Williamso-Beureno sindromo ypatumai

Turinys

• Pagrindinės funkcijos
• Kaip nustatoma diagnozė
• Kaip yra gydymas

Williamso-Beureno sindromas yra reta genetinė liga, ir jos pagrindinės savybės yra labai draugiškas, hipersocialus ir komunikacinis vaiko elgesys, nors jis sukelia širdies, koordinacijos, pusiausvyros, psichinių ir psichomotorinių problemų.

Šis sindromas turi įtakos elastino gamybai, turėdamas įtakos kraujagyslių, plaučių, žarnų ir odos elastingumui.

Vaikai, turintys šį sindromą, pradeda kalbėti maždaug nuo 18 mėnesių, tačiau juos lengva išmokti rimų ir dainų, jie apskritai turi daug muzikinio jautrumo ir gerą klausos atmintį. Jie dažniausiai rodo baimę girdėdami plojimą, maišytuvą, lėktuvą ir kt., Nes yra labai jautrūs garsui - tai būklė vadinama hiperakuzija.

Pagrindinės funkcijos

Šiuo sindromu gali pasireikšti keli genų ištrynimai, todėl vieno individo savybės gali labai skirtis nuo kito. Tačiau tarp galimų charakteristikų gali būti:

• Patinimas aplink akis
• Maža, stačia nosimi
• Mažas smakras
• Subtili oda
• Žvaigždinė rainelė žmonėms su mėlynomis akimis
• Trumpas gimimo ilgis ir maždaug 1–2 cm aukščio deficitas per metus
• Garbanoti plaukai
• Mėsingos lūpos
• Malonumas muzikai, dainavimui ir muzikos instrumentams
• Maitinimo sunkumai
• Žarnyno spazmai
• Miego sutrikimai
• Įgimta širdies liga
• Arterinė hipertenzija
• Pasikartojančios ausų infekcijos
• Strabismus
• Maži dantys per toli vienas nuo kito
• Dažna šypsena, bendravimo paprastumas
• Tam tikra intelekto negalia, svyruojanti nuo lengvos iki vidutinės
• Dėmesio stoka ir hiperaktyvumas
• Mokykliniame amžiuje sunku skaityti, kalbėti ir matematiką,

Šiuo sindromu sergantiems žmonėms būdinga sveikatos problemų, tokių kaip aukštas kraujospūdis, otitas, šlapimo takų infekcijos, inkstų nepakankamumas, endokarditas, dantų problemos, taip pat skoliozė ir sąnarių kontraktūra, ypač brendimo metu.

Variklis vystosi lėčiau, vaikščioti reikia laiko, be to, jiems sunku atlikti užduotis, kurioms reikalinga motorinė koordinacija, pavyzdžiui, pjaustyti popierių, piešti, važiuoti dviračiu ar rišti batus.

Kai esate suaugęs, gali kilti psichikos ligų, tokių kaip depresija, obsesiniai kompulsiniai simptomai, fobijos, panikos priepuoliai ir potrauminis stresas.

Kaip nustatoma diagnozė

Gydytojas pastebi, kad vaikas turi Williamso-Beureno sindromą, stebėdamas jo ypatybes. Tai patvirtina genetinis tyrimas, kuris yra kraujo tyrimas, vadinamas fluorescuojančia in situ hibridizacija (FISH).

Taip pat gali būti naudingi tokie tyrimai kaip inkstų ultragarsas, kraujospūdžio įvertinimas ir echokardiograma. Be to, padidėjęs kalcio kiekis kraujyje, aukštas kraujospūdis, laisvi sąnariai ir žvaigždėta rainelės forma, jei akis yra mėlyna.

Kai kurie ypatumai, kurie gali padėti diagnozuoti šį sindromą, yra tas, kad vaikas ar suaugęs nemėgsta keisti paviršiaus, kur jis bebūtų, nemėgsta nei smėlio, nei laiptų ar nelygių paviršių.

Kaip yra gydymas

Williamso-Beureno sindromas neišgydomas, todėl jį reikia lydėti kardiologo, kineziterapeuto, logopedo, o mokyti specialioje mokykloje būtina dėl vaiko protinio atsilikimo. Pediatras taip pat gali dažnai užsisakyti kraujo tyrimus, kad įvertintų kalcio ir vitamino D kiekį, kuris paprastai būna padidėjęs.