Mozaikinis Downo sindromas

Turinys

• Kas yra mozaikinis Dauno sindromas?
• Dauno sindromo supratimas
• Mozaikinio Dauno sindromo simptomai
• Diagnozė
• Atrankos testai
• Diagnostiniai tyrimai
• „Outlook“

Kas yra mozaikinis Dauno sindromas?

Mozaikinis Dauno sindromas arba mozaikizmas yra reta Dauno sindromo forma. Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio gaunama papildoma 21 chromosomos kopija. Žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, turi ląstelių mišinį. Kai kurie turi dvi 21 chromosomos kopijas, o kiti - tris.

Mozaikinis Dauno sindromas pasireiškia maždaug 2 procentais visų Dauno sindromo atvejų. Žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, dažnai, bet ne visada, turi mažiau Dauno sindromo simptomų, nes kai kurios ląstelės yra normalios.

Dauno sindromo supratimas

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kai kai kurios arba visos žmogaus ląstelės turi papildomą chromosomą.

Visos normalios žmogaus ląstelės turi 46 chromosomas, išskyrus kiaušialąstę ir spermą, kurios paprastai turi 23. Šios lyties ląstelės yra suformuotos dalijantis (vadinamos mejoze). Kai apvaisinamas kiaušinis, šios dvi ląstelės susijungia, paprastai suteikdamos embrionui 23 chromosomas iš kiekvieno tėvo, iš viso 46 chromosomas.

Kartais šiame procese įvyksta klaida, dėl kurios spermoje ar kiaušinyje atsiranda netinkamas chromosomų skaičius. Sveikas kūdikis turi dvi 21 chromosomos kopijas kiekvienoje ląstelėje. Žmonės su Dauno sindromu turi tris. Bet kuri ląstelė, atkartota iš ydingos ląstelės, taip pat turės neteisingą chromosomų skaičių.

Žmonėms, sergantiems mozaikiniu Dauno sindromu, yra ląstelių mišinys. Kai kurios ląstelės turi normalią 21 chromosomos porą, o kitos ląstelės turi tris egzempliorius. Paprastai tai atsitinka todėl, kad pasidalijimo problema, sukelianti papildomą 21 chromosomos kopiją, įvyksta po apvaisinimo.

Mozaikinio Dauno sindromo simptomai

Netaisyklingos chromosomos kopijos keičia genetinę kūdikio struktūrą, galiausiai paveikdamos jo protinę ir fizinę raidą.

Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi:

• lėtesnė kalba
• mažesnis IQ
• išlygintas veidas
• mažos ausys
• trumpesnis ūgis
• akys, linkusios linkti į viršų
• baltos dėmės ant akies rainelės

Dauno sindromą kartais lydi daugybė kitų sveikatos problemų, įskaitant:

• miego apnėja, sveikatos būklė, dėl kurios jūs galite laikinai sustabdyti kvėpavimą miegodami
• ausų infekcijos
• imuniniai sutrikimai
• klausos praradimas
• širdies ydos
• regos sutrikimai
• vitaminų trūkumas

Šie simptomai būdingi ir žmonėms, sergantiems mozaikiniu Dauno sindromu. Tačiau jie gali turėti mažiau šių simptomų. Pavyzdžiui, žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, paprastai turi aukštesnį IQ nei tie, kurie serga kitomis Dauno sindromo formomis.

Diagnozė

Gydytojai gali atlikti tyrimus, norėdami nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu. Šie tyrimai rodo tikimybę, kad vaisius turės Dauno sindromą, ir gali anksti nustatyti sveikatos problemas.

Atrankos testai

Atliekami Dauno sindromo atrankos testai kaip įprasti tyrimai nėštumo metu. Paprastai jie teikiami per pirmąjį ir antrąjį trimestrus. Šie ekranai matuoja hormonų kiekį kraujyje, norėdami nustatyti anomalijas, ir ultragarsu naudojasi norėdami pamatyti, ar kūdikio kaklelyje nėra skysčių.

Atrankos testai tik parodo, kad kūdikis gali susirgti Dauno sindromu. Tai negali diagnozuoti Dauno sindromo. Tačiau jie gali nustatyti, ar diagnozei patvirtinti reikia daugiau tyrimų.

Diagnostiniai tyrimai

Diagnostiniai tyrimai gali patvirtinti, ar jūsų kūdikiui iki gimimo yra Dauno sindromas. Du dažniausiai pasitaikantys diagnostiniai tyrimai yra chorioninio villus mėginių ėmimas ir amniocentezė.

Abu bandymai paima mėginius iš gimdos, kad būtų galima ištirti chromosomas. Chorioniniam villus mėginiui atlikti naudojamas placentos mėginys. Šį testą galima atlikti pirmąjį trimestrą. Amniocentezė analizuoja amniono skysčio mėginį, supantį augantį vaisių. Šis testas paprastai atliekamas antrame trimestre.

Paprastai mozaikinio Dauno sindromas apibūdinamas procentais. Norėdami patvirtinti mozaikinį Dauno sindromą, gydytojai išanalizuos 20 ląstelių chromosomas.

Jei 5 ląstelės turi 46 chromosomas, o 15 - 47 chromosomas, kūdikiui diagnozuota teigiama mozaikinė Dauno sindromo diagnozė. Tokiu atveju kūdikiui būtų 75 procentai mozaicizmo.

„Outlook“

Negydomas mozaikinis Dauno sindromas. Tėvai gali nustatyti būklę iki gimimo ir pasiruošti bet kokiems susijusiems apsigimimams ir sveikatos komplikacijoms.

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė yra daug didesnė nei anksčiau. Dabar galima tikėtis, kad jie gyvens daugiau nei 60 metų. Be to, ankstyvas fizinis, kalbėjimo ir užimtumo terapija gali suteikti žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, aukštesnę gyvenimo kokybę ir pagerinti jų intelekto sugebėjimus.