PTEN genetinis tyrimas

Turinys

• Kas yra PTEN genetinis tyrimas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia PTEN genetinio tyrimo?
• Kas nutinka atliekant PTEN genetinį tyrimą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar yra dar kažkas, ką turėčiau žinoti apie PTEN genetinį tyrimą?
• Literatūra

Kas yra PTEN genetinis tyrimas?

PTEN genetiniame tyrime ieškoma geno, vadinamo PTEN, pokyčio, žinomo kaip mutacija. Genai yra pagrindiniai paveldimumo vienetai, perduodami iš jūsų motinos ir tėvo.

PTEN genas padeda sustabdyti navikų augimą. Jis žinomas kaip naviko slopintuvas. Naviko slopinimo genas yra tarsi automobilio stabdžiai. Tai stabdo ląstelių „stabdžius“, todėl jos nesidalija per greitai. Jei turite genetinę PTEN mutaciją, tai gali sukelti nevėžinių navikų, vadinamų hamartomomis, augimą. Hamartomos gali pasirodyti visame kūne. Dėl mutacijos taip pat gali išsivystyti vėžiniai navikai.

PTEN genetinė mutacija gali būti paveldėta iš jūsų tėvų, arba įgyta vėliau gyvenime iš aplinkos arba iš klaidos, įvykusios jūsų kūne dalijant ląsteles.

Paveldima PTEN mutacija gali sukelti įvairius sveikatos sutrikimus. Kai kurie iš jų gali prasidėti kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Kiti pasirodo suaugę. Šie sutrikimai dažnai grupuojami kartu ir vadinami PTEN hamartomos sindromu (PTHS) ir apima:

• Cowdeno sindromas, sutrikimas, sukeliantis daugelio hamartomų augimą ir padidinantis kelių rūšių vėžio riziką, įskaitant krūties, gimdos, skydliaukės ir storosios žarnos vėžį. Žmonėms, sergantiems Cowdeno sindromu, dažnai būna didesnė nei įprasta galva (makrocefalija), vystymosi vėlavimas ir (arba) autizmas.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas taip pat sukelia hamartomas ir makrocefaliją. Be to, šį sindromą turintys žmonės gali turėti mokymosi sutrikimų ir (arba) autizmą. Vyrams, turintiems šį sutrikimą, ant varpos dažnai būna tamsios strazdanos.
• Proteus arba į Proteus panašus sindromas gali sukelti kaulų, odos ir kitų audinių, taip pat hamartomų ir makrocefalijos peraugimą.

Įgytos (taip pat žinomos kaip somatinės) PTEN genetinės mutacijos yra viena iš dažniausiai nustatomų žmogaus vėžio mutacijų. Šios mutacijos buvo nustatytos daugelyje skirtingų vėžio rūšių, įskaitant prostatos vėžį, gimdos vėžį ir kai kuriuos smegenų navikų tipus.

Kiti pavadinimai: PTEN genas, išsami genų analizė; PTEN sekos nustatymas ir ištrynimas / dubliavimas

Kam jis vartojamas?

Testas naudojamas ieškant PTEN genetinės mutacijos. Tai nėra įprastas testas. Paprastai jis skiriamas žmonėms atsižvelgiant į šeimos istoriją, simptomus ar ankstesnę vėžio diagnozę, ypač krūties, skydliaukės ar gimdos vėžį.

Kodėl man reikia PTEN genetinio tyrimo?

Jums ar jūsų vaikui gali prireikti PTEN genetinio tyrimo, jei jūsų šeimoje yra buvusi PTEN genetinė mutacija ir (arba) vienas ar daugiau iš šių būklių ar simptomų:

• Daugybė hamartomų, ypač virškinimo trakto srityje
• Makrocefalija (didesnė nei įprasto dydžio galva)
• Vystymasis vėluoja
• Autizmas
• Tamsi varpos strazdanėlė vyrams
• Krūties vėžys
• Skydliaukės vėžys
• Moterų gimdos vėžys

Jei jums buvo diagnozuotas vėžys ir neturite šeimos anamnezės, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti šį testą, kad nustatytų, ar PTEN genetinė mutacija gali sukelti jūsų vėžį. Žinojimas, ar turite mutaciją, gali padėti jūsų paslaugų teikėjui numatyti, kaip vystysis jūsų liga, ir padėti jums gydyti.

Kas nutinka atliekant PTEN genetinį tyrimą?

PTEN tyrimas paprastai yra kraujo tyrimas. Kraujo tyrimo metu sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

PTEN tyrimui paprastai nereikia jokių specialių pasirengimų.

Ar yra rizika testui?

Kraujo tyrimui rizika yra labai maža. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Ką reiškia rezultatai?

