Kas yra Polydactyly?

Turinys

• Apžvalga
• Greiti faktai apie poliaktiliją
• Poliaktilijos simptomai
• Polidaktilinės rūšys
• Izoliuotas polydactyly
• Syndromic polydactyly
• Sindromai, susiję su poliaktilija
• Polikaktilinės priežastys
• Izoliuota ar nesindrominė poliaktilija
• Ne šeimai priklausantys pavienių poliaktilijų atvejai
• Syndromic polydactyly
• Gydoma polikaktiškai
• Penktasis skaitmuo
• Nykštis ar didysis pirštas
• Centriniai pirštai ar kojų pirštai
• Diagnozuojama poliaktiškai
• Polidaktilinės perspektyvos

Apžvalga

Poliaktilija yra būklė, kai žmogus gimsta su papildomais pirštais ar pirštais. Šis terminas kilęs iš graikų kalbos žodžių „daug“ („poli“) ir „skaitmenys“ („daktilo“).

Yra keli polidaktiliniai tipai. Dažniausiai papildomas skaitmuo auga šalia penktojo piršto ar kojos piršto.

Polydactyly linkęs bėgti šeimose. Tai taip pat gali atsirasti dėl genetinių mutacijų ar aplinkos priežasčių.

Įprastas gydymas yra operacija, skirta pašalinti papildomą skaitmenį.

Greiti faktai apie poliaktiliją

• Dažniausiai pažeidžiama dešinė ranka ir kairė koja.
• Rankos pažeidžiamos dažniau nei kojos.
• Polydactyly yra dvigubai dažnesnis tarp vyrų.
• Tai įvyksta 1 iš 1000 gimusių gyventojų.
• Jis dažniau nustatomas Afrikos Amerikos populiacijoje, įvyksta 1 iš 150 gimusių žmonių.

Poliaktilijos simptomai

Polidaktiškai žmogus turi papildomų pirštų ar kojų pirštų ant vienos ar abiejų rankų ar kojų.

Papildomas skaitmuo ar skaitmenys gali būti:

• visiškas ir visiškai funkcionuojantis
• iš dalies suformuotas, su šiek tiek kaulu
• tik nedidelė minkštųjų audinių masė (vadinama niubinu)

Polidaktilinės rūšys

Polydactyly dažniausiai atsiranda be kitų anomalijų. Tai vadinama izoliuota ar nesindromine poliaktilija.

Kartais tai siejama su kita genetine būkle. Tai vadinama sindromine poliaktilija.

Izoliuotas polydactyly

Yra trys pavienių polidaktilinių tipų tipai, klasifikuojami pagal papildomo skaitmens vietą:

• Postaxial polydactyly įvyksta plaštakos ar pėdos išorėje, kur yra penktasis skaitmuo. Rankoje tai vadinama ulnar puse. Tai yra labiausiai paplitęs poliaktilijos tipas.
• Preaksialinis poliaktilija atsiranda plaštakos ar pėdos vidinėje pusėje, kur yra nykštys ar didysis pirštas. Rankoje tai vadinama radialine puse.
• Centrinė poliaktilija atsiranda plaštakos ar pėdos viduryje. Tai yra rečiausias tipas.

Tobulėjant genetinėms technologijoms, tyrėjai suklasifikavo potipius, remdamiesi apsigimimų ir susijusių genų variacijomis.

Syndromic polydactyly

Sindromas polydaktilis yra daug rečiau nei pavienis poliaktilija. 1998 m. Tyrimas, kuriame dalyvavo 5927 žmonės, sergantys poliaktiline liga, nustatė, kad tik 14,6 proc. Jų gimė turintys su tuo susijusių genetinių sutrikimų.

Yra daug retų sindromų, susijusių su poliaktilija, įskaitant pažinimo ir raidos anomalijas bei galvos ir veido apsigimimus. 2010 m. Atliktas poliaktilinio klasifikavimo tyrimas nustatė 290 susijusių būklių.

Pažanga genetinių metodų dėka leido nustatyti specifinius genus ir mutacijas, prisidedančias prie daugelio šių sutrikimų. 2010 m. Tyrimas nustatė 99 genų, susijusių su kai kuriomis iš šių sąlygų, mutacijas.

Turėdami šį išsamų genetikos supratimą, gydytojai gali geriau ieškoti ir gydyti kitas vaikų, gimusių su poliaktilija, susirgimus.

Sindromai, susiję su poliaktilija

Čia yra keletas genetinių sindromų, susijusių su poliaktilija:

• Polikaktilinės priežastys

  Izoliuota ar nesindrominė poliaktilija

  Izoliuotas polikaktilis dažniausiai perduodamas iš tėvų vaikui per genus. Tai vadinama autosominiu dominuojančiu palikimu.

  Buvo nustatyti šeši konkretūs genai:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Taip pat buvo nustatytos šių genų chromosomų vietos.

  2018 m. Literatūroje apie poliaktiliškai genetikos apžvalgą teigiama, kad paveldimos šių genų mutacijos ir jų signalizacijos keliai veikia embriono augimo galūnes per 4–8 savaites.

