Mano vaikui yra stuburo raumenų atrofija: koks bus jų gyvenimas?

Turinys

• Apžvalga
• Sužinokite apie savo vaiko SMA tipą
• 1 tipas (Werdnigo-Hoffmano liga)
• 2 tipas (tarpinis SMA)
• 3 tipas (Kugelberg-Welander liga)
• Kitos rūšys
• Keliavimas
• Gydymas
• Komplikacijų valdymas
• Kvėpavimas
• Skoliozė
• Mokykloje
• Sportuoti ir sportuoti
• Profesinė ir kineziterapija
• Dieta
• Gyvenimo trukmė
• Esmė

Apžvalga

Auginti fizinę negalią turintį vaiką gali būti sunku.

Stuburo raumenų atrofija (SMA), genetinė būklė, gali paveikti visus jūsų vaiko kasdienio gyvenimo aspektus. Jūsų vaikui bus ne tik sunkiau apeiti, bet ir gresia komplikacijos.

Svarbu informuoti apie būseną, kad jūsų vaikas gautų tai, ko reikia norint gyventi pilnavertį ir sveiką gyvenimą.

Sužinokite apie savo vaiko SMA tipą

Norėdami suprasti, kaip SMA paveiks jūsų vaiko gyvenimą, pirmiausia turite sužinoti apie jų konkretų SMA tipą.

Trys pagrindiniai SMA tipai išsivysto vaikystėje. Apskritai, kuo anksčiau jūsų vaikui atsiras simptomų, tuo sunkesnė bus jo būklė.

1 tipas (Werdnigo-Hoffmano liga)

1 tipo SMA arba Werdnigo-Hoffmano liga dažniausiai diagnozuojama per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Tai labiausiai paplitęs ir sunkiausias SMA tipas.

SMA sukelia motorinių neuronų (SMN) baltymų išlikimo trūkumas. Žmonės, turintys SMA, mutavo arba dingo be žinios SMN1 genai ir mažas SMN2 genai. Tie, kuriems diagnozuotas 1 tipo SMA, paprastai turi tik du SMN2 genai.

Daugelis vaikų, sergančių 1 tipo SMA, dėl kvėpavimo komplikacijų gyvens tik kelerius metus. Tačiau perspektyvos gerėja dėl medicinos gydymo pažangos.

2 tipas (tarpinis SMA)

2 tipo SMA arba tarpinė SMA paprastai diagnozuojama nuo 7 iki 18 mėnesių amžiaus. Žmonės, turintys 2 tipo SMA, paprastai turi tris ar daugiau SMN2 genai.

Vaikai, turintys 2 tipo SMA, negalės savarankiškai stovėti, jiems bus silpna rankų ir kojų raumenys. Jie taip pat gali susilpninti kvėpavimo raumenis.

3 tipas (Kugelberg-Welander liga)

3 tipo SMA arba Kugelberg-Welander liga dažniausiai diagnozuojama iki 3 metų, tačiau kartais ji gali pasirodyti ir vėliau gyvenime. Žmonės, turintys 3 tipo SMA, paprastai turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genai.

3 tipo SMA yra mažiau sunkus nei 1 ir 2 tipai. Jūsų vaikui gali kilti problemų atsistojant, pusiausvyrą palaikyti, naudotis laiptais ar bėgti. Jie taip pat gali prarasti galimybę vaikščioti vėliau gyvenime.

Kitos rūšys

Nors ir retai, vaikams yra daugybė kitų SMA formų. Viena iš tokių formų yra stuburo raumenų atrofija su kvėpavimo distresu (SMARD). Kūdikiams diagnozuota SMARD gali sukelti sunkių kvėpavimo sutrikimų.

Keliavimas

Žmonės, turintys SMA, gali negalėti savarankiškai vaikščioti ar stovėti, arba gali prarasti savo sugebėjimą tai padaryti vėliau gyvenime.

