BRCA genetinis tyrimas

Turinys

• Kas yra BRCA genetinis tyrimas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia BRCA genetinio tyrimo?
• Kas vyksta per BRCA genetinį tyrimą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar reikia dar ką nors žinoti apie BRCA genetinį tyrimą?
• Literatūra

Kas yra BRCA genetinis tyrimas?

BRCA genetiniame tyrime ieškoma genų, vadinamų BRCA1 ir BRCA2, pokyčių, vadinamų mutacijomis. Genai yra DNR dalys, perduodamos iš jūsų motinos ir tėvo. Jie turi informaciją, kuri nustato jūsų unikalius bruožus, tokius kaip aukštis ir akių spalva. Genai taip pat yra atsakingi už tam tikras sveikatos sąlygas. BRCA1 ir BRCA2 yra genai, apsaugantys ląsteles, gaminant baltymus, kurie padeda išvengti navikų susidarymo.

BRCA1 arba BRCA2 geno mutacija gali sukelti ląstelių pažeidimus, kurie gali sukelti vėžį. Moterims, turinčioms mutavusį BRCA geną, yra didesnė rizika susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu. Vyrams, turintiems mutavusį BRCA geną, yra didesnė rizika susirgti krūties ar prostatos vėžiu. Ne visi paveldėję BRCA1 ar BRCA2 mutaciją susirgs vėžiu. Kiti veiksniai, įskaitant jūsų gyvenimo būdą ir aplinką, gali turėti įtakos vėžio rizikai.

Jei sužinosite, kad turite BRCA mutaciją, galbūt galėsite imtis veiksmų apsaugoti savo sveikatą.

Kiti pavadinimai: BRCA geno testas, BRCA genas 1, BRCA genas 2, jautrumo krūties vėžiui genas1, krūties vėžio jautrumo genas 2

Kam jis vartojamas?

Šis testas naudojamas norint sužinoti, ar turite BRCA1 ar BRCA2 geno mutaciją. BRCA geno mutacija gali padidinti riziką susirgti vėžiu.

Kodėl man reikia BRCA genetinio tyrimo?

BRCA testavimas nerekomenduojamas daugumai žmonių. BRCA geno mutacijos yra retos, paveikiančios tik apie 0,2 proc. JAV gyventojų. Bet galbūt norėsite šio tyrimo, jei manote, kad jums yra didesnė mutacijos rizika. Jums labiau tikėtina, kad turite BRCA mutaciją, jei:

• Turite ar sirgote krūties vėžiu, kuris buvo diagnozuotas iki 50 metų
• Sirgo ar sirgo krūties vėžiu abiejose krūtyse
• Sirgo arba sirgo ir krūties, ir kiaušidžių vėžiu
• Turi vieną ar daugiau krūties vėžiu sergančių šeimos narių
• Turėkite vyro giminę, sergančią krūties vėžiu
• Ar giminaičiui jau diagnozuota BRCA mutacija
• Yra iš Ashkenazi (Rytų Europos) žydų protėvių. BRCA mutacijos šioje grupėje yra daug dažnesnės, palyginti su bendra populiacija. BRCA mutacijos taip pat dažniau pasitaiko žmonėms iš kitų Europos vietų, įskaitant Islandiją, Norvegiją ir Daniją.

Kas vyksta per BRCA genetinį tyrimą?

Sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

Jums nereikia jokių specialių preparatų BRCA tyrimams atlikti. Bet galbūt pirmiausia norėsite susitikti su genetikos patarėju ir sužinoti, ar testas jums tinka. Jūsų patarėjas gali kalbėti su jumis apie genetinių tyrimų riziką ir naudą bei tai, ką gali reikšti skirtingi rezultatai.

Taip pat turėtumėte pagalvoti apie genetinių konsultacijų atlikimą atlikę testą. Jūsų patarėjas gali aptarti, kaip jūsų rezultatai gali paveikti jus ir jūsų šeimą tiek mediciniškai, tiek emociškai.

Ar yra rizika testui?

Kraujo tyrimui rizika yra labai maža. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Ką reiškia rezultatai?

Dauguma rezultatų apibūdinami kaip neigiami, neapibrėžti ar teigiami ir paprastai reiškia:

• Neigiamas rezultatas reiškia, kad nebuvo rasta BRCA geno mutacijos, tačiau tai nereiškia, kad niekada nesirgsite vėžiu.
• Neaiškus rezultatas reiškia, kad buvo nustatyta tam tikra BRCA geno mutacija, tačiau ji gali būti susijusi su padidėjusia vėžio rizika. Jums gali prireikti daugiau bandymų ir (arba) stebėti, jei jūsų rezultatai buvo neaiškūs.
• Teigiamas rezultatas reiškia, kad buvo nustatyta BRCA1 arba BRCA2 mutacija. Dėl šių mutacijų padidėja rizika susirgti vėžiu. Bet ne visi, turintys mutaciją, suserga vėžiu.