  Ne šeimai priklausantys pavienių poliaktilijų atvejai

  Yra keletas įrodymų, kad aplinkos veiksniai vaidina svarbų vaidmenį pavieniais daugiadaktiškais atvejais, kurie nėra šeimyniniai. 2013 m. Atliktas 459 vaikų, sergančių pavieniu poliaktyviuoju poliaktyviuoju poliaktitu, tyrimas Lenkijoje, kuris nebuvo dažnas, nustatė, kad jis dažniau pasireiškė:

  • diabetu sergančių moterų vaikai
  • vaikai su mažesniu gimimo svoriu
  • vaikai, kurių gimimo laipsnis mažesnis (pvz., pirmagimiai ar antragimiai)
  • vaikai, kurių tėvai turėjo žemesnį išsilavinimą
  • vaikai, kurių motinos per pirmuosius tris nėštumo mėnesius turėjo viršutinių kvėpavimo takų infekcijas
  • vaikai, kurių motinos sirgo epilepsija
  • vaikai, kuriems embrionai buvo veikiami talidomido

  Syndromic polydactyly

  Tobulėjant genetinėms technologijoms, tyrėjai nustatė daugiau genų ir mechanizmų, susijusių su poliaktilija ir su ja susijusiais sindromais.

  Manoma, kad sindromus sukelia genetinės mutacijos, turinčios įtakos signalizacijos keliams embriono vystymosi metu. Galūnių apsigimimai dažnai siejami su problemomis kituose organuose.

  Sužinoję daugiau apie šiuos genus, tyrėjai tikisi paaiškinti galūnių vystymosi mechanizmus.

  Gydoma polikaktiškai

  Gydymas polikaktiškai priklauso nuo to, kaip ir kur papildomas skaitmuo yra sujungtas su ranka ar koja. Daugeliu atvejų papildomas skaitmuo pašalinamas per pirmuosius dvejus metus. Tai suteikia vaikui įprastą rankos naudojimą ir leidžia kojoms priglusti prie batų.

  Kartais suaugusiesiems bus atlikta operacija, skirta pagerinti rankos ar pėdos išvaizdą ar funkcijas.

  Chirurgija paprastai atliekama ambulatoriškai, atliekant vietinę ar vietinę nejautrą. Įvairūs chirurginiai metodai yra nuolatinių tyrimų objektas.

  Penktasis skaitmuo

  Papildomo mažojo piršto ar kojos piršto pašalinimas paprastai yra paprasta procedūra.

  Anksčiau nubbinai dažniausiai būdavo tiesiog rišami, tačiau tai dažnai palikdavo guzą. Dabar pirmenybė teikiama chirurgijai.

  Vaikas gaus siūlių, kad uždarytų žaizdą. Siūlės ištirpsta per dvi ar keturias savaites.

  Nykštis ar didysis pirštas

  Papildomo nykščio pašalinimas gali būti sudėtingas. Likęs nykščio kampas ir forma turi būti optimalus, kad jis būtų funkcionalus.Tam gali prireikti šiek tiek pakeisti nykštį, apimant minkštuosius audinius, sausgysles, sąnarius ir raiščius.

  Centriniai pirštai ar kojų pirštai

  Ši operacija paprastai yra sudėtingesnė ir reikalauja rankos pertvarkymo, kad ji būtų visiškai funkcionuojanti. Tam gali prireikti daugiau nei vienos operacijos, o vaikui po operacijos kelias savaites gali tekti nešioti liejinį.

  Kartais įkišamas kaištis, kad kaulai būtų laikomi kartu, kol jie gyja.

  Gydytojas gali skirti fizinę terapiją, kad sumažėtų randų susidarymas ir pagerėtų jų veikla.

  Diagnozuojama poliaktiškai

  Ultragarsiniai sonografai embrione gali parodyti poliaktiliją per pirmuosius tris vystymosi mėnesius. Polidaktilis gali būti izoliuotas arba gali būti susijęs su kitu genetiniu sindromu.

  Gydytojas paklaus, ar šeimoje nėra poliaktilijos. Jie taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, kad patikrintų, ar nėra chromosomų anomalijų, kurios galėtų nurodyti kitas ligas.

  Jei yra kitų genetinių ligų, gydytojas ir galbūt medicinos genetikas aptars vaiko perspektyvas.

  Gimus vaikui, polydaktilija gali būti diagnozuota matymo metu. Jei gydytojas įtaria, kad vaikas turi kitų genetinių ligų, jis atliks daugiau vaiko chromosomų tyrimų.

  Gydytojas taip pat gali užsakyti rentgeno nuotrauką arba skaitmenis, susijusius su skaitmeniu ir ar jie neturi kaulų.

  Polidaktilinės perspektyvos

  Poliaktilija yra gana dažna liga. Jis buvo pavaizduotas senovės mene, menančiame beveik 10 000 metų, ir buvo perduotas kartoms.

  Jei poliaktilija nėra susijusi su kitais genetiniais sindromais, papildomą skaitmenį paprastai galima pašalinti atliekant įprastinę operaciją. Dauguma atvejų patenka į šią kategoriją. Vaiko gydytojas gali ir toliau stebėti, kaip veikia ranka ar koja.

  Chirurgija taip pat įmanoma suaugusiesiems, kad būtų pagerinta plaštakos ar pėdos išvaizda ar funkcionalumas.

  Sindrominis poliaktilija gali pažeisti kitas kūno dalis. Tai taip pat gali apimti sutrikusį vystymąsi ir pažinimo negalią, taigi, perspektyva priklausys nuo pagrindinio sindromo.