G6PD trūkumas

Turinys

• Kokie yra G6PD trūkumo simptomai?
• Kas sukelia G6PD trūkumą?
• Kokie yra G6PD trūkumo rizikos veiksniai?
• Kaip diagnozuojamas G6PD trūkumas?
• Kaip gydomas G6PD trūkumas?
• Kokia yra žmogaus, turinčio G6PD trūkumą, perspektyva?

Kas yra G6PD trūkumas?

G6PD trūkumas yra genetinė anomalija, dėl kurios kraujyje yra nepakankamas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) kiekis. Tai labai svarbus fermentas (arba baltymas), reguliuojantis įvairias biochemines organizmo reakcijas.

G6PD taip pat yra atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių sveiką išlaikymą, kad jie galėtų tinkamai veikti ir gyventi normaliai. Jo nepakanka, raudonieji kraujo kūneliai suyra per anksti. Šis ankstyvasis raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas yra žinomas kaip hemolizėir tai ilgainiui gali sukelti hemolizinė anemija.

Hemolizinė anemija išsivysto, kai raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami greičiau, nei organizmas gali juos pakeisti, todėl sumažėja deguonies srautas į organus ir audinius. Tai gali sukelti nuovargį, odos ir akių pageltimą bei dusulį.

Žmonėms, turintiems G6PD trūkumą, pavalgius fava pupelių ar tam tikrų ankštinių augalų gali atsirasti hemolizinė anemija. Tai taip pat gali sukelti infekcijos ar tam tikri vaistai, tokie kaip:

• antimaliariniai vaistai - tam tikros rūšies vaistai, vartojami maliajai išvengti ir gydyti
• sulfonamidai - vaistas, vartojamas įvairioms infekcijoms gydyti
• aspirinas - vaistas, malšinantis karščiavimą, skausmą ir patinimą
• kai kurie nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU)

G6PD trūkumas labiausiai paplitęs Afrikoje, kur jis gali paveikti iki 20 procentų gyventojų. Būklė taip pat dažnesnė vyrams nei moterims.

Daugumai žmonių, sergančių G6PD trūkumu, paprastai nepasireiškia jokie simptomai. Tačiau kai kuriems gali pasireikšti simptomai, kai jie patiria vaistų, maisto ar infekcijų, kurios sukelia ankstyvą raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą. Ištaisius ar pašalinus pagrindinę priežastį, G6PD trūkumo simptomai paprastai išnyksta per kelias savaites.

Kokie yra G6PD trūkumo simptomai?

G6PD trūkumo simptomai gali būti:

• greitas širdies ritmas
• dusulys
• šlapimas yra tamsus arba geltonai oranžinis
• karščiavimas
• nuovargis
• galvos svaigimas
• blyškumas
• gelta arba odos ir akių baltymų pageltimas

Kas sukelia G6PD trūkumą?

G6PD trūkumas yra genetinė būklė, kurią vienas arba abu tėvai perduoda savo vaikui. Defektinis genas, sukeliantis šį trūkumą, yra X chromosomoje, kuri yra viena iš dviejų lytinių chromosomų. Vyrai turi tik vieną X, o moterys - dvi X. Vyrams pakanka vienos pakitusios geno kopijos, kad sukeltų G6PD trūkumą.

Tačiau moterims mutacija turėtų būti abiejose geno kopijose. Kadangi mažiau tikėtina, kad patelės turi dvi pakitusias šio geno kopijas, vyrams G6PD trūkumas daro įtaką daug dažniau nei patelėms.

Kokie yra G6PD trūkumo rizikos veiksniai?

Jums gali būti didesnė rizika susirgti G6PD trūkumu, jei:

• yra vyrai
• yra afroamerikiečiai
• yra kilę iš Vidurio Rytų
• turite šeimos anamnezę

Turint vieną ar kelis iš šių rizikos veiksnių, dar nereiškia, kad turėsite G6PD trūkumą. Pasitarkite su savo gydytoju, jei nerimaujate dėl savo būklės rizikos.

Kaip diagnozuojamas G6PD trūkumas?

Gydytojas gali diagnozuoti G6PD trūkumą atlikdamas paprastą kraujo tyrimą, kad patikrintų G6PD fermentų kiekį.

Kiti diagnostiniai tyrimai, kuriuos galima atlikti, yra bendras kraujo tyrimas, serumo hemoglobino tyrimas ir retikulocitų skaičius. Visi šie tyrimai suteikia informacijos apie raudonuosius kraujo kūnelius organizme. Jie taip pat gali padėti jūsų gydytojui diagnozuoti hemolizinę anemiją.

Paskyrimo metu svarbu pasakyti gydytojui apie savo dietą ir visus šiuo metu vartojamus vaistus. Šios detalės gali padėti gydytojui nustatyti diagnozę.

Kaip gydomas G6PD trūkumas?

G6PD trūkumo gydymas susideda iš trigerio, sukeliančio simptomus, pašalinimo.

Jei būklę sukėlė infekcija, atitinkamai gydoma pagrindinė infekcija. Taip pat nutraukiami bet kokie dabartiniai vaistai, kurie gali sunaikinti raudonuosius kraujo kūnelius. Tokiais atvejais dauguma žmonių gali atsigauti po epizodo patys.

Kai G6PD trūkumas pereis į hemolizinę anemiją, gali prireikti agresyvesnio gydymo. Tai kartais apima deguonies terapiją ir kraujo perpylimą deguonies ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekiui papildyti.

Gydydami šiuos gydymo būdus turėsite likti ligoninėje, nes norint užtikrinti visišką atsigavimą be komplikacijų, labai svarbu atidžiai stebėti sunkią hemolizinę anemiją.

Kokia yra žmogaus, turinčio G6PD trūkumą, perspektyva?

Daugelis žmonių, sergančių G6PD trūkumu, niekada neturi jokių simptomų. Tie, kurie visiškai atsigauna po simptomų, kai tik gaunamas gydymas dėl pagrindinės būklės sukėlėjo. Tačiau svarbu sužinoti, kaip galite valdyti būklę ir užkirsti kelią simptomų vystymuisi.

Valdant G6PD trūkumą reikia vengti maisto produktų ir vaistų, kurie gali sukelti būklę. Streso lygio sumažinimas taip pat gali padėti kontroliuoti simptomus. Paprašykite savo gydytojo išspausdinto vaistų ir maisto produktų, kurių turėtumėte vengti, sąrašo.