą ryte ir perkelkite šį šlapimą į didesnį indą.
• Didesniame inde pažymėkite savo vardą, datą, užbaigimo laiką ir grąžinkite jį taip, kaip nurodyta.

Kūdikiui:

Kruopščiai nuplaukite vietą aplink šlaplę (skylę, iš kurios išteka šlapimas). Atidarykite šlapimo surinkimo maišelį (plastikinį maišelį su lipniu popieriumi viename gale).

• Vyrams įdėkite visą varpą į maišelį ir pritvirtinkite lipnų popierių prie odos.
• Moterims maišą uždėkite ant dviejų odos raukšlių iš abiejų makšties pusių (lytinių lūpų). Ant kūdikio (virš maišo) uždėkite vystyklą.

Dažnai tikrinkite kūdikį ir pakeiskite krepšį, kai kūdikis pasišlapina. Ištuštinkite šlapimą iš maišelio į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo pateiktą indą.

Aktyvūs kūdikiai gali judinti maišelį, todėl šlapimas patenka į vystyklą. Jums gali prireikti papildomų surinkimo krepšių.

Baigę etiketę pažymėkite ir grąžinkite, kaip jums liepta.

Specialaus pasiruošimo nereikia.

Tyrimas apima tik įprastą šlapinimąsi ir nėra diskomforto.

Šis testas atliekamas diagnozuojant retą genetinių sutrikimų grupę, vadinamą mukopolisacharidozėmis (MPS). Tai apima Hurlerio, Scheie ir Hurlerio / Scheie sindromus (MPS I), Hunterio sindromą (MPS II), Sanfilippo sindromą (MPS III), Morquio sindromą (MPS IV), Maroteaux-Lamy sindromą (MPS VI) ir Sly sindromą (VII MPS).

Dažniausiai šis tyrimas atliekamas kūdikiams, kuriems gali būti vieno iš šių sutrikimų simptomas ar šeimos istorija.

Normalus lygis skiriasi priklausomai nuo amžiaus ir laboratorijos. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie savo konkrečių bandymų rezultatų prasmę.

Nenormaliai didelis kiekis gali atitikti mukopolisacharidozės tipą. Norint nustatyti specifinį mukopolisacharidozės tipą, reikalingi tolesni tyrimai.

AMP; Dermatano sulfatas - šlapimas; Šlapimo heparano sulfatas; Šlapimo dermatano sulfatas; Heparano sulfatas - šlapimas

Kumaras V, Abbasas AK, Aster JC. Genetiniai sutrikimai. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins ir Cotran patologinis ligos pagrindas. 9-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 5 skyrius.

Spranger JW. Mukopolisacharidozės. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 107 skyrius.

Turnpenny PD, Ellard S. Įgimtos metabolizmo klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Medicininės genetikos „Emergy“ elementai. 15-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 18 skyrius.