Kariotipo genetinis testas

Turinys

• Kas yra kariotipo testas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia atlikti kariotipo testą?
• Kas nutinka atliekant kariotipo testą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar reikia dar ką nors žinoti apie kariotipo testą?
• Literatūra

Kas yra kariotipo testas?

Kariotipo teste nustatomas jūsų chromosomų dydis, forma ir skaičius. Chromosomos yra jūsų ląstelių dalys, kuriose yra jūsų genai. Genai yra DNR dalys, perduodamos iš jūsų motinos ir tėvo. Jie turi informaciją, kuri lemia unikalius jūsų bruožus, tokius kaip aukštis ir akių spalva.

Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, suskirstytas į 23 poras, kiekvienoje ląstelėje. Viena iš kiekvienos chromosomų poros yra iš jūsų motinos, o kita pora - iš jūsų tėvo.

Jei turite daugiau ar mažiau chromosomų nei 46, arba jei jūsų chromosomų dydis ar forma yra kažkas neįprasto, tai gali reikšti, kad sergate genetine liga. Kariotipo testas dažnai naudojamas siekiant padėti nustatyti besivystančio kūdikio genetinius defektus.

Kiti pavadinimai: genetiniai tyrimai, chromosomų tyrimai, chromosomų tyrimai, citogenetinė analizė

Kam jis vartojamas?

Kariotipo testas gali būti naudojamas:

• Patikrinkite, ar negimusiam kūdikiui nėra genetinių sutrikimų
• Diagnozuokite kūdikio ar mažo vaiko genetinę ligą
• Sužinokite, ar chromosomų defektas neleidžia moteriai pastoti ar sukelia persileidimus
• Patikrinkite negyvą kūdikį (kūdikį, kuris mirė vėlai nėštumo metu ar gimimo metu), kad sužinotumėte, ar chromosomų defektas buvo mirties priežastis
• Pažiūrėkite, ar turite genetinį sutrikimą, kurį galite perduoti savo vaikams
• Diagnozuokite arba sudarykite tam tikrų rūšių vėžio ir kraujo sutrikimų gydymo planą

Kodėl man reikia atlikti kariotipo testą?

Jei esate nėščia, galbūt norėsite atlikti būsimo kūdikio kariotipo testą, jei turite tam tikrų rizikos veiksnių. Jie apima:

• Tavo amžius. Bendra genetinių apsigimimų rizika yra maža, tačiau didesnė rizika moterims, kurios turi kūdikių, sulaukusių 35 metų ar vyresnių.
• Šeimos istorija. Jūsų rizika padidėja, jei jūs, jūsų partneris ir (arba) kitas jūsų vaikas turi genetinį sutrikimą.

Jūsų kūdikiui ar mažam vaikui gali prireikti tyrimo, jei jis ar ji turi genetinių sutrikimų požymių. Yra daugybė genetinių sutrikimų rūšių, kurių kiekviena turi skirtingus simptomus. Jūs ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galite kalbėti apie tai, ar rekomenduojama atlikti tyrimus.

Jei esate moteris, jums gali prireikti atlikti kariotipo testą, jei sunkiai pastojote ar patyrėte kelis persileidimus. Nors vienas persileidimas nėra retas atvejis, jei turite kelis, tai gali būti dėl chromosomų problemų.

Jums taip pat gali prireikti kariotipo testo, jei turite leukemijos, limfomos ar mielomos ar tam tikros rūšies anemijos simptomų arba jums buvo diagnozuota. Šie sutrikimai gali sukelti chromosomų pokyčius. Šių pakeitimų radimas gali padėti jūsų paslaugų teikėjui diagnozuoti, stebėti ir (arba) gydyti ligą.

Kas nutinka atliekant kariotipo testą?

Norėdami atlikti kariotipo testą, jūsų paslaugų teikėjas turės paimti jūsų ląstelių pavyzdį. Dažniausi pavyzdžio gavimo būdai:

• Kraujo tyrimas. Šiam tyrimui sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.
• Prenatalinis tyrimas atliekant amniocentezę arba choriono gaurelių mėginius (CVS). Chorioniniai gaureliai yra maži augalai, esantys placentoje.

Amniocentezei:

• Gulėsite ant nugaros ant egzaminų stalo.
• Jūsų paslaugų teikėjas perneš ultragarso prietaisą per pilvą. Ultragarsas naudoja garso bangas, kad patikrintų jūsų gimdos, placentos ir kūdikio padėtį.
• Jūsų paslaugų teikėjas įdės ploną adatą į pilvą ir ištrauks nedidelį kiekį vaisiaus vandenų.

Amniocentezė paprastai atliekama nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės.

CVS:

• Gulėsite ant nugaros ant egzaminų stalo.
• Jūsų paslaugų teikėjas perkelia ultragarso prietaisą ant pilvo, kad patikrintų jūsų gimdos, placentos ir kūdikio padėtį.
• Jūsų paslaugų teikėjas surinks ląsteles iš placentos vienu iš dviejų būdų: per gimdos kaklelį plonu vamzdeliu, vadinamu kateteriu, arba plona adata per pilvą.

CVS paprastai atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės.

