Neurofibromatozė: kas tai yra, rūšys, priežastys ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai neurofibromatozės tipai
• Kas sukelia neurofibromatozę
• Kaip atliekamas gydymas

Neurofibromatozė, taip pat žinoma kaip Von Recklinghauseno liga, yra paveldima liga, pasireiškianti maždaug nuo 15 metų ir sukelianti nenormalų nervinio audinio augimą visame kūne, formuojant mažus mazgelius ir išorinius navikus, vadinamus neurofibromomis.

Paprastai neurofibromatozė yra gerybinė ir nekelia jokio pavojaus sveikatai, tačiau, kadangi sukelia mažų išorinių navikų atsiradimą, tai gali sukelti kūno sutrikimus, dėl to nukentėjusiems žmonėms ketinama juos pašalinti operuoti.

Nors neurofibromatozė neišgydo, nes navikai gali ataugti, gydant chirurgija ar radioterapija galima bandyti sumažinti navikų dydį ir pagerinti estetinę odos išvaizdą.

Pagrindiniai neurofibromatozės tipai

Neurofibromatozę galima suskirstyti į tris tipus:

• 1 tipo neurofibromatozė: sukeltos 17 chromosomos mutacijų, kurios sumažina neurofibromino, baltymo, kurį organizmas naudoja auglių atsiradimui išvengti, gamybą. Šio tipo neurofibromatozė taip pat gali sukelti regėjimo praradimą ir impotenciją;
• 2 tipo neurofibromatozė: sukeltos 22 chromosomos mutacijų, mažinančios merlinos, kito baltymo, slopinančio sveikų žmonių naviko augimą, gamybą. Šis neurofibromatozės tipas gali sukelti klausos praradimą;
• Švannomatozė: tai rečiausia ligos rūšis, kai navikai išsivysto kaukolėje, nugaros smegenyse ar periferiniuose nervuose. Paprastai šio tipo simptomai pasireiškia nuo 20 iki 25 metų amžiaus.

Priklausomai nuo neurofibromatozės tipo, simptomai gali skirtis. Taigi patikrinkite dažniausiai pasitaikančius kiekvieno tipo neurofibromatozės simptomus.

Kas sukelia neurofibromatozę

Neurofibromatozę sukelia genetiniai kai kurių genų pokyčiai, ypač 17-osios ir 22-osios chromosomos. Be to, retus Schwannomatosis atvejus sukelia specifinių genų, tokių kaip SMARCB1 ir LZTR, pokyčiai. Visi pakitę genai yra svarbūs slopinant navikų gamybą, todėl juos paveikus atsiranda neurofibromatozei būdingų navikų.

Nors dažniausiai diagnozuoti atvejai perduodami iš tėvų vaikams, yra ir žmonių, kurie niekada negalėjo turėti jokių ligos atvejų šeimoje.

Kaip atliekamas gydymas

Neurofibromatozės gydymas gali būti atliekamas atliekant chirurginę operaciją, siekiant pašalinti navikus, darančius spaudimą organams, arba taikant radioterapiją, siekiant sumažinti jų dydį. Tačiau nėra jokio gydymo, kuris garantuotų išgydymą ar užkirstų kelią naujų navikų atsiradimui.

Sunkiausiais atvejais, kai pacientui išsivysto vėžys, gali tekti gydytis chemoterapija arba radiacine terapija, nukreipta į piktybinius navikus. Sužinokite daugiau apie neurofibromatozės gydymą.