Kaip gydyti generalizuotą įgimtą lipodistrofiją

Turinys

• Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos simptomai
• Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozė

Gydant generalizuotą įgimtą lipodistrofiją, kuri yra genetinė liga, neleidžianti kauptis riebalams po oda, o tai kaupiasi organuose ar raumenyse, siekiama sumažinti simptomus, todėl kiekvienu atveju jis skiriasi. Tačiau dažniausiai tai daroma su:

• Angliavandenių dieta, pavyzdžiui, duona, ryžiai ar bulvės: padeda palaikyti energijos lygį organizme, kuris sumažėja dėl riebalų trūkumo, leidžiantis normaliai augti ir vystytis;
• Mažas riebalų turintis maistas: padeda išvengti riebalų kaupimosi raumenyse ir organuose, tokiuose kaip kepenys ar kasa. Štai ko reikėtų vengti: maisto produktai, turintys daug riebalų.
• Leptino pakaitinė terapija: vaistai, tokie kaip Myalept, naudojami riebalų ląstelių gaminamam hormonui pakeisti, padedant išvengti diabeto atsiradimo ar didelio trigliceridų kiekio.

Be to, gydymas taip pat gali apimti vaistų nuo diabeto ar kepenų sutrikimų vartojimą, jei šios komplikacijos jau išsivystė.

Sunkiausiais atvejais, kai apibendrinta įgimta lipodistrofija sukelia sudėtingą kepenų pažeidimą arba sukelia veido pakitimus, veido estetikai pakoreguoti, kepenų pažeidimams pašalinti ar pažangesniais atvejais atlikti transplantaciją galima naudoti chirurgiją. kepenys.

Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos simptomai

Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos, dar vadinamos Berardinelli-seip sindromu, simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir jiems būdingas kūno riebalų trūkumas, dėl kurio labai raumeninga išvaizda išsikišusiomis venomis. Be to, vaikas taip pat gali labai sparčiai augti, todėl gali išsivystyti per dideli jų amžiui rankos, kojos ar žandikauliai.

Per daugelį metų, jei įgimta lipodistrofija nėra tinkamai gydoma, tai gali sukelti riebalų kaupimąsi raumenyse ar organuose ir sukelti tokias pasekmes:

• Labai dideli ir išsivystę raumenys;
• Sunkus kepenų pažeidimas;
• 2 tipo cukrinis diabetas;
• Širdies raumens sustorėjimas;
• Didelis trigliceridų kiekis kraujyje;
• Padidėjęs blužnies dydis.

Be šių komplikacijų, generalizuota įgimta lipodistrofija taip pat gali sukelti acanthosis nigricans - odos problemą, dėl kurios atsiranda tamsių, storų odos dėmių, ypač kaklo, pažasties ir kirkšnies srityje. Sužinokite daugiau adresu: Kaip gydyti nacius acanthosis.

Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozė

Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozę paprastai nustato bendrosios praktikos gydytojas arba endokrinologas, stebėdamas simptomus arba įvertindamas paciento istoriją, ypač jei pacientas yra labai lieknas, tačiau turi tokių problemų kaip diabetas, padidėjęs trigliceridų kiekis, kepenų pažeidimas ar nigricans acanthosis. pavyzdys.

Be to, gydytojas taip pat gali paskirti kai kuriuos diagnostinius tyrimus, pvz., Kraujo tyrimus ar MRT, kad įvertintų lipidų kiekį kraujyje ar riebalų ląstelių sunaikinimą organizme. Retesniais atvejais genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas siekiant nustatyti, ar yra specifinių genų, sukeliančių generalizuotą įgimtą lipodistrofiją, mutacija.

Patvirtinus generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozę, prieš pastojant reikia suteikti genetinę konsultaciją, pavyzdžiui, nes yra rizika pernešti ligą vaikams.