2 tipo SMA vaikai, norėdami važiuoti, turės naudotis neįgaliųjų vežimėliu. Vaikai, turintys 3 tipo SMA, gali gerai vaikščioti ir suaugę.

Yra daugybė prietaisų, padedančių mažiems vaikams, turintiems raumenų silpnumą, stovėti ir judėti, pavyzdžiui, su ratukais varomi ar rankiniai vežimėliai ir petnešos. Kai kurios šeimos net sukuria vaikui specialius neįgaliųjų vežimėlius.

Gydymas

SMA sergantiems žmonėms dabar yra du farmaciniai gydymo būdai.

Nusinersen (Spinraza) yra patvirtinta Maisto ir vaistų administracijos (FDA), skirta naudoti vaikams ir suaugusiems. Vaistas švirkščiamas į skystį, supantį nugaros smegenis. Tai pagerina galvos kontrolę ir galimybę ropoti ar vaikščioti, be kitų kūdikių ir kitų, turinčių tam tikrų rūšių SMA, judumo etapų.

Kitas FDA patvirtintas gydymas yra onasemnogeno abeparvovekas (Zolgensma). Jis skirtas vaikams iki 2 metų, turintiems dažniausiai pasitaikančius SMA tipus.

Į veną leidžiamas vaistas veikia pateikus funkcinę jo kopiją SMN1 geną į vaiko tikslinių motorinių neuronų ląsteles. Tai lemia geresnę raumenų funkciją ir judrumą.

Pirmosios keturios Spinraza dozės vartojamos per 72 dienas. Vėliau palaikomosios vaisto dozės skiriamos kas keturis mėnesius. Zolgensma vaikai gauna vienkartinę vaistų dozę.

Pasitarkite su vaiko gydytoju, kad nustatytumėte, ar kuris nors vaistas jiems tinka. Kiti gydymo būdai ir terapijos būdai, kurie gali palengvinti SMA, yra raumenų relaksatoriai ir mechaninė arba pagalbinė ventiliacija.

Komplikacijų valdymas

Dvi komplikacijos, kurias reikia žinoti, yra kvėpavimo ir stuburo kreivumo problemos.

Kvėpavimas

Žmonėms, turintiems SMA, susilpnėję kvėpavimo raumenys kelia sunkumų orui patekti į plaučius ir iš jų. SMA sergančiam vaikui taip pat yra didesnė rizika susirgti sunkiomis kvėpavimo takų infekcijomis.

Kvėpavimo raumenų silpnumas paprastai yra 1 ar 2 tipo SMA turinčių vaikų mirties priežastis.

Jūsų vaikui gali tekti stebėti kvėpavimo sutrikimus. Tokiu atveju pulso oksimetru galima matuoti deguonies prisotinimo jų kraujyje lygį.

Žmonės, turintys mažiau sunkių SMA formų, gali pasinaudoti kvėpavimo palaikymu. Gali prireikti neinvazinės ventiliacijos (NIV), kuri per kandiklį ar kaukę tiekia kambario orą į plaučius.

Skoliozė

SMI sergantiems žmonėms skoliozė kartais išsivysto, nes stuburą palaikantys raumenys dažnai būna silpni.

Skoliozė kartais gali būti nemaloni ir turėti didelę įtaką mobilumui. Jis gydomas atsižvelgiant į stuburo kreivės sunkumą, taip pat į tikimybę, kad laikui bėgant būklė pagerės ar pablogės.

Kadangi jie vis dar auga, mažiems vaikams gali prireikti tik petnešų. Suaugusiesiems, sergantiems skolioze, gali prireikti vaistų nuo skausmo ar operacijos.

Mokykloje

Vaikai, turintys SMA, turi normalų intelekto ir emocinį vystymąsi. Kai kurie netgi turi aukštesnį nei vidutinis intelektą. Paraginkite savo vaiką dalyvauti kuo daugiau veiklų, tinkamų amžiui.

