Adrenoleukodistrofija: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Adrenoleukodistrofijos simptomai
• Kaip atliekamas gydymas

Adrenoleukodistrofija yra reta genetinė liga, susijusi su X chromosoma, kai organizme yra antinksčių nepakankamumas ir kaupiasi medžiagos, skatinančios aksonų demielinizaciją, kuri yra neurono dalis, atsakinga už elektrinių signalų perdavimą, ir gali būti susijusi su pavyzdžiui, kalbą, regėjimą ar raumenų susitraukimą ir atsipalaidavimą.

Taigi, kaip ir adrenoleukodistrofijos atveju, gali sutrikti nervų signalų perdavimas, gali būti, kad laikui bėgant gali atsirasti su šia situacija susijusių požymių ir simptomų, pavyzdžiui, pasikeitus kalbai, pasunkėjus rijimui ir vaikščiojimui bei pasikeitus elgesiui.

Šia liga dažniau serga vyrai, nes vyrai turi tik 1 X chromosomą, o moterys, norėdamos sirgti šia liga, turi pakeisti abi chromosomas. Be to, požymiai ir simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, atsižvelgiant į genetinių pokyčių intensyvumą ir demielinizacijos greitį.

Adrenoleukodistrofijos simptomai

Adrenoleukodistrofijos simptomai yra susiję su antinksčių funkcijos pokyčiais ir aksonų demielinizacija. Antinksčiai yra virš inkstų ir yra susiję su medžiagų, padedančių reguliuoti autonominę nervų sistemą, gamyba, skatinant kai kurių kūno funkcijų, pavyzdžiui, kvėpavimo ir virškinimo, kontrolę. Taigi, kai yra nereguliacija ar antinksčių funkcijos praradimas, pastebimi ir nervų sistemos pokyčiai.

Be to, dėl genetinių pokyčių organizme galima kaupti toksiškas medžiagas, kurios gali prarasti aksonų mielino apvalkalą, užkirsti kelią elektrinių signalų perdavimui ir sukelti būdingus adrenoleukodistrofijos požymius ir simptomus.

Taigi adrenoleukodistrofijos simptomai suvokiami, kai asmuo vystosi, ir juos galima patikrinti:

• Antinksčių funkcijos praradimas;
• Sugebėjimas kalbėti ir bendrauti;
• Elgesio pokyčiai;
• Strabismus;
• Sunkumas vaikščioti;
• Gali prireikti sunkumų maitinant ir maitinant per mėgintuvėlį;
• Rijimo pasunkėjimas;
• Pažinimo gebėjimų praradimas;
• Traukuliai.

Svarbu, kad adrenoleukodistrofija būtų identifikuojama iškart gimus, nes galima sumažinti simptomų pasireiškimo greitį, skatinant kūdikio gyvenimo kokybę.

Kaip atliekamas gydymas

Adrenoleukodistrofijos gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija, kuri yra rekomenduojama, kai simptomai jau yra labai išplitę ir yra sunkių smegenų pokyčių. Lengvesniais atvejais gydytojas gali rekomenduoti pakeisti antinksčių gaminamus hormonus, be fizinės terapijos, kad būtų išvengta raumenų atrofijos.