Kas yra gangliozidozė, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Gangliozidozės gydymas

Gangliosidozė yra reta genetinė liga, kuriai būdingas beta-galaktozidazės fermento, kuris yra atsakingas už sudėtingų molekulių irimą, aktyvumas sumažėja arba jo nėra, o tai lemia jų kaupimąsi smegenyse ir kituose organuose.

Ši liga yra ypač rimta, kai ji atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais ir diagnozė nustatoma atsižvelgiant į asmens pateiktus simptomus ir ypatybes, taip pat į tyrimų, parodančių fermento beta-galaktozidazės aktyvumą ir buvimą, rezultatą. GBL1 geno, kuris yra atsakingas už šio fermento aktyvumo reguliavimą, mutacijos.

Pagrindiniai simptomai

Gangliozidozės simptomai skiriasi atsižvelgiant į jų amžių, liga laikoma lengvesne, kai simptomai pasireiškia nuo 20 iki 30 metų:

• I tipo arba infantili gangliozidozė: Simptomai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus ir jiems būdinga progresuojanti nervų sistemos disfunkcija, progresuojantis kurtumas ir aklumas, raumenų silpnėjimas, jautrumas triukšmui, padidėjusios kepenys ir blužnis, intelekto negalia, grubus veido ir širdies pakitimai. Dėl didelio simptomų, kuriuos galima išsivystyti, šio tipo gangliozidozė laikoma rimčiausia ir gyvenimo trukmė yra nuo 2 iki 3 metų;
• II tipo gangliozidozė: Šis gangliozidozės tipas gali būti priskiriamas vėlyvai vaikystei, kai simptomai pasireiškia nuo 1 iki 3 metų, arba nepilnamečiams, kai jie pasireiškia nuo 3 iki 10 metų. Pagrindiniai šios rūšies gangliozidozės simptomai yra vėluojanti arba regresuota motorinė ir kognityvinė raida, smegenų atrofija ir regėjimo pokyčiai. Manoma, kad II tipo gangliozidozė yra vidutinio sunkumo, o gyvenimo trukmė svyruoja nuo 5 iki 10 metų;
• II tipo gangliozidozė ar suaugęs žmogus: Simptomai gali pasireikšti nuo 10 metų, nors dažniausiai jie pasireiškia nuo 20 iki 30 metų, ir jiems būdingas nevalingas raumenų sustingimas ir stuburo kaulų pokyčiai, dėl kurių gali pasireikšti, pavyzdžiui, kifozė ar skoliozė. . Šis gangliozidozės tipas laikomas lengvu, tačiau simptomų sunkumas gali skirtis priklausomai nuo beta-galaktozidazės fermento aktyvumo lygio.

Gangliosidozė yra autosominė recesyvinė genetinė liga, tai yra, kad asmuo galėtų pateikti ligą, būtina, kad jų tėvai būtų bent jau mutavusio geno nešiotojai. Taigi yra 25% tikimybė, kad asmuo gimsta su GBL1 geno mutacija, ir 50% asmens - geno nešėju.

Kaip nustatoma diagnozė

Gangliozidozės diagnozė nustatoma įvertinant asmens pateiktas klinikines charakteristikas, tokias kaip grubus veidas, padidėjusios kepenys ir blužnis, psichomotorinis vėlavimas ir regos pokyčiai, kurie dažniau pasireiškia ankstyviausiose ligos stadijose.

Be to, atliekami tyrimai, siekiant padėti patvirtinti diagnozę, pvz., Neurologiniai vaizdai, kraujo tyrimas, kuriame stebimi limfocitai su vakuolėmis, šlapimo tyrimas, kuriame nustatoma didelė oligosacharidų koncentracija šlapime, ir genetiniai tyrimas, kurio tikslas - nustatyti už ligą atsakingą mutaciją.

Diagnozė taip pat gali būti nustatyta nėštumo metu, atliekant genetinius tyrimus iš choriono gaurelio ar vaisiaus vandenų ląstelių mėginio. Jei šis testas yra teigiamas, svarbu, kad šeima vadovautųsi simptomais, kuriuos gali sukelti vaikas visą gyvenimą.

Gangliozidozės gydymas

Dėl mažo šios ligos dažnio iki šiol nėra gerai patvirtinto gydymo, kontroliuojami simptomai, tokie kaip pakankama mityba, augimo stebėjimas, logopedija ir fizioterapija judesiui ir kalbai skatinti.

Be to, atliekami periodiški akių tyrimai ir stebima infekcijų bei širdies ligų rizika.