Klasė yra vieta, kur jūsų vaikas gali tobulėti, tačiau vis tiek gali prireikti pagalbos tvarkant savo darbo krūvį. Jiems greičiausiai reikės specialios pagalbos rašant, tapant ir naudojant kompiuterį ar telefoną.

Spaudimas prisitaikyti gali būti sudėtingas, kai turite fizinę negalią. Konsultacijos ir terapija gali atlikti didžiulį vaidmenį padėdami jūsų vaikui jaustis lengviau socialinėje aplinkoje.

Sportuoti ir sportuoti

Fizinė negalia nereiškia, kad jūsų vaikas negali dalyvauti sporto ir kitose veiklose. Iš tikrųjų jūsų vaiko gydytojas greičiausiai paskatins juos užsiimti fizine veikla.

Sportas yra svarbus bendros sveikatos būklei ir gali pagerinti gyvenimo kokybę.

Vaikai, turintys 3 tipo SMA, gali užsiimti daugiausia fizinės veiklos, tačiau jie gali pavargti. Dėl neįgaliųjų vežimėlių technologijos pažangos vaikai, turintys SMA, gali mėgautis sportu, pritaikytu vežimėliams, pavyzdžiui, futbolu ar tenisu.

Gana populiarus užsiėmimas 2 ir 3 tipų SMA vaikams yra maudynės šiltame baseine.

Profesinė ir kineziterapija

Vizito metu su ergoterapeutu jūsų vaikas išmoks pratimų, kurie padės atlikti kasdienes veiklas, pavyzdžiui, apsirengti.

Kineziterapijos metu jūsų vaikas gali išmokti įvairių kvėpavimo praktikų, padedančių sustiprinti kvėpavimo raumenis. Jie taip pat gali atlikti labiau įprastus judesio pratimus.

Dieta

Tinkama mityba yra labai svarbi 1 tipo SMA sergantiems vaikams. SMA gali paveikti raumenis, naudojamus čiulpti, kramtyti ir ryti. Jūsų vaikas gali lengvai maitintis nepakankamai, todėl gali tekti jį maitinti per gastrostomos mėgintuvėlį. Pasitarkite su mitybos specialistu, kad sužinotumėte daugiau apie vaiko mitybos poreikius.

Nutukimas gali kelti nerimą SMA sergantiems vaikams, gyvenantiems ne ankstyvoje vaikystėje, nes jie yra mažiau pajėgūs būti aktyvūs nei vaikai, neturintys SMA. Iki šiol buvo nedaug tyrimų, leidžiančių manyti, kad bet kuri konkreti dieta yra naudinga siekiant užkirsti kelią SMA turinčių žmonių nutukimui ar gydyti. Išskyrus tai, kad gerai valgote ir išvengiate nereikalingų kalorijų, dar nėra aišku, ar speciali dieta, skirta nutukimui, yra naudinga žmonėms, sergantiems SMA.

Gyvenimo trukmė

Vaikystėje prasidėjusios SMA gyvenimo trukmė skiriasi.

Dauguma vaikų, sergančių 1 tipo SMA, gyvens tik kelerius metus. Tačiau žmonėms, kurie buvo gydomi naujais SMA vaistais, pastebėta daug žadanti jų gyvenimo kokybės ir gyvenimo trukmės pagerėjimas.

Vaikai, turintys kitokio tipo SMA, gali ilgai išgyventi iki pilnametystės ir gyventi sveiką, pilnavertį gyvenimą.

Esmė

Nėra dviejų vienodų SMA turinčių žmonių. Žinoti, ko tikėtis, gali būti sunku.

Jūsų vaikui reikės tam tikros pagalbos atliekant kasdienes užduotis ir greičiausiai reikės kineziterapijos.

Turėtumėte aktyviai valdyti komplikacijas ir suteikti vaikui reikalingą paramą. Svarbu likti kuo labiau informuotam ir dirbti kartu su medicinos pagalbos komanda.

Turėkite omenyje, kad esate ne vienas. Daugybė išteklių yra prieinami internete, įskaitant informaciją apie palaikymo grupes ir paslaugas.