Mitochondrijų ligos: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Galimos priežastys
• Kaip atliekamas gydymas

Mitochondrijų ligos yra genetinės ir paveldimos ligos, kurioms būdingas trūkumas arba sumažėjęs mitochondrijų aktyvumas, o ląstelėje nepakanka energijos gamybos, o tai gali lemti ląstelių mirtį ir ilgainiui - organų nepakankamumą.

Mitochondrijos yra mažos ląstelėse esančios struktūros, kurios yra atsakingos už daugiau nei 90% energijos, reikalingos ląstelėms atlikti savo funkciją, gamybą. Be to, mitochondrijos taip pat dalyvauja hemoglobinų hemo grupės formavimo procese, cholesterolio, neuromediatorių apykaitoje ir laisvųjų radikalų gamyboje. Taigi bet koks mitochondrijų veikimo pokytis gali turėti rimtų pasekmių sveikatai.

Pagrindiniai simptomai

Mitochondrijų ligų simptomai skiriasi priklausomai nuo mutacijos, ląstelėje paveiktų mitochondrijų skaičiaus ir dalyvaujančių ląstelių skaičiaus. Be to, jie gali skirtis priklausomai nuo to, kur yra ląstelės ir mitochondrijos.

Apskritai mitochondrijų ligos požymiai ir simptomai gali būti šie:

• Raumenų silpnumas ir raumenų koordinacijos praradimas, nes raumenims reikia daug energijos;
• Pažinimo pokyčiai ir smegenų degeneracija;
• Virškinimo trakto pokyčiai, kai yra mutacijų, susijusių su virškinimo sistema;
• Širdies, oftalmijos, inkstų ar kepenų sutrikimai.

Mitochondrijų ligos gali pasireikšti bet kuriuo gyvenimo momentu, tačiau kuo anksčiau mutacija pasireiškia, tuo sunkesni simptomai ir didesnis mirtingumo laipsnis.

Kaip nustatoma diagnozė

Diagnozė yra sunki, nes ligos simptomai gali reikšti kitas sąlygas. Mitochondrijų diagnozė paprastai nustatoma tik tada, kai dažniausiai reikalaujamų tyrimų rezultatai nėra įtikinami.

Mitochondrijų ligas dažniausiai nustato gydytojai, kurie specializuojasi mitochondrijų ligų srityje, atlikdami genetinius ir molekulinius tyrimus.

Galimos priežastys

Mitochondrijų ligos yra genetinės, tai yra, jos pasireiškia pagal mutacijų buvimą ar nebuvimą mitochondrijų DNR ir pagal mutacijos poveikį ląstelėje. Kiekvienos kūno ląstelės citoplazmoje yra šimtai mitochondrijų, kurių kiekviena turi savo genetinę medžiagą.

Toje pačioje ląstelėje esančios mitochondrijos gali skirtis viena nuo kitos, lygiai taip pat, kaip DNR kiekis ir tipas mitochondrijose gali skirtis. Mitochondrijų liga pasireiškia, kai tos pačios ląstelės viduje yra mitochondrijų, kurių genetinė medžiaga yra mutavusi, ir tai daro neigiamą poveikį mitochondrijų funkcionavimui. Taigi, kuo daugiau defektų mitochondrijose, tuo mažiau pagaminama energijos ir tuo didesnė ląstelių žūties tikimybė, kuri pažeidžia organo, kuriam priklauso ląstelė, veikimą.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant mitochondrijų ligas siekiama skatinti žmogaus savijautą ir sulėtinti ligos progresavimą, o gydytojas gali rekomenduoti vartoti vitaminus, drėkinti ir subalansuoti mitybą. Be to, nepatartina vykdyti labai intensyvios fizinės veiklos, kad nepritrūktų energijos pagrindinei kūno veiklai palaikyti. Taigi svarbu, kad žmogus tausotų savo energiją.

Nors specifinio mitochondrijų ligų gydymo nėra, įmanoma užkirsti kelią nenutrūkstamai mitochondrijų DNR mutacijai, kuri būtų perduodama iš kartos į kartą. Tai nutiktų kiaušinio ląstelės branduolį, atitinkantį apvaisintą kiaušialąstę, sujungiant su spermatozoidais, su sveikomis kitos moters mitochondrijomis, vadinamomis mitochondrijų donore.

Taigi embrionas turėtų tėvų genetinę medžiagą ir kito žmogaus mitochondriją, liaudyje vadinamą „trijų tėvų kūdikiu“. Nepaisant to, kad ši technika yra veiksminga nutraukiant paveldimumą, etikos komitetai vis dar turi ją sureguliuoti ir priimti.