Gali užtrukti kelias savaites, kol bus gauti jūsų rezultatai. Jei turite klausimų apie savo rezultatus, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir (arba) su savo genetikos konsultantu.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar reikia dar ką nors žinoti apie BRCA genetinį tyrimą?

Jei jūsų rezultatai rodo, kad turite BRCA geno mutaciją, galite imtis veiksmų, kurie gali sumažinti krūties vėžio riziką. Jie apima:

• Dažnesni vėžio atrankos tyrimai, pavyzdžiui, mamogramos ir ultragarsiniai tyrimai. Vėžį lengviau gydyti, kai jis nustatomas ankstyvosiose stadijose.
• Kontraceptinių tablečių vartojimas ribotą laiką. Įrodyta, kad kontraceptinių tablečių vartojimas daugiausiai penkerius metus sumažina kiaušidžių vėžio riziką kai kurioms moterims, turinčioms BRCA geno mutacijas. Vėžiui sumažinti nerekomenduojama vartoti ilgiau nei penkerius metus. Jei prieš imdamiesi BRCA testo vartojote kontraceptines tabletes, pasakykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, kiek metų jums buvo, kai pradėjote vartoti tabletes ir kiek laiko. Tada jis ar ji rekomenduos, ar tęsti jų vartojimą, ar ne.
• Vaistų, kovojančių su vėžiu, vartojimas. Įrodyta, kad tam tikri vaistai, pvz., Tamoksifenas, sumažina riziką moterims, kurioms yra didesnė krūties vėžio rizika.
• Atlikus operaciją, vadinamą profilaktine mastektomija, pašalinamas sveikas krūties audinys. Įrodyta, kad prevencinė mastektomija sumažina krūties vėžio riziką net 90 procentų moterų, turinčių BRCA geno mutaciją. Bet tai yra didelė operacija, rekomenduojama tik moterims, kurioms yra labai didelė rizika susirgti vėžiu.

Turėtumėte pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sužinotumėte, kokie žingsniai jums yra geriausi.

Literatūra

1. Amerikos klinikinės onkologijos draugija [internetas]. Amerikos klinikinės onkologijos draugija; 2005–2018 m. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys; [cituota 2018 m. kovo 19 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth laboratorinių ir diagnostinių tyrimų vadovas. 2-asis leidimas, pakurti. Filadelfija: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014 m. BRCA testavimas; 108 psl.
3. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. BRCA genų mutacijų tyrimas [atnaujinta 2018 m. Sausio 15 d .; cituojamas 2018 m. vasario 23 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. BRCA genų tyrimas dėl krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos; 2017 m. Gruodžio 30 d. [Cituota 2018 m. Vasario 23 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorialinis Sloan Kettering vėžio centras [internetas]. Niujorkas: Memorialinis Sloano Ketteringo vėžio centras; c2018 m. BRCA1 ir BRCA2 genai: krūties ir kiaušidžių vėžio rizika [cituota 2018 m. Vasario 23 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; BRCA mutacijos: vėžio rizika ir genetiniai tyrimai [cituota 2018 m. Vasario 23 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: mutacija [cituota 2018 m. Vasario 23 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kraujo tyrimai [cituoti 2018 m. Vasario 23 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; BRCA1 genas; 2018 m. Kovo 13 d. [Cituota 2018 m. Kovo 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; BRCA2 genas; 2018 m. Kovo 13 d. [Cituota 2018 m. Kovo 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kas yra genas ?; 2018 vasario 20 [cituota 2018 vasario 23]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: BRCA [cituota 2018 m. Vasario 23 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Krūties vėžio (BRCA) genų tyrimas: kaip pasiruošti [atnaujinta 2017 m. Birželio 8 d .; cituojamas 2018 m. vasario 23 d.]; [apie 5 ekranus]. Prieinama: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Krūties vėžio (BRCA) genų tyrimas: rezultatai [atnaujinta 2017 m. Birželio 8 d .; cituojamas 2018 m. vasario 23 d.]; [apie 9 ekranus]. Pasiekiama: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Krūties vėžio (BRCA) genų tyrimas: tyrimo apžvalga [atnaujinta 2017 m. Birželio 8 d .; cituojamas 2018 m. vasario 23 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Krūties vėžio (BRCA) genų testas: kodėl tai padaryta [atnaujinta 2017 m. Birželio 8 d .; cituojamas 2018 m. vasario 23 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.