Kas yra Holt-Oramo sindromas?

Turinys

• Holt-Oramo sindromo ypatumai
• Holt-Oram sindromo diagnozė
• Holt-Oram sindromo gydymas

Holto-Oramo sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti viršutinių galūnių, pvz., Rankų ir pečių, deformacijas ir širdies problemas, tokias kaip aritmija ar nedideli apsigimimai.

Tai liga, kurią dažnai galima diagnozuoti tik gimus vaikui, ir nors vaisto nėra, yra gydymo būdų ir operacijų, kurių tikslas - pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Holt-Oramo sindromo ypatumai

Holt-Oram sindromas gali sukelti keletą apsigimimų ir problemų, kurios gali apimti:

• Viršutinių galūnių deformacijos, atsirandančios daugiausia rankose ar pečių srityje;
• Širdies problemos ir apsigimimai, įskaitant širdies aritmiją ir prieširdžių pertvaros defektą, atsirandantį, kai tarp dviejų širdies kamerų yra maža skylė;
• Plaučių hipertenzija, ty kraujo spaudimo padidėjimas plaučių viduje, sukeliantis tokius simptomus kaip nuovargis ir dusulys.

Rankos dažniausiai yra galūnės, kurias labiausiai paveikia apsigimimai, dažniausiai nėra nykščių.

Holt-Oram sindromą sukelia genetinė mutacija, atsirandanti 4–5 nėštumo savaitėmis, kai apatinės galūnės dar nėra tinkamai susiformavusios.

Holt-Oram sindromo diagnozė

Šis sindromas dažniausiai diagnozuojamas po gimdymo, kai yra vaiko galūnių ir apsigimimų bei širdies veiklos pakitimų.

Norėdami atlikti diagnozę, gali tekti atlikti kai kuriuos tyrimus, tokius kaip rentgenogramos ir elektrokardiogramos. Be to, atlikus specialų genetinį tyrimą, atliktą laboratorijoje, galima nustatyti ligą sukeliančią mutaciją.

Holt-Oram sindromo gydymas

Šio sindromo išgydyti nėra, tačiau kai kurie gydymo metodai, tokie kaip fizioterapija, padedantys koreguoti laikyseną, stiprinantys raumenis ir apsaugantys stuburą, padeda vaiko vystymuisi. Be to, kai yra kitų problemų, tokių kaip apsigimimai ir širdies veiklos pokyčiai, gali prireikti operacijos. Šių problemų turinčius vaikus turėtų reguliariai stebėti kardiologas.

Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turėtų būti stebimi nuo pat gimimo, o jų priežiūra turėtų trukti visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę.