Hunterio sindromas: kas tai yra, diagnozė, simptomai ir gydymas

Turinys

• Hunterio sindromo simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Medžiotojo sindromo gydymas

Hunterio sindromas, taip pat žinomas kaip II tipo mukopolisacharidozė arba MPS II, yra reta genetinė liga, dažniau būdinga vyrams, kuriai būdingas fermento Iduronate-2-sulfatazės trūkumas, kuris yra svarbus teisingam organizmo funkcionavimui.

Dėl šio fermento aktyvumo sumažėjimo ląstelių viduje kaupiasi medžiagos, dėl kurių atsiranda sunkių simptomų ir progresuojanti evoliucija, pavyzdžiui, sąnarių sustingimas, širdies ir kvėpavimo sistemos pokyčiai, odos pažeidimų atsiradimas ir neurologiniai pokyčiai, pvz. .

Hunterio sindromo simptomai

Hunterio sindromo simptomai, ligos progresavimo greitis ir sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi, pagrindinės ligos savybės yra šios:

• Neurologiniai pokyčiai, galintys turėti psichikos trūkumų;
• Hepatosplenomegalija, tai yra kepenų ir blužnies padidėjimas, dėl kurio padidėja pilvas;
• Sąnario standumas;
• Šiurkštus ir neproporcingas veidas, pavyzdžiui, su didele galva, plačia nosimi ir storomis lūpomis;
• Klausos praradimas;
• Tinklainės degeneracija;
• Sunkumas judėti;
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos;
• Sunku kalbėti;
• Odos pažeidimų išvaizda;
• Išvaržų, daugiausia bambos ir kirkšnies, buvimas.

Sunkesniais atvejais taip pat gali būti širdies pokyčių, kurių širdies veikla yra susilpnėjusi, ir kvėpavimo pokyčių, kurie gali sukelti kvėpavimo takų obstrukciją ir padidinti kvėpavimo takų infekcijų tikimybę, kuri gali būti rimta.

Atsižvelgiant į tai, kad simptomai tarp pacientų, sergančių šia liga, pasireiškia ir vystosi skirtingai, gyvenimo trukmė taip pat yra skirtinga, didesnė mirties tikimybė tarp pirmojo ir antrojo gyvenimo dešimtmečių, kai simptomai yra sunkesni.

Kaip nustatoma diagnozė

Hunterio sindromo diagnozę nustato genetikas arba bendrosios praktikos gydytojas, atsižvelgdamas į asmens pateiktus simptomus ir konkrečių tyrimų rezultatus. Svarbu, kad diagnozė nebūtų nustatoma tik remiantis klinikinėmis apraiškomis, nes savybės labai panašios į kitų mukopolisacharidozių savybes, todėl svarbu, kad gydytojas paskirtų specifiškesnius tyrimus. Sužinokite daugiau apie mukopolisacharidozę ir kaip ją nustatyti.

Taigi svarbu matuoti glikozaminoglikanus šlapime ir, visų pirma, įvertinti fermento Iduronate-2-sulfatazės aktyvumo lygį fibroblastuose ir plazmoje. Be to, simptomų sunkumui tikrinti paprastai rekomenduojami kiti tyrimai, pavyzdžiui, ultragarsas, kvėpavimo pajėgumų įvertinimo tyrimai, audiometrija, neurologiniai tyrimai, oftalmologiniai tyrimai ir kaukolės bei stuburo rezonansas.

Medžiotojo sindromo gydymas

Hunterio sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo žmonių pateiktų savybių, tačiau paprastai gydytojas rekomenduoja pakeisti fermentus, kad būtų išvengta ligos progresavimo ir komplikacijų atsiradimo.

Be to, gydytojas rekomenduoja specialiai gydyti pasireiškiančius simptomus, darbo terapiją ir kineziterapiją, kad paskatintų sindromo paciento kalbą ir judėjimą, kad būtų išvengta, pavyzdžiui, motorikos ir kalbos sunkumų.