Kaulų čiulpų siekimas ir biopsija. Jei esate tiriamas ar gydomas dėl tam tikros rūšies vėžio ar kraujo sutrikimų, jūsų paslaugų teikėjui gali tekti paimti jūsų kaulų čiulpų mėginį. Atliekant šį testą:

• Gulėsite ant šono ar pilvo, priklausomai nuo to, kuris kaulas bus naudojamas tyrimams. Dauguma kaulų čiulpų tyrimų imami iš klubo kaulo.
• Vieta bus valoma antiseptiku.
• Jūs gausite tirpstančio tirpalo injekciją.
• Kai sritis bus nutirpusi, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims mėginį.
• Norint kaulų čiulpų aspiracijos, kuri paprastai atliekama pirmiausia, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įkiš adatą per kaulą ir ištrauks kaulų čiulpų skystį ir ląsteles. Įkišus adatą, galite pajusti aštrų, bet trumpą skausmą.
• Atliekant kaulų čiulpų biopsiją, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos specialų įrankį, kuris įsisuka į kaulą, kad paimtų kaulų čiulpų audinio mėginį. Imant mėginį, galite jausti tam tikrą spaudimą svetainėje.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

Kariotipo bandymams nereikia jokio specialaus pasiruošimo.

Ar yra rizika testui?

Kraujo tyrimui rizika yra labai maža. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Amniocentezės ir CVS tyrimai dažniausiai yra labai saugios procedūros, tačiau jie turi nedidelę persileidimo riziką. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie šių testų riziką ir naudą.

Po kaulų čiulpų aspiracijos ir biopsijos tyrimo injekcijos vietoje galite jaustis standžiai ar skaudžiai. Paprastai tai praeina per kelias dienas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti ar išrašyti skausmą malšinančią priemonę.

Ką reiškia rezultatai?

Jei jūsų rezultatai buvo nenormalūs (nenormalūs), tai reiškia, kad jūs arba jūsų vaikas turi daugiau ar mažiau nei 46 chromosomas, arba yra kažkas nenormalaus vienos ar daugiau jūsų chromosomų dydyje, formoje ar struktūroje. Nenormalios chromosomos gali sukelti įvairių sveikatos problemų. Simptomai ir sunkumas priklauso nuo to, kurios chromosomos buvo paveiktos.

Kai kurie sutrikimai, kuriuos sukelia chromosomų defektai, yra šie:

• Dauno sindromas, sutrikimas, sukeliantis intelekto negalią ir vystymosi vėlavimą
• Edvardso sindromas, sutrikimas, sukeliantis rimtas širdies, plaučių ir inkstų problemas
• Turnerio sindromas, mergaičių sutrikimas, turintis įtakos moterų savybių vystymuisi

Jei buvote ištirtas dėl tam tikro tipo vėžio ar kraujo sutrikimų, jūsų rezultatai gali parodyti, ar jūsų būklę sukėlė chromosomų defektas. Šie rezultatai gali padėti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui parengti geriausią gydymo planą.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar reikia dar ką nors žinoti apie kariotipo testą?

Jei galvojate apie testavimą arba gavote nenormalių kariotipo testo rezultatų, tai gali padėti pasikalbėti su genetikos patarėju.Genetikos konsultantas yra specialiai parengtas genetikos ir genetinių tyrimų specialistas. Jis gali paaiškinti, ką reiškia jūsų rezultatai, nukreipti jus į palaikymo tarnybas ir padėti priimti pagrįstus sprendimus dėl savo ar vaiko sveikatos.

Literatūra

1. ACOG: Moterų sveikatos priežiūros gydytojai [internetas]. Vašingtonas: Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija; c2020. Kūdikio susilaukimas po 35 metų: kaip senėjimas veikia vaisingumą ir nėštumą; [cituota 2020 m. gegužės 12 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti:
2. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Kaip diagnozuojama lėtinė mieloidinė leukemija ?; [atnaujinta 2016 m. vasario 22 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Daugybinės mielomos nustatymo testai; [atnaujinta 2018 m. vasario 28 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Amniocentezė; [atnaujinta 2016 m. rugsėjo 2 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: CVS; [atnaujinta 2016 m. rugsėjo 2 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai [internetas]. Atlanta: JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Genetinis konsultavimas; [atnaujinta 2016 m. kovo 3 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Chromosomų analizė (kariotipai); [atnaujinta 2018 m. birželio 22 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Dauno sindromas; [atnaujinta 2018 m. vasario 28 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. Kaulų čiulpų biopsija ir aspiracija: apžvalga; 2018 m. Sausio 12 d. [Cituota 2018 m. Birželio 22 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo klinika [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1998–2018 m. Lėtinė mielogeninė leukemija: diagnostika ir gydymas; 2016 m. Gegužės 26 d. [Cituota 2018 m. Birželio 22 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co., Inc.“; c2018 m. Kaulų čiulpų tyrimas; [cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co., Inc.“; c2018 m. Chromosomų ir genų sutrikimų apžvalga; [cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti:
13. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co., Inc.“; c2018 m. Trisomy 18 (Edwardso sindromas; Trisomy E); [cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kraujo tyrimai; [cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Chromosomų anomalijos; 2016 m. Sausio 6 d. [Cituota 2018 m. Birželio 22 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kokios yra genetinių tyrimų rūšys ?; 2018 m. Birželio 19 d. [Cituota 2018 m. Birželio 22 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: chromosomų analizė; [cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosomos_analizė
18. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: vaikų Turnerio sindromas (X monosomija); [cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: amniocentezė: kaip tai daroma; [atnaujinta 2017 m. birželio 6 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: Chorioninio Villus mėginių ėmimas (CVS): kaip tai daroma; [atnaujinta 2017 m. gegužės 17 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: kariotipo testas: kaip tai daroma; [atnaujinta 2017 m. spalio 9 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: kariotipo testas: bandymo apžvalga; [atnaujinta 2017 m. spalio 9 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: kariotipo testas: kodėl tai padaryta; [atnaujinta 2017 m. spalio 9 d .; cituota 2018 m. birželio 22 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.