Jei jūsų rezultatai rodo, kad turite genetinę PTEN mutaciją, tai dar nereiškia, kad sergate vėžiu, tačiau rizika yra didesnė nei daugumos žmonių. Tačiau dažnesnės vėžio patikros gali sumažinti jūsų riziką. Vėžys yra geriau gydomas, kai randamas ankstyvosiose stadijose. Jei turite mutaciją, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vieną ar kelis iš šių atrankos testų:

• Kolonoskopija, pradedant nuo 35–40 metų
• Moterims mamograma pradedama nuo 30 metų
• Mėnesiniai moterų krūtų patikrinimai
• Kasmetinė gimdos patikra moterims
• Kasmet atliekamas skydliaukės patikrinimas
• Kasmet tikrinamas odos ataugos
• Kasmetinė inkstų patikra

Kasmet atliekamos skydliaukės ir odos patikros taip pat rekomenduojamos vaikams, turintiems genetinę PTEN mutaciją.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar yra dar kažkas, ką turėčiau žinoti apie PTEN genetinį tyrimą?

Jei jums buvo diagnozuota PTEN genetinė mutacija arba galvojate apie tyrimą, tai gali padėti pasikalbėti su genetikos patarėju. Genetikos konsultantas yra specialiai parengtas genetikos ir genetinių tyrimų specialistas. Jei dar nesate išbandytas, patarėjas gali padėti suprasti testavimo riziką ir naudą. Jei buvote išbandytas, patarėjas gali padėti suprasti rezultatus ir nukreipti jus į palaikymo tarnybas ir kitus išteklius.

Literatūra

1. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Onkogenai ir navikus slopinantys genai [atnaujinta 2014 m. Birželio 25 d .; cituojamas 2018 m. liepos 3 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikos vėžio draugija [internetas]. Atlanta: Amerikos vėžio draugija; c2018 m. Skydliaukės vėžio rizikos veiksniai; [atnaujinta 2017 m. vasario 9 d .; cituojamas 2018 m. liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. „Cancer.Net“ [internetas].Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Cowdeno sindromas; 2017 m. Spalio mėn. [Cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. „Cancer.Net“ [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Genetinis vėžio rizikos tyrimas; 2017 m. Liepos mėn. [Cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 4 ekranus]. Pasiekiama: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. „Cancer.Net“ [internetas]. Aleksandrija (VA): Amerikos klinikinės onkologijos draugija; c2005–2018 m. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys; 2017 m. Liepos mėn. [Cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai [internetas]. Atlanta: JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Vėžio prevencija ir kontrolė: atrankiniai testai [atnaujinta 2018 m. Gegužės 2 d .; cituojamas 2018 m. liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Filadelfijos vaikų ligoninė [internetas]. Filadelfija: Filadelfijos vaikų ligoninė; c2018 m. PTEN Hamartoma naviko sindromas [cituotas 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farberio vėžio institutas [internetas]. Bostonas: Dana-Farberio vėžio institutas; c2018 m. Vėžio genetika ir profilaktika: Cowdeno sindromas (CS); 2013 m. Rugpjūtis [cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo klinika: Mayo medicinos laboratorijos [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1995–2018 m. Testo ID: BRST6: paveldimas krūties vėžys 6 genų grupė: klinikinis ir interpretacinis [cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 4 ekranus]. Prieinama: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo klinika: Mayo medicinos laboratorijos [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1995–2018 m. Testo ID: PTENZ: PTEN genas, visa genų analizė: klinikinis ir interpretacinis [cituotas 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Andersono vėžio centras [internetas]. Teksaso universiteto MD Andersono vėžio centras; c2018 m. Paveldimi vėžio sindromai [cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 4 ekranus]. Prieinama: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Genetinis paveldimų vėžio sindromų tyrimas [cituotas 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: genas [cituotas 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kraujo tyrimai [cituoti 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionalinė retų ligų organizacija [internetas]. Danbury (CT): Nacionalinė retų ligų organizacija; c2018 m. PTEN Hamartoma naviko sindromas [cituotas 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. „NeoGenomics“ [internetas]. Fort Majersas (FL): „NeoGenomics Laboratories Inc.“; c2018 m. PTEN mutacijų analizė [cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; PTEN genas; 2018 m. Liepos 3 d. [Cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kas yra geno mutacija ir kaip mutacijos atsiranda ?; 2018 m. Liepos 3 d. [Cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Užduočių diagnostika [internetas]. Quest diagnostika; c2000–2017. Testų centras: PTEN sekos nustatymas ir ištrynimas / dubliavimas [cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Pasiekiama: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Šv. Judo vaikų tyrimų ligoninė [internetas]. Memfis (TN): Sent Džudo vaikų tyrimų ligoninė; c2018 m. PTEN Hamartoma naviko sindromas [cituotas 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: Krūties vėžys: genetiniai tyrimai [cituota 2018 m. Liepos